组织缺陷修复中的基因转移策略

为了使先天形成的（出生缺陷）或后天发生的缺失的器官获得新生，基因治疗和组织工程的联合应用受到了再生医学很多人的关注。利用治疗性基因转移技术和其他的再生生物工程策略，能提高生物材料再生器官的可能性。此技术可能应用在多方面，并且已经研究的再生器官包括皮肤、软骨、骨骼、神经、肝、腺以及血管。     

孕中期产前筛查产前诊断在减少出生缺陷中的作用

目的 探讨孕妇血清标记物甲胎蛋白(AFP)和游离绒毛膜促性腺激素(Free-β hCG)对孕中期妇女进行胎儿唐氏综合征(Dewn's syndrome,DS)产前筛查,进而对高风险孕妇进行羊水、B超的产前诊断在减少出生缺陷中的作用.方法 对孕14～20w妇女进行血清AFP及Free-β hCG检测,结合孕妇年龄、孕周及体重等因素,经过计算机软件测算风险率.对高风险孕妇进行一对一遗传咨询,在知情同意的情况下选择羊水染色体或B超检查以明确诊断并追踪随访至出生.结果 在10343例参筛孕妇中共筛出唐氏征高风险604例,占筛查总数的5.84%,其中384例进行羊水染色体检查,检出21三体6例,47,XXY 1 例;B超诊断胎儿发育异常4例;另外自然流产3例,胎死宫内2例.漏筛2例.结论 孕中期产前筛查产前诊断能减少缺陷儿的出生,方法有效可行.如能通过妇幼保健网推广筛查工作,扩大筛查覆盖范围,选择性地产前诊断,适时终止妊娠,才能真正有效地预防和减少出生缺陷.     

玉溪市2001年出生缺陷监测资料总结分析

通过对玉溪2001年出生缺陷监测资料的总结、分析,客观地反映了玉溪市当前出生缺陷发生的特点和监测工作中存在的主要问题,提出了加强监测、预防与减少出生缺陷发生的办法和途径,对了解现阶段围产儿、出生缺陷儿的发展趋势,为开展出生缺陷病因研究制定的预防措施提供了详实而有价值的参考。     

多项儿童相关疾病研究获2020年中华医学科技奖

2021年3月10日,中华医学会授予80个项目2020年中华医学科技奖。其中,“耳聋出生缺陷精准防控干预体系的建立及推广应用”荣膺中华医学科技奖医学科学技术奖二等奖殊荣,“常见出生缺陷的环境病因机制与预防对策研究”“儿童心理发展相关行为的评定及生物学标记”“婴幼儿早期发育的机理及营养干预新技术的建立和推广应用”“儿童龋病的病因及防治新技术研究”荣获中华医学科技奖医学科学技术奖三等奖,“先天性骨骼畸形全新遗传病因的发现及机制研究”获中华医学科技奖青年科技奖。     

2014—2019年海口市四区新生儿出生缺陷监测结果分析

目的 分析海口市新生儿出生缺陷发生情况,为提出针对性的防制建议提供科学依据。方法 采用描述流行病学分析方法分析海南省妇女儿童医学中心收集的2014—2019年海口市4个区所有二级以上具临床诊断能力医疗机构报备的新生儿出生缺陷监测资料。结果 2014—2019年海口市4区新生儿出生总数为188 186名,2014年25 587名,2015为28 145名,2016年为29 206名,2017年为32 428名,2018年为34 554名,2019年为38 266名,新生儿出生人数逐年上升。生儿缺陷共1 985例,年均出生缺陷发生率为10.55‰。2014—2019分别为11.73‰、11.19‰、10.51‰、10.64‰、10.59‰、9.20‰,整体呈下降趋势。城市新生儿缺陷发生率（11.39‰）高于乡镇（9.61‰）,男婴（13.22‰）高于女婴（10.38‰）,差异均有统计学意义（均 P<0.01）,产妇年龄不同所分娩新生儿出生缺陷发生率差异有统计学意义（P<0.01）。主要出生缺陷类别前10位病种分别为先天性心脏病、唇裂或腭裂、多指（趾）或并指（趾）、外耳道畸形、马蹄内翻足、先天性脑积水、唐氏综合症、小耳（不包括无耳）、肢体短缩、直肠肛门闭锁或狭窄,占全部出生缺陷的83.13%。结论 海口市近来年出生缺陷发生率呈下降趋势,但发生率仍较高,应从积极治理环境、加强健康教育、加强病因研究、提升医疗机构诊断水平及护理服务质量等方面降低海口市新生儿出生缺陷发生率。     

