2226例地贫羊水产前诊断分析

目的探讨羊水产前诊断在检测中、重型地中海贫血胎儿中的应用,以此降低出生缺陷。方法应用跨越断裂点PCR（Gap-PCR）法以及反向点杂交技术（RDB-PCR）,对2226例孕妇羊水进行产前地贫基因检测。结果检测出正常胎）L575例占比例25．8％,异常胎儿165l例占比例74．2％。其中Bart‘S水肿胎137例,血红蛋白H病180例,中、重型β-地贫96例,中、重型α复合β地贫46例。结论高危人群在孕中期行羊水产前诊断可以有效地阻止中、重型地贫患儿的出生,从而降低出生缺陷。     

孕12周前亚甲减的治疗对妊娠结局及12月龄子代发育的影响

目的 探讨孕12周前亚甲减的治疗对妊娠结局及12月龄子代发育的影响。方法 选取2016年6月～2017年12月在宁波城区妇幼保健门诊进行初次产检建册的<12周的单胎孕妇。产前：将被诊断为亚甲减的孕妇随机分为治疗组（217例）和观察组（152例）,治疗组给予L-T4治疗。同期无异常孕妇为对照组（8001例）,比较各组妊娠结局。产后：亚甲减的孕妇中无其他合并症并足月分娩的子代作为（子代）治疗组（136例）和（子代）观察组（93例）,对照组中随机抽取无合并症且足月分娩的子代作为（子代）对照组（186例）。分析各组体格及智能发育情况。结果 观察组早产率及糖尿病患病率高于对照组及治疗组（P<0.05）;三组的足月小样儿、流产或死胎、出生缺陷发生率及妊娠期高血压、围产儿先天性心脏病发病率无差异（P>0.05）。（子代）观察组新生儿体重低于（子代）对照组和（子代）治疗组（P<0.05）;12月龄时（子代）观察组身高低于（子代）对照组和（子代）治疗组（P<0.05）,三组体重无统计学差异（P>0.05）。三组发育商构成比有统计学差异（P<0.05）;大运动及语言：（子代）对照组高于（子代）治疗组及（子代）观察组（P<0.05）;精细动作：（子代）观察组低于（子代）对照组和（子代）治疗组（P<0.05）。结论 孕早期亚临床甲减会增加早产及糖尿病风险,影响新生儿出生体重、12月龄时体格及某些方面智能发育,早期治疗可改善上述状况。     

厦门市2014-2018年围产儿唇腭裂流行状况及流行病学特征分析

目的 分析厦门市2014－2018年围产儿唇腭裂流行状况及流行病学特征。方法 采用以医院为基础的监测方案,收集唇腭裂患儿资料。结果 共纳入围产儿421 457例,报告围产儿唇腭裂297例,其中单纯腭裂98例,单纯唇裂92例,唇裂合并腭裂107例,总唇裂发生率7.05/万。单纯唇裂、唇裂合并腭裂及非综合征性唇腭裂监测发生率男性高于女性,单纯腭裂女性高于男性;总唇裂及各分类城镇均高于乡村,但无明显年龄分布特征。另监测报告28周以内胎儿唇腭裂184例,其中唇裂合并腭裂166例,28周以内胎儿唇腭裂在性别分布、分类构成、诊断时间及诊断方式分布方面与围产儿相比均显著不同。2014-2018年,厦门市围产儿唇腭裂监测发生率稳定,未呈现上升或下降趋势。结论 围产儿唇腭裂监测频率是患病率,而不是发病率。2014-2018年,厦门市围产儿唇腭裂患病率处于相对较低水平,并保持稳定。超声检查是产前诊断唇腭裂唯一有效的手段,普及超声检查并提高超声检查人员的诊断水平是控制围产儿唇腭裂患病率的有效干预措施。     

儿童遗传病病因的探寻者 ——李巍教授团队

首都医科大学附属北京儿童医院李巍教授团队利用医学遗传学、基因组学与生物信息学、细胞生物学等多学科前沿研究手段,通过鉴定白化病等儿童遗传病的致病基因,探寻其发病机制,为出生缺陷干预提供新的技术手段和干预方案。     

非综合征型唇腭裂的遗传预测模型研究进展

非综合征型唇腭裂(NSOC)是我国常见的出生缺陷。近年来, 随着我国生育政策相继调整两次, 与高龄生育伴发的出生缺陷防控形势日益严峻。开展NSOC风险预测将为健全出生缺陷防控链条提供重要证据。近年来, 全基因组关联研究和二代测序等发现了多个与NSOC有关的遗传位点, 为开展预测提供了有益信息。本文综述了NSOC风险预测, 特别是利用遗传信息开展风险预测的常用方法, 以期在研究设计、变量筛选、构建策略及评价方法等方面, 为进一步开发和完善NSOC等复杂出生缺陷的风险预测模型提供参考。     

