蛋白C缺陷症研究进展

蛋白C(PC)缺陷症临床少见,以反复发作的深静脉血栓形成为主要特征。患者年龄多<50岁,血栓形成可为自发性,也可为继发性,手术、创伤、分娩和口服避孕药是常见诱发因素,肺栓塞是其最严重和常见的并发症。现将PC的研究进展综述如下。1PC的生物学作用1.1PC的结构PC是一种维生素K依赖性蛋白,在肝脏中合成,分子量62KD,在血浆中几乎均以双链分子结构存在,正常血浆含量为2～6mg/L,半衰期为6～8小时,重链分子量为40000,轻链分子量为22000,活性部位在重链上。PC由4位组氨酸、100位天冬氨酸和203位丝氨酸组成活性中心。依赖维生素K形成的11个γ…     

伴癫痫发作的儿童抗髓鞘少突胶质细胞糖蛋白抗体相关疾病的临床分析

目的 探讨抗髓鞘少突胶质细胞糖蛋白（anti-myelin oligodendrocyte glycoprotein,MOG）抗体相关疾病（MOG associated disorders,MOGAD）中伴癫痫发作患儿的临床特征。方法 回顾性收集2017年1月至2021年6月于首都儿科研究所附属儿童医院神经内科住院的MOGAD患儿的临床资料,分析患儿的癫痫发作特征,并比较伴或非癫痫发作MOGAD患儿临床特征的差异。结果 入组MOGAD患儿共48例,包括伴癫痫发作组13例（27.1%）,非癫痫发作组35例（72.9%）,两组患儿起病年龄及性别比无明显差异（t=-1.76,P=0.09;χ2=1.33,P=0.25）。伴癫痫发作组患儿在18例次急性发作期出现癫痫发作,其中10例次（55.6%）表现为癫痫持续状态,这18例次临床综合征符合急性播散性脑脊髓炎诊断者7例次,皮质脑炎4例次,不能分类的表型4例次,孤立性癫痫发作3例次。与非癫痫发作组相比,伴癫痫发作组皮质受累更常见（χ2=7.27,P=0.01）,脊髓、小脑受累少见（χ2=4.85,P=0.03;χ2=4.31,P=0.04）。8例（61.5%）伴癫痫发作组患儿呈复发病程,与非癫痫发作组（22.9%）相比差异具有统计学意义（χ2=4.76,P=0.03）,且两组患儿复发次数具有明显差异（Z=-2.43,P=0.02）。患儿对急性期免疫治疗敏感,至末次随访多数未遗留症状性癫痫。结论 癫痫发作是MOGAD患儿的临床表现之一,约半数出现癫痫持续状态,对免疫治疗敏感,癫痫发作多呈良性转归。伴癫痫发作患儿复发性病程多见。     

Mowat-Wilson综合征5例癫痫相关的临床特点

目的总结Mowat-Wilson综合征(MWS)患儿癫痫相关的临床特点, 提高对此病的认识。方法回顾性分析2020年6至12月就诊于北京大学第一医院的5例MWS患儿的癫痫相关临床特点, 总结其癫痫发作的起病年龄、临床表现、脑电图、头颅磁共振成像(MRI)、ZEB2基因变异等特点及抗癫痫发作药物(ASM)的疗效。结果 5例患儿中男3例、女2例, 癫痫发作起病年龄为6月龄至4岁。4例患儿表现为局灶性发作, 局灶性发作表现多样, 但均表现为局灶运动性发作;1例患儿表现为癫痫性痉挛发作。5例患儿均表现出特殊面容, 不同程度的智力障碍、发育迟缓以及多种先天畸形。4例患儿脑电图表现为背景节律减慢和后头部为主的癫痫样放电, 1例患儿脑电图病初为高度失律, 后表现为后头为主的多灶性放电。2例患儿头颅磁共振成像有异常, 分别表现为胼胝体发育不良和白质发育落后。5例患儿均为ZEB2基因新生杂合变异携带者, 无义变异4例, 移码变异1例。随访14～20个月, 3例癫痫发作控制超过1年, 2例癫痫发作控制超过6个月;2例单用丙戊酸, 2例联合应用丙戊酸。结论癫痫发作是MWS的常见临床表型, 以局灶性运动性发作...     

局灶性癫痫患儿治疗前后肠道菌群的变化及意义北大核心CSCD

目的研究局灶性癫痫患儿与健康儿童肠道菌群是否不同,以及癫痫患儿治疗前后肠道菌群的变化。方法招募未经治疗的初诊局灶性癫痫患儿10例为病例组,且均用单药奥卡西平治疗。收集患儿临床资料,以及治疗前和治疗3个月后的粪便标本;另招募相同年龄段的健康儿童14例为对照组。提取粪便标本中细菌总DNA,进行16S rDNA测序,并行生物信息学分析。结果病例组经奥卡西平治疗3个月后癫痫发作频率减少>50%。门水平方面,治疗前组放线菌门丰度高于治疗后组和对照组(P<0.05);属水平方面,治疗前组埃希菌/志贺菌属、链球菌属、柯林斯菌属和巨单胞菌属丰度高于对照组(P<0.05),经治疗后其丰度降低(P<0.05)。结论与健康儿童相比,局灶性癫痫患儿的肠道菌群存在显著差异;奥卡西平可以显著改善癫痫症状,重塑癫痫患儿的肠道菌群。     