2017—2021年澄迈地区15 797名新生儿出生缺陷监测结果

目的 分析2017—2021年澄迈地区产科出生缺陷发生情况,并探讨出生缺陷发生的危险因素,为出生缺陷监测干预及预防工作提供数据支撑。方法 回顾性分析2017年1月1日至2021年12月31日澄迈县某医院产科的新生儿资料,采用描述性分析方法对新生儿出生缺陷情况进行分析。结果 2017年1月1日至2021年12月31日澄迈县某医院产科分娩新生儿15 797名,发生出生缺陷764例,发生率为4.84%。其中男婴426例,女婴338例,男女比例为1.26∶1;单发畸形604例,多发畸形160例;产前诊断128例,产后诊断636例。出生缺陷发生率逐年下降（P<0.01）。764例出生缺陷新生儿中先天性心脏病、肢体畸形、唇腭裂、尿道下裂、神经管缺陷依次居于前5位,构成比分别为33.12%、21.20%、12.96%、8.90%、6.81%。前5位出生缺陷类型占总出生缺陷数的82.98%。先天性心脏病例数逐年增加,发生率逐年上升,在每年出生新生儿中的占比及5年间同病种中的占比上升,唇腭裂的发生率逐年下降。先天性心脏多发畸形新生儿的出生结局分布差异有统计学意义（P<0.01）,肢体畸形、唇腭裂、尿道下裂多发畸形新生儿的出生结局分布差异无统计学意义（均P>0.05）。结论 澄迈地区新生儿出生缺陷发生率较高,类型多样且危险众多,尤其是先天性心脏病,应对育龄人群广泛开展孕期知识宣传及健康教育,加强产前诊断及优生咨询服务,降低出生缺陷发生率。     

2014-2018济南市522437例围产儿出生缺陷发生情况分析

目的 了解近5年济南市出生缺陷发生情况,为政府部门制定针对性的防控措施提供依据。方法 利用济南市妇幼信息平台收集出生缺陷相关信息,分析出生缺陷发生率、发生顺位变化趋势。结果 2014-2018年济南市出生缺陷平均发生率为136.02/万,发生率最高的年份为2017年（183.87/万）,发生率最低的年份为2014年（99.63/万）总体呈上升趋势（Z=185.153,P<0.05）。男性围产儿缺陷发生率为152.79/万,女性围产儿缺陷发生率为117.34/万。出生缺陷围产儿的母亲发生年龄分布呈“U”型,20岁以下低年龄段和35岁以上高年龄段发生率较高,其中2014年、2015年20岁以下年龄段发生率最高,2016、2017、2018年35岁以上年龄段发生率最高;主要出生缺陷病种为先天性心脏病、多指/趾、总唇裂、并指/趾、尿道下裂,其中先天性心脏病发病率逐年上升（Z=223.604,P<0.05）。结论 济南市出生缺陷发生率呈逐年上升趋势,应特别关注低年龄段人群,重点关注先天性心脏病的防控工作。     

专家建议：重点对八大领域的生殖健康科技开展研究及产业化攻关

为了满足百姓不断增长的生殖健康需求，提高我国生殖健康科技水平，北京大学人口学家郑晓瑛、国家人口和计生委科技司原司长萧绍博等专家认为，我国应当集中资源，攻克在国内外具有一定领先地位，又是生殖健康适用技术的科研难题。他们建议，可重点对八大领域的生殖健康科技开展研究及产业化攻关：     

甘肃省围孕期女性环境毒物代谢相关基因位点多态性分析

目的 研究甘肃省围孕期女性环境毒物代谢相关基因位点多态性分布特征,筛选基因突变高危人群,制定个性化干预方案。方法 纳入1 389例于2018年6月-2019年7月行孕前咨询或孕早期初次孕检的女性,对环境毒物代谢酶基因CYP1A1、GSTM1、GSTT1、GSTP1的基因多态性进行检测,并分析甘肃省不同地区、不同民族上述环境毒物代谢相关基因的分布情况。结果 CYP1A1 Ile462Val基因位点杂合突变基因型AG频率为34.0%,纯合突变基因型GG频率为5.2%;GSTP1 A313G基因位点杂合突变基因型AG频率为34.1%,纯合突变GG基因型频率为4.6%;GSTM1和GSTT1缺失基因型的频率分别为56.5%、43.3%;同时携带GSTM1和GSTT1缺失基因型频率为23.7%。汉族和少数民族的GSTM1、GSTT1、GSTP1基因型频率分布相似（P> 0.05）,甘肃省不同地区围孕期女性的GSTM1、GSTT1、GSTP1基因型频率分布相似（P>0.05）。结论 甘肃省围孕期女性细胞色素P450基因和谷胱甘肽硫转移酶系相关基因位点突变型或缺失型略高于其他地域研究报道...     

洛阳市出生缺陷监测结果及相关因素探讨

目的 :了解洛阳市围产儿出生缺陷的种类、分布及相关因素 ,为制定干预措施提供可靠依据。方法 :对监测医院出生的所有围产儿 (包括活产、死产、死胎 )进行统一的登记 ,每一例畸形儿都要请有关专家进行确诊 ,必要时进行尸体解剖、病理检查以及染色体检查等。结果 :1997～ 1999年洛阳市出生缺陷发生率为 10 14‰ ,其中城市为 7 0 9‰ ,农村为 2 4 2 2‰ ,农村明显高于城市。在各类出生缺陷中 ,神经管畸形的发生率为 3 99‰ ,居首位。出生缺陷的发生与季节、环境、孕母年龄及孕期不良因素等有关。结论 :洛阳地区出生缺陷的发病率明显高于全国及河南省平均水平 ,特别是农村出生缺陷儿发病率达 2 4 2 2‰。因此 ,把农村做为重点监测预防对象 ,巩固和完善出生缺陷的三级预防监测网 ,制定有效的预防措施 ,是降低出生缺陷发生率 ,提高人口素质的有效手段