新生儿疾病筛查可疑患者随访研究

目的:对新生儿疾病筛查中心返回海淀区协助追访的可疑患者情况进行分析,为提高新生儿疾病筛查的效果提供科学依据。方法:选取北京市新生儿疾病筛查信息管理系统中的相关数据,采用回顾性研究的方法对2010~2014年324例海淀区妇幼保健院协助追访的新生儿疾病筛查可疑患者的基本情况及影响复查的因素等进行汇总和分析。结果:324例患者中先天性甲状腺功能减低症(CH)308例,苯丙酮尿症(PKU)16例,其中103人未复查,占31.79%。过去5年,需要返区追访的可疑患者逐年减少,复查率呈逐年上升的趋势;二级医院可疑患者复查率高于三级医院;每年10月份需要返区追访的可疑患者最少,复查率最高,12月份返区患者最多,复查率最低(仅38.03%)。复查患者接到通知的平均时间为出生后48.73d,未复查者为55.43d,两组差异有统计学意义(P0.01)。未复查者中家长同意复查但一直未去的最多(36.89%),其次为接通知时儿童已离开北京(33.98%),失访和拒查占13.6%,家长称已在外院复查正常占11.65%,还有4例(3.88%)未复查儿童的家长自称是医务人员。结论:新生儿疾病筛查发现的可疑患者属于高危人群,需尽快复查,应通过各种途径提高群众对新生儿疾病筛查的认知度,主动配合医务人员完成筛查和可疑患者的复诊工作;加强流动人口的管理,设法加快筛查速度,尽早发现可疑患者,为家长提供复诊便利条件,从而减少CH和PKU导致的残疾和死亡的发生,达到新生儿疾病筛查工作的目的。     

旅顺口区2006年～2012年围产儿出生缺陷监测结果分析

目的通过对出生缺陷的监测结果进行分析,掌握出生缺陷的发生情况、变化趋势、分布特征及其影响因素,为制定预防措施提供科学依据。方法对我区2006～2012年的出生缺陷监测资料进行回顾性分析。结果围产儿出生缺陷的发生率为70．10／77;出生缺陷发生率顺位的前五位依次是多指、先心病、先天性脑积水、总唇裂、外耳其他畸形;出生缺陷的发生率城市高于农村,产妇30岁及以上年龄组高于30岁以下年龄组。结论广泛开展防出生缺陷知识和优生优育知识宣传教育,加强孕前孕期保健、遗传咨询和提高产前诊断技术,适时终止妊娠,是降低出生缺陷发生率的关键。     

出生缺陷一级预防研究进展

出生缺陷是影响人口素质和群体健康水平的公共卫生问题。实施出生缺陷的一级预防的主要措施有宣传指导,健康促进,优生咨询,风险评估,孕前优生检查,营养素补充等措施。通过一级预防措施的实施,个别出生缺陷高发形势逐步得到控制,干预工作呈现良好态势。但形势依然严峻,应抓紧预防措施的巩固提高。加强政府及部门之间的工作协调力度和多部门参与,提高技术人员的干预技术水平,统一实施筛查方法和标准,提高准确性,加强经济滞后地区的发展,落实干预措施,不断降低出生缺陷的发生率。     

高龄生育子代出生缺陷的风险

出生缺陷是世界性的公共卫生问题,父母高龄是出生缺陷的重要危险因素之一。随着经济社会的发展,以及计划生育“单独二胎”政策的实施,高龄父母的比例将越来越高。本文结合国内外最新研究进展,从染色体非整倍体、常染色体显性遗传疾病、非孟德尔疾病、精神疾病以及癌症等方面,阐述高龄生育子代出生缺陷的风险。     

孕前及孕期优生筛查对出生缺陷干预效果的影响分析

目的为了加强一、二级预防,减少异常胎儿出生,为出生缺陷干预提供资料。方法对待孕夫妻通过询问病史,体格检查,实验室检查,超声检查等19项,根据结果及存在的遗传与环境的相关风险进行评估。孕妇检测血清中AFP、Free-βHCG、uE3的生化指标计算风险值。结果 10543例待孕夫妻中,病史异常4856例（46%）,5396例女性生殖系统体格检查异常占647例（12%）,5147例男性生殖系统体格检查异常占361例（7%）,妇科超声检查结果异常362例,占6.71%。16526例产前筛查,其中高风险1098例,筛查阳性率6.64%,高风险孕妇在孕16~22W行侵入性羊膜腔穿刺、羊水细胞培养和染色体核型分析392例,其中检出染色体核型异常26例,异常检出率为6.63%,均医学终止妊娠,B超确诊胎儿先天缺陷35例。筛查低风险孕妇15428例,低风险孕妇发生脊柱裂、脑积水、先心、泌尿消化道畸形等其他先天缺陷共178例。结论出生缺陷干预是计划生育优质服务的重要组成部分,是优生优育的主要内容。出生缺陷干预对有效减少先天性残疾儿的出生,提高出生人口素质具有重要的现实意义。     

