贵阳市婴幼儿和青少年发育调查研究 Ⅰ．骨龄研究

对贵阳市１５００名健康婴幼儿童和青少年进行骨发育的调查，根据手腕部骨Ｘ线解剖变化规律，观察每块骨从出现至成熟的过程中，骨化点的出现顺序、数量、形态和密度的改变等指标的系列变化，提出了骨发育评价标准。可供我省运动员选材、儿童少年发育咨询和临床治疗参考。     

401例遗传咨询者的染色体分析——并世界首报异常核型3例

分析遗传咨询病人４０１例的外周血染色体，发现异常核型４１例，异常率１０．２２％、。４例异常核中常染色体异常３８例，性染色体异常３例，并报告世界首报异常核型３例。异常核型涉及染色体２、６、９、１０、１３、１４、２１、Ｘ，并对其染色体携带者及起源进行了分析。     

骨髓增生异常综合征32例诊断分析

目的：了解本地区MDS的发病机率、临床表现、外周血及骨髓细胞的形态学变化。方法：采用FAB诊断标准及国内相关会议有关MDS诊断标准并参阅其他相关文献。结果：32例明确诊断MDS患者占同期贫血患者809人的0．04；其中RA占0．15，RAS占0．09，RAEB占0．50，RAEB—T占0．21，CMML占0．05；全血三系减少者占0．56，各例患者均有不同程度的贫血，骨髓中三系都具有病态造血者占0．59；拟诊MDS45例中有13例经观察、治疗后排除了MDS的诊断。结论：本地区MDS发病率占同期贫血患者的0．04；临床表现、外周血象及骨髓细胞形态学变化与相关文献相符；对于没有十分把握拟诊MDS的患者，不要轻率下结论，观察治疗一段时间再下结论以明确诊断。     

肝豆状核变性伴男性乳腺发育一例

<正> 患者男性,18岁,主因行为异常伴不自主运动二年加重二个月于1995年6月7日入院。 患者二年前始出现行为异常,大小便不避人,同时伴有左上肢不自主运动,精细动作受限,尚能坚持学习,之后症状呈缓慢进行性加重,半年前因左上肢不自主运动不能写字而停止学业,同时出现构音不清,说话呈鼻音并伴有不自主傻笑,二个月前又出现右手不自主运动,不能持物,行走不稳,语言基本不能被听清,生活不能自理,并出现伤人及自伤现象,曾在院外行头部MRI示:双侧基底节区对称性异常信号,T_1加权像呈低信号,T_2加权像呈高信号。