异常生育史与遗传性家族史、孕期危险因素的多重对应分析

目的 分析异常生育史与遗传性家族史、孕期危险因素暴露的多重对应关系,为进一步完善出生缺陷监测系统和降低出生缺陷发生率提供新的科学依据。方法 对2003至2015年西安市各级开设产科的医疗保健机构分娩的孕28周至生后7 d的围产儿进行出生缺陷监测,并收集相关资料。结果 共监测围产儿1 236 937例,其中出生缺陷患儿10 619例,平均出生缺陷发生率为0.86%(0.70%~1.15%)。多重对应分析显示生育出生缺陷患儿(既往生育1个或2个出生缺陷患儿)与自然流产史、遗传性家族史、有毒有害物质接触史有关,既往生育≥3个出生缺陷患儿与遗传性家族史接近相同区域且距离更近,关系更密切。有自然流产史产妇(257/10 619)再次生育出生缺陷患儿类型依次为先天性心脏病、多指(趾)、神经管缺陷、先天性脑积水、唇裂合并腭裂、单纯唇裂;生育过出生缺陷患儿的产妇(135/10 619)再次生育出生缺陷患儿类型依次为唇裂合并腭裂、无脑畸形、脑积水、神经管缺陷、唇裂、马蹄内翻足。结论 异常生育史与孕期危险因素暴露和遗传性家族史均相关,既往生育≥3个出生缺陷患儿与遗传性家族史关系更密切。     

上海市闵行区出生缺陷发生率预测的自回归求和滑动平均模型构建与应用

目的探讨构建并应用自回归求和滑动平均(ARIMA)模型预测上海市闵行区出生缺陷发生率的可行性。方法基于2010-2015年闵行区的逐月出生缺陷发生率建立最优ARIMA模型。用所得模型回代预测闵行区2016年1-12月出生缺陷发生率,比较预测值与实际值的相对误差;再以2010年1月-2016年12月的数据构建模型预测2017年各月的出生缺陷率。结果模型ARIMA(1,1,1)(无常数项)较好拟合了既往出生缺陷率的时间序列,模型自回归参数(AR1=-0.46)与滑动平均参数(MA1=0.98)均有统计学意义(P<0.05),模型残差为白噪声(P>0.05)。2016年1-12月出生缺陷率的预测值符合实际值的变动趋势,相对误差最小仅为0.83%。模型外推预测闵行区2017年的出生缺陷率为1.061%。结论 ARIMA模型可以较好地拟合闵行区出生缺陷率的时间变化趋势,并可用于短期预测未来的出生缺陷率。     

2012年-2016年青岛地区串联质谱检测结果分析

目的对2012年-2016年青岛地区串联质谱检测情况进行总结分析。方法对2012年1月-2016年12月青岛地区出生的新生儿足跟血进行氨基酸代谢异常、有机酸代谢异常、脂肪酸代谢异常等26种遗传代谢病串联质谱检测,总结目前青岛地区新生儿串联质谱筛查工作现状,分析筛查情况的逐年变化,比较青岛地区与国内外其他地区遗传代谢病发病率及种类分布,同时分析临床样本遗传代谢病的发病情况。结果青岛地区2012年串联质谱筛查5 904例,确诊1例;2016年串联质谱筛查115 791例,确诊58例,疾病种类为15种,其中以高苯丙氨酸血症和甲基丙二酸血症为主;临床可疑阳性遗传代谢病样本呈下降趋势,2016年临床样本中确诊3例遗传代谢病患者。结论青岛地区随着串联质谱筛查量的增加,遗传代谢病确诊人数和疾病种类不断增加,及时的诊疗避免了临床损害。因此,新生儿遗传代谢病串联质谱筛查非常必要,是三级预防的重要手段,对于提高人口质量意义重大。     

母亲孕前低体重对围生儿出生缺陷影响的Meta分析

目的系统评价母亲孕前低体重与围生儿出生缺陷的相关性。方法计算机检索Cochrane图书馆,Pub Med,CBM,CNKI,维普,万方等数据库,时限从建库至2017年1月,查找国内外报道母亲孕前低体重与围生儿出生缺陷的相关性文献。按照纳入与排除标准选择文献,提取资料,评价质量,利用Revman 5.3软件进行Meta分析;结果最终纳入5项研究,包括4项队列研究,1项病例对照研究。共纳入孕前低体重母亲74 880例,围生儿出生缺陷3 158例。孕前正常体重母亲610 413例,围生儿出生缺陷22 618例。Meta分析结果显示,以母亲孕前正常体重为参考,母亲孕前低体重与围生儿出生缺陷的相对危险度RR=1.05(95%CI=1.02-1.09,P<0.01);结论母亲孕前低体重对围生儿出生缺陷有影响,可能是围生儿出生缺陷的危险因素。