产前超声检查在诊断胎儿畸形中的临床意义

目的：探讨产前超声系统检查对诊断胎儿畸形的临床意义。方法：本组4508例孕妇进行了产前超声系统检查。结果：检出胎儿畸形总数211例（其中单发174例,多发37例）,畸形发生率4．7％;产前诊断与产后诊断完全相符199例,诊断符合率94．3％;漏诊12例,漏诊率5．7％。结论：产前超声系统检查诊断胎儿畸形符合率高。     

石嘴山市2002-2006年出生缺陷监测结果分析

目的探讨出生缺陷的发生率及相关因素,提出干预措施。方法对2002—2006年5年间监测的出生缺陷儿报告进行回顾性分析。结果5年来出生缺陷的发生率波动于104．64／万-167,40／万之间,平均发生率为为123,10／万,围产儿平均死亡率为20．67／万;出生缺陷儿围产儿平均死亡率25．53％,出生缺陷儿死亡占围产儿死亡的21．91％;乡村的出生缺陷发生率明显高于城镇,母亲年龄大于35岁缺陷儿发生率高于其他年龄组。结论加强优生知识教育,提高产前诊断水平,进一步探明危险因素并进行干预,是有效降低出生缺陷发生率的有效途径。     

利用信息技术提高河南省出生缺陷防治管理水平

目的 总结通过信息平台,提高出生缺陷防控水平的经验和挑战.方法 回顾性总结系统中出生缺陷三级预防措施落实,沿胎儿生命周期获取功能和代谢障碍缺陷个案的数据并进行总结分析.结果 平台促进了出生缺陷三级预防措施落实.系统包括11 912例有遗传病或缺陷儿家族史的孕妇信息,433例染色体和基因异常胎儿产前诊断记录,7977例结...     

拉萨市人民医院5172例围生儿出生缺陷分析

目的 了解本院出生缺陷发生情况,为制定干预措施,降低出生缺陷发生率提供依据.方法 对近2006～2010年在本院出生缺陷监测资料进行回顾性分析.结果 围生儿共5 172例,检出出生缺陷49例,发生率为9.5‰,各年份间及男女性别间出生缺陷率比较,差异无统计学意义;农村出生缺陷率为12.4‰,城市为4.3‰,农村出生缺陷发生率明显高于城市,差异有统计学意义;≥35岁的出生缺陷发生率最高;出生缺陷前4位疾病依次为脑积水、多指并指少指(趾)、单发唇裂、唇裂合并腭裂;产前诊断占14.3%,孕28周前诊断占4.1%.结论本区降低出生缺陷发生率工作的重点在农村,在广大的农牧民地区加强优生优育知识的宣传,规范孕期的检查;继续宣传围孕期服用叶酸的重要性,降低神经管畸形的发生;提高从事这项工作的卫生保健人员的产前诊断技术水平,做到早期发现,早期诊断,降低出生缺陷的发生率,提高出生人口素质.     

北京市东城区1995-2014年主要出生缺陷变化趋势分析

目的：分析北京市东城区1995—2014年主要出生缺陷变化趋势,研究其发生规律,了解产前筛查和不同形式的产前诊断对减少出生缺陷的贡献。方法利用北京市东城区妇幼保健院出生缺陷监测系统及产科质量数据系统,总结北京市东城区从1995年初—2014年底出生缺陷及围产相关数据。结果北京市东城区1995—2014年出生缺陷的发生率波动于9.4‰～39.2‰,中位发生率为19.9‰。选取最优回归方程为幂函数拟合,y ＝9.501X0.334,调整后 R2＝0.614,P ＜0.001,残差平方和＝0.804,呈现缓慢上升趋势,围产出生缺陷率无明显上升趋势。前8名出生缺陷中,先天性心脏病以较为稳定的发生率始终居于出生缺陷顺位第一;多／并指／趾、唇腭裂、脑积水、唐氏综合征、肢体短缩、外耳畸形、尿道下裂也是较为常见的出生缺陷。脑积水的发生率呈现下降趋势（线性回归 R2＝0.96,P ＝0.02）。男胎总体出生缺陷的发生率高于女胎,差异有统计学意义。尿道下裂发病均为男胎;多／并指／趾、唇腭裂、外耳畸形男胎的发病率高于女胎;先天性心脏病、先天性脑积水、唐氏综合征、肢体短缩的男、女发病率无差异。结论北京市东城区1995—2014年出生缺陷发生率波动于9.4‰～39.2‰,中位发生率为19.9‰,呈现缓慢上升趋势。随着产前诊断率逐年稳步提高,围产出生缺陷率较总体出生缺陷率无上升趋势。     

《新生儿疾病筛查技术规范(2010版)》修订完成

<正>新生儿疾病筛查是减少出生缺陷、提高我国出生人口素质的三级预防措施之一。为进一步做好新生儿疾病筛查工作,卫生部于2008年开始对2004年印发的《新生儿疾病筛查技术规范》进行修订。经多次研讨并广泛征求有关专家、各省(区、市)卫生厅局及卫生部相关司局意见,形成了《新生儿疾病筛查技术规范(2010年版)》(以下简称《技术规范(2010版)》)。     

发展以需求为导向的出生缺陷防治技术体系

《国家中长期科学和技术发展规划纲要(2006-2020年)》将出生缺陷防治列为人口与健康科学研究5个优先主题的首位。出生缺陷预防工作已经得到我国政府的高度重视,但在技术层面上存在的问题依然制约着出生缺陷预防工作的开展,迫切需要充分利用现有科学知识和技术,对出生缺陷预防、筛查、诊断、咨询、治疗等关键技术进行应用系统研究,发展适合我国国情、以需求为导向的出生缺陷防治技术体系。本文提出了出生缺陷预防存在着6个方面的科技挑战,并提出了相关的应对思路和策略。     

110名早孕妇女围孕期保健情况调查分析

[目的]通过对早孕妇女相关保健情况调查,得出适应新形势下妇幼保健工作需要重视和推广出生缺陷一级预防的措施。[方法]对110名早孕妇女进行问卷调查,并对调查结果进行分析。[结果]52.73%的受调查者对婚前强制性体检的取消表示反对,其中67.27%受调查者认为将对下一代的健康情况产生影响。所有受调查者均认为各个时期妇幼保健知识极为重要,其中78.65%受调查者对未进行婚前及孕前检查表示在孕后会担心胎儿健康。[结论]婚前检查及孕前保健是出生缺陷的一级预防,从婚前、孕前到孕期系统专业的检查及健康教育缺一不可,可实现提升婚姻生活质量以及优化出生人口素质的目的。     

嘉定区婚前医学检查与出生缺陷的关系

婚前保健服务有利于夫妻双方和下一代的健康,有利于他们主动有效的掌握好受孕的时机和避孕方法,有利于促进优生优育,更是预防先天性疾病、降低出生缺陷的一道主要防线.     

预防出生缺陷从婚检开始

生一个健康的宝宝,对于育龄青年来说,是再正常不过的期望。然而,对于相当一部分人来说,这种期望,却成了奢望——前几年王菲生下兔唇女儿李嫣,一度引起了人们对于出生缺陷儿的关注。有数据表明,我国每年都有将近120万个新生儿有出生缺陷、先天残疾,平均每30秒就有一个出生缺陷的婴儿出