出生缺陷高发区地球化学环境中微量元素分析

目的了解山西省出生缺陷高发区地球化学环境中微量元素含量与发病风险的关系。方法应用电感耦合等离子发射光谱仪（ICP）对山西省出生缺陷高发区中阳、交口县及低发区平遥县土壤、粮食、饮用水源和人发样品中As、Se、Mo,Zn、Sr、Fe、Sn、Mg、V、Cu、Al、K、S、Ca等14种元素含量进行测定，再用非参数检验和逐步回归等统计学方法对比分析出生缺陷高、低发区的样品中微量元素含量差异。结果出生缺陷高发区环境中S元素含量高，Sr、Al元素含量低。此外，高发区与对照低发区的水、粮食以及人发中Mg、Mn、Mo、Fe、Cu、Ca和Sn的含量差异有统计学意义。结论出生缺陷高发区和对照区土壤、粮食、饮用水源及人发中微量元素含量差异有统计学意义，可以通过环境因素中微量元素分析来推断出生缺陷发生风险高低。     

出生缺陷监测及其应用

目的：以人群为基础的出生缺陷监测系统,研究最完整、最准确的出生缺陷诊断与报告的方法,以反映各种出生缺陷率及其动态变化。方法：以人群为基础,覆盖了河北、山西、江苏、浙江4省的32个县、市的所有孕满20周的新生儿;所有新生儿在出生时到生后6周期间至少进行3次体;任何有出生缺陷或有出生缺陷的婴儿均以出生缺陷病例上报,上报时间每月1次;上报材料包括当地每月的出生资料,出生缺陷病例报表及病体表照片;出生缺陷病例的诊由3位北京大学医学部的儿科专家及1位来自美国疾病控制中心的专家完成,结果：监测系统在1993－1996年共监测了100万出生儿,监测到1万例出生缺陷新生儿,收到报出生缺陷儿童体表照片3万张。其中重大出生缺陷达5000例,排前几位的为神经管畸形、唇腭裂及肢体畸形等。结论：本监测系统是一种世界上独特的出生缺陷监测系统,其资料主要被用来进行出生缺陷监测报告（了、季报、年报）,出生缺陷资料交换,为所有以出生缺陷监测资料为结局或因素的流行病学及临床医学提供数据,其特点以人群为基础和以体表照片为数据及诊断依据,该系统具有完整的质量控制手段,春监测结果已用于分析性研究及监测报告。     

围产期超声检查对胎儿畸形筛查的临床价值

目的探讨超声在围产期筛查诊断胎儿畸形的临床价值。方法采用实时超声对13~40周的孕妇进行系统检查,对胎儿畸形进行筛查和诊断,随访至产后1周。结果在我院检查分娩的4802例孕产妇中,共发现先天性胎儿缺陷84例,超声诊断62例,与产后诊断符合率为100%,超声漏诊22例,漏诊病例主要表现为较小的畸形和缺陷。结论围产期进行系统的超声检查可以对胎儿形态结构方面的明显畸形进行产前诊断,对于降低出生缺陷发生率,提高人口素质具有重要意义。     

山西省出生缺陷人群监测地区全面二孩政策实施后出生人口及出生缺陷发生情况分析

目的 了解“全面二孩”政策实施对山西省出生缺陷人群监测地区出生情况及出生缺陷发生情况的影响。方法 资料来源于山西省出生缺陷人群监测系统,监测对象为长治市城区(2019年改名为潞州区)和运城市万荣县两个地区居住≥1年的产妇。分析“全面二孩”实施前(2014年10月1日—2016年9月30日)和“全面二孩”实施后(2016年10月1日—2018年9月30日)出生情况、出生缺陷发生情况及影响因素的变化。结果 监测地区在“全面二孩”政策实施前出生人数为17307、“全面二孩”政策实施后出生人数为19348,“全面二孩”政策实施后出生数增长了11.8%;城市、非首次妊娠、经产妇、女性婴儿、早产儿比例升高,差异均有统计学意义(P<0.05)。与适龄产妇相比,低龄产妇比例降低,高龄产妇比例升高,差异均有统计学意义(P<0.05)。“全面二孩”实施前后出生缺陷发生率分别均为156.58/万、162.29/万,差异无统计学意义(χ²=0.189,P=0.663)。“全面二孩”实施后,先天性心脏病仍是山西省围产儿首位高发出生缺陷,多指位列第二,并指、唇裂合并腭裂分别升至第...     

河南省2003～2008年出生缺陷变化趋势

目的:了解近几年河南省出生缺陷的变化趋势、相关因素,调整工作思路和工作重点。方法:按照全国医院"出生缺陷监测方案"在河南省23个地市75所分娩医院进行监测,认真填写《围产儿季报表》和《出生缺陷儿登记卡》。结果:围产儿性别比无明显变化,但持续处于较高水平,20岁年龄组产妇和高龄产妇(≥35岁)组所占比例呈现上升趋势;城镇出生缺陷发生率上升,乡村下降,整体变化不大;城镇与乡村出生缺陷主要类型不同,乡村首位是神经管缺陷,城镇首位是先天性心脏病。结论:重视低年龄组和高年龄组育龄妇女的孕产期保健工作;乡村重点是宣传推广叶酸制剂的使用,预防神经管缺陷,城镇重点是筛查先天性心脏病。     