老年心肌缺血者QTc和QTcd变化及临床意义

测定了６４例老年心肌缺血（ＭＩＳ）患者和２１例心肌梗塞（ＭＩ）患者心电图的ＱＴｃ间期和ＱＴｃ离散度（ＱＴｃｄ），并与心血管神经官能症（ＣＶＮ）及正常老年人进行比较；探讨ＱＴｃ、ＱＴｃｄ与致命性室性心律失常（ＦＶＡ）、心原性猝死（ＣＳＤ）的关系；分析ＭＩ不同部位的ＱＴｃｄ变化以及稳定性心绞痛（ＳＡＰ）和不稳定性心绞痛（ＵＳＡＰ）的ＱＴｃｄ差异。结果：老年女性患者ＱＴｃ较男性长（Ｐ＜０．０５），而ＱＴｃｄ两者无差异；老年ＭＩＳ患者ＱＴｃ和ＱＴｃｄ较正常组明显延长（Ｐ＜０．０１）；ＭＩ前壁、下壁和后壁３组ＱＴｃｄ无明显差异（Ｐ＞０．０５）；ＵＳＡＰ患者ＱＴｃｄ较ＳＡＰ长（Ｐ＜０．０５）。     

养血清脑颗粒治疗慢性脑供血不足实验研究

慢性脑供血不足以头晕、头重、肢体麻木反复发作时轻时重、无神经系统局灶性定位体征为主要临床特征，多伴有高血压或眼底动脉硬化，CT、MRI等影像学检查未见器质性脑部病变，脑循环检查确认脑血流低下。慢性脑供血不足不仅是临床常见病、多发病，而且还是Alzheimer病、血管性痴呆、Binswanger病、缺血性卒中等多种疾病发生、发展过程的一个重要环节。     

维拉帕米抑制犬在体心脏早期后除极及室性心动过速的研究

用心外膜接触电极记录犬左室外膜单相动作电位（MAP），观察维拉帕米（异搏定）对氯化铯（CsCl）诱发的早期后除极（EADs）、QT间期延长及室性心动过速（VT）的影响。11只大，CsCl按0．5mg·kg-1次（首剂加倍），每15分钟一次静脉注射，直至诱发出VT。然后在给下一剂CsCl前，先给予维拉帕米0．1～0．2mg／kg静脉注射，后再给予此剂CsCl，以后仍每15分钟静脉注射CsCl一次直至VT再被诱发。结果维拉帕米给药前及给药后的15～60分钟CsCl诱发的EAD振幅占相应MAP振幅的29．2±7．0％和24．8±8．1％、QTc间期分别从对照组386±33ms延长至443±66ms（P＜0．01）和从441±107ms延长至516±93ms（P＜0．01），但给予维拉帕米后即刻，CsCl诱发的EADs仅为16．7±7．6％（与前述二值比较P均＜0．01）、QTc间期仅从对照的418±56ms延长至425±49ms（P＞0．05）。给维拉帕米前CsCl分别在7只和4只诱发出持续性和非持续性室速，给予维拉帕米后即刻仅在4只诱发出非持续性室速。结果示维拉帕米可以抑制CsCl诱发的EADS、QT间期延长及VT。     

长P—R间期房室交接区双层阻滞2例

例1患者男性，64岁。临床诊断：冠心病。图1窦性p-P间距0．85s，频率71次／分。呈长P-R间期型文氏阻滞（即文氏周期的第1个P-R间期则延长），呈4：3下传，为交接区双层传导阻滞的一种类型。应用阿托品后（图1下行）文氏现象消失，但一度房室传导阻滞（AVB）仍存在。心电图诊断：①窦性心律；②长P-R间期文氏型房室交接区双层阻滞（A型）。     

短Q—T间期1例

患者男性，76岁。因咳嗽、咳痰、气喘、心悸入院。既往有慢性支气管炎20余年．糖尿病10余年。查体：体温37．5℃；脉搏115次／分；呼吸24次／分；血压160／110mmHg。临床诊断：①慢性喘息型支气管炎急性发作；②高血压病；③糖尿病。图1A示：窦性心律．心率115次／分．P—R间期0．18s．Q—T间期0．28s，QRS时限0．10s．Ⅱ、aVF导联ST段下降0．05mV，Ⅱ、Ⅲ、aVF、V4、V5、V6导联T波倒置。图1B示：未见窦性P波．考虑窦性停搏。交界性逸搏心律。心室率64次／分．Q—T间期0．30s．QRS时限0．10s．V1～V6导联ST段抬高0．15～0．60mV．T波直立。     

老年人脑白质疏松症与Binswanger病的临床和影像学对比研究

目的研究老年人脑自质疏松症(LA)、Binswanger病(BD)的临床和影像学改变特征。方法对105例LA、41例BD患者的危险因素及临床特点和CT、MRI所见进行分析；并与47例年龄相匹配的健康老年人作对比。结果LA组危险因素多样化，无明显神经局灶体征，仅以轻度记忆力减退、步态欠平稳为主要临床特点；CT显示脑自质异常1型占73．3％，2型占26．7％，MRI显示脑自质异常1型占71．6％，2型占27．0％，3型占1．3％，单纯LA组均无脑室扩大。BD组危险因素以高血压为主(95．1％)，均有神经局灶体征、较明显的认知功能障碍、卒中样发作为主要临床特征；CT检查显示脑白质异常2型占26．8％，3型占73．2％，MRI检查显示脑自质异常3型占54．3％、4型占45．7％，均有双侧脑室对称性扩大。结论LA危险因素多样化，无明显神经局灶体征，诊断主要以影像学描述1型脑自质异常为依据。BD以高血压、较明显的认知功能障碍、常见卒中样发作为主要临床特征，CT显示脑自质异常3型、MRI显示脑自质异常3型或4型为影像学诊断依据。