强制婚检取消前后6年329例出生缺陷监测对比分析

出生缺陷是围产儿死亡的主要原因之一，对2003年强制婚检取消前后6年间围产儿28600例中的出生缺陷儿329例进行分析，现总结报告如下：     

10033例围产儿出生缺陷监测分析

1996年～2002年在昆明医学院第一附属医院住院分娩的围产儿10 033例,其中出生缺陷儿106例,总发生率为10.57‰,夏季最高(14.33‰),与总发生率进行比较,经x2检验P＜0.05,有显著性差异.冬季最低8.27‰,与总发生率进行比较,无显著性差异.单发畸形82例,多发畸形24例,畸形各系统分布顺位前五位依次为:肌肉骨骼系统、颌面耳颈部、消化系统、染色体病及泌尿生殖系统.男胎比女胎、经产比初产畸形发生率均高,统计学处理有显著性差异(前者P＜0.05,后者P＜0.01).围产儿死亡中出生缺陷占1/4以上.结论必须实行计划生育,加强围产期保健,提高产前诊断水平,早期发现缺陷儿并早期终止妊娠(孕28w前),减少出生缺陷的发生,降低国产儿死亡率,提高人口素质.     

无锡市开展出生缺陷干预工作的现状分析

目的为了更好地做好出生缺陷干预工作,总结分析了2000至2004年上半年无锡地区出生缺陷干预工作的现状,指出了目前存在的问题与不足,提出了下一步工作的建议与打算.     

地中海贫血家系婚配与出生缺陷干预

近亲婚配与出生缺陷密切关联这是众所周知的。地中海贫血(以下简称地贫)是有多种遗传决定的异常情况，其特征是某种血红蛋白链合成减少或缺乏，根据哪一种血红蛋白链缺乏或减少，地贫可进一步分为α、β、δ、γ和εγδβ型。     

216例出生缺陷儿临床分析

我院１９８８年１月至１９９３年１２月，分娩总数为２５６０８例，出生缺陷儿为２１６例，发生率为８．４３‰，其中致死性出生缺陷１１７例，为同期围产儿死亡的２６．３５％。本文分析孕妇３５岁以上出生缺陷发生率有高度显著性差异（Ｐ＜０．０１），农民明显高于工人及其他职业。本文主要讨论出生缺陷发生率，病因及预防。     

联体双胎的诊断及分娩方式回顾性调查

中国每年有约 2 0 0 0万婴儿出生 ,监测数据显示 ,约有 2 0万到 30万肉眼可见先天畸形儿出生 ,出生缺陷和残疾已日益成为影响中国人口素质的重要问题。其中 ,联体双胎是一种十分罕见的畸形 ,但对母儿的危害极大。本文就其诊断及分娩方式做一回顾性调查。资料与方法一、资料收集中国生物医学文献数据库、中国生物医学期刊网1980年后所有发表的有关联体双胎的报道 (包括个案报道 )共找到全文 36篇 ,对资料较全的 33对进行全面统计。二、方法采用SPSS统计数据包分别进行诊断率及其条件和分娩方式及其影响因素的回归分析及不同年代间数据的 χ…     

69例小儿遗传病分析

本文报告小儿遗传咨询门诊及新生儿科确诊的遗传病:染色体病23例,其中核型异常16例,结构异常7例;常染色体显性遗传病11例,常染色体隐性遗传病28例;性连锁遗传病6例;血红蛋白异常1例,共计69例。常染色体遗传病占55％,染色体异常综合征占33％。常染色体病种类繁多,尽管发病率不高,但危害很大,给诊断带来困难。     

超声诊断胎儿唇腭裂

唇腭裂是常见的颜面部畸形，其发病率高达1．8：10000，位居围产儿出生缺陷的第四位，属多基因遗传出生缺陷。我院把胎儿鼻唇部当作常规超声扫查部位。共检出胎儿唇腭裂12例。现将胎儿鼻唇部的超声扫查手法及唇腭裂的超声显像特征进行分析如下。     

云南省1999-2003年围产儿出生缺陷监测结果分析

目的为了解云南省围产儿出生缺陷的发生种类及分布情况,寻找影响出生缺陷的相关因素.方法 1999年1月-2003年12月监测云南省多所医院住院分娩孕28w-产后7d的围产儿.按全国出生缺陷统一标准要求,由医院逐季上报<围产儿数季报表>,<出生缺陷登记卡>至省妇幼保健院.结果围产儿出生缺陷率为10.26‰(1013/98690),指(趾)畸形;唇腭裂;神经管畸形是云南省围产儿出生缺陷前3位高发种类,男性出生缺陷发生率为10.84‰(561/51732)高于女性9.41‰(442/46958),城市高于乡村,产妇年龄≥35岁是出生缺陷的高发风险因素.结论进一步开展婚前生殖健康教育和医学检查,指导新婚妇女服用小剂量叶酸预防神经管畸形,加强全民健康教育,提高环境意识,做好婚前保健,优生和孕产期保健,开展产前筛查或产前诊断是减少出生缺陷发生的有力措施.