深圳市龙岗区2009-2014年围产儿出生缺陷监测资料分析

目的 了解深圳市龙岗地区围产儿出生缺陷的发生情况及影响因素,为制定针对性干预措施、降低出生缺陷提供依据.方法 依照《中国出生缺陷监测方案》,将深圳市龙岗区妇幼保健信息系统中监测的2009至2014年围产儿出生缺陷资料导出后进行回顾性分析.结果 深圳市2009-2014年围产儿出生缺陷总的发生率为15.12‰,发生率呈逐年上升趋势(趋势x2=114.23,P＜0.001),其中产前确诊占10.39％,产后确诊占89.02％.6年间出生缺陷发生率前5位依次为:先天性心脏病、多指(趾)、马蹄内翻足、外耳其他畸形、唇裂合并腭裂.男婴和女婴出生缺陷发生率有显著性差异(x2=57.914,P＜0.001),不同户籍类型的产妇出生缺陷发生率也有显著性差异(x2=8.518,P=0.014).开展免费筛查和诊断前后引产孕周的差异有统计学意义(t=4.127,P＜0.001).结论 龙岗区近几年出生缺陷发生率逐年增多,尤其以先天性心脏病增长比例最高,因此应制定一、二级预防措施,加强宣传教育,加强婚前、孕前保健,重视产前筛查和产前诊断,降低出生缺陷率.     

试论出生缺陷一级预防工作的核心目标

目前,全国各地人口和计划生育部门都在积极开展出生缺陷一级预防工作。本文试从出生缺陷一级预防工作核心目标角度,探讨如何为出生缺陷一级预防工作定位。     

2011-2013年珠海市前3位出生缺陷围产儿特征分析

目的：了解珠海市2011-2013年前3位出生缺陷的基本特征和流行趋势,探讨可能的相关因素。方法利用 Excel 2003和 SPSS 12.0对出生缺陷资料进行回顾性分析。结果珠海市2011-2013年围产儿出生缺陷发生率为16.23‰,前3位依次为先心(4.89‰)、指趾畸形(2.68‰)和唇腭裂(1.22‰)。低龄产妇增加3种先天畸形的发生风险,但高龄仅与先心发生有关。3种畸形儿的性别、产妇孕次及城乡来源构成差异无统计学意义,但先心围产儿母亲高文化程度及家庭经济条件较好的比例高于指趾畸形和唇腭裂,先心中低出生体质量和巨大儿的构成比最高,先心和唇腭裂围产儿中早产儿及死亡构成比显著高于指趾畸形。结论珠海市围产儿先心、指趾畸形和唇腭裂的发生率较高,母亲年龄、文化程度和经济状况等人口学特征与上述出生缺陷存在相关性,需进一步探讨差异发生的内在原因和机制。     

北京市海淀区围产儿死亡特征与干预措施探讨

目的 分析北京市海淀区近5年的围产儿死亡现状及原因,探讨有效的干预措施,以降低围产儿死亡率.方法 对海淀区2011至2015年所有助产机构上报的围产儿死亡资料进行回顾性分析.结果 海淀区2011至015年围产儿死亡率平均为4.73％,处于较低水平.近5年围产儿死亡率总体呈下降趋势(x2趋势=10.92,P＜0.05),外地人口围产儿死亡率高于本市,两组比较差异有显著统计学意义(x2=34.76,P＜0.01).出生缺陷是死胎的首位原因,占26.22％;其次是妊娠合并症及并发症,占25.04％;第三位原因是诊断不明,占19.11％.早期新生儿死亡的前三位原因依次为早产及低出生体重(43.30％)、出生缺陷(21.36％)、新生儿窒息(19.37％).结论 海淀区围产儿死亡率已达到发达国家水平,积极做好出生缺陷的防控,加强高危妊娠和流动人口孕产妇的管理,预防早产及提高早产儿存活率是进一步降低围产儿死亡率的关键措施.     

产前诊断对9339例围生儿出生缺陷干预的影响

目的分析本院开展产前筛查、遗传咨询、超声产前检查等产前诊断后，活产婴儿中出生缺陷儿发生率下降情况。方法回顾本院大量开展产前筛查、遗传咨询、超声产前检查等产前诊断以后的活产婴儿中出生缺陷病例登记，采取χ^2检验统计、分析出生缺陷的发生率变化。结果2004年1月至2006年12月，在本院共计出生9339例围生儿，男性为4920例，女性为4416例，性别不明为3例；其中，出生缺陷儿为147例，出生缺陷的发生率为15．74‰（147／9339）。行产前诊断后，孕妇知情条件下选择终止妊娠（49例严重出生缺陷儿，经家属及孕妇本人要求，终止妊娠），使足月活产婴儿中的出生缺陷率下降为10．50‰（98／9339），与未开展前比较，差异有显著意义（χ^2=9．93，P〈0．001）。出生缺陷率下降情况分析显示，以神经管畸形降幅最大，先天性心脏病、唐氏综合征、总唇裂均有所下降。结论产前诊断可发现胎儿患有严重出生缺陷性疾病，为孕产妇提供终止病理妊娠的机会，是提高出生人口质量的重要措施之一。