广西地区免费孕前优生健康检查21万对象TORCH筛查结果分析

目的分析符合生育政策计划怀孕妇女TORCH筛查结果,了解待孕妇女TORCH感染情况。方法对广西66个国家免费孕前优生健康检查项目县（市、区）计划怀孕妇女的TORCH筛查结果进行分析,比较城镇对象与农村对象的TORCH感染发生情况,了解县、乡两级服务机构TORCH筛查结果的差异。结果RV—IgG筛查阳性率48．31％,CMV—IgM筛查阳性率0．45％,CMV—IgG筛查阳性率44．02％,TOX—IgM筛查阳性率0．18％,TOX—IgG筛查阳性率2．27％;城镇对象RV—IgG、CMV—IgM、CMV—IgG阳性率高于农村对象（P〈0．01）;TOX—IgM阳性率与农村对象相近（P〉0．05）;TOX—IgG阳性率低于农村对象（P〈0．01）。结论了解计划怀孕妇女TORCH感染情况,指导其选择合适的怀孕时间,有利于减少TORCH感染所致的出生缺陷。     

河北省出生缺陷地理信息系统空间分布特征分析

目的了解河北省出生缺陷地理分布特点。方法对全省172个县市区进行全面出生缺陷发生率调查,利用地理信息系统制作出全省出生缺陷发生率分布图和主要出生缺陷分布图。结果（1）采用地理信息系统绘制的出生缺陷发生率地图显示,我省前十位出生缺陷中,部分出生缺陷存在聚集特点,其中以边远山区相对高发;（2）地图显示,先天性心脏病以石家庄、廊坊各县市区发生率相对较高;（3）神经管缺陷及总唇裂发生率较高的县（市、区）多为山区和坝上;（4）多指（趾）以石家庄、唐山地区各县（市、区）相对高发;（5）外耳畸形、先天性脑积水、尿道下裂、马蹄内翻足、并指（趾）、碍裂在地理分布上无明显聚集分布特征。结论采用地理信息系统绘制出生缺陷分布地图可较直观的反映主要出生缺陷地理分布特点以及各地区出生缺陷发生水平。     

2012年鄞州区妇女孕前优生TORCH筛查分析

目的为了加强一级预防,减少出生缺陷儿的发生。方法采用ELISA法对2012年1月1日-2012年12月31日来站行孕前优生医学检查妇女进行TORCHIgM和IgG检测。结果2539例鄞州区妇女检测TORCH的特异性IgM,抗体的总阳性率为1．18％：TOXIgM阳性率为0．63％,其中农村0．57％,城镇0．92％;CMVIgM阳性率为0．55％。城镇TOXIgM阳性率明显高于农村,原因是现在城镇养宠物的人增多,与猫、狗等密切接触亦增多,导致弓形虫近期感染增加。结论通过对鄞州区待孕妇女孕前TORCH筛查的回顾性分析,对指导今后我区的优生工作具有重要意义。     

乌鲁木齐地区679例病残儿医学鉴定结果分析

目的对乌鲁木齐市679例病残儿进行分析,找出相关因素,为减少出生缺陷,降低病残儿的发生,提高人口素质,提供科学依据。方法对1998年~2012年鉴定审批合格、同意再生育的679例病残儿档案逐一清查核实,并进行整体分析。结果病残儿年龄1~14岁,男孩多于女孩,检出疾病共41种,其中遗传性疾病、非遗传性疾病各占45.85%、54.15%。679例病残儿母亲年龄以3O~35岁最多。结论开展优生优育遗传咨询,加强出生缺陷干预,可预防和减少病残儿的发生。     

甘肃省张掖地区产前筛查现状与策略

目的调查甘肃省张掖市出生缺陷及产前筛查现状,提出完善产前筛查,降低出生缺陷的对策。方法回顾性统计张掖市1998.1～2013.1年出生缺陷情况,统计分析出生缺陷率、出生缺陷发生顺位与构成比及产前筛查现状。结果15036例围产儿中有257例出生缺陷儿,出生缺陷发生率16.62‰;围产儿死亡率5.42‰,缺陷儿死亡率175.42‰（是总围产儿死亡率的33倍）。前4位出生缺陷依次为：先天性心脏病、多（并）指趾、唇腭裂、外耳其他畸形。应用SPSS统计软件进行单因素和多因素条件Logistic回归分析。有统计学意义的危险因素共8个,包括早孕期发烧、病毒感染、GDM、妊娠高血压疾病、患其他病、服用抗生素、服用其他药、接触农药。多因素条件Logistic回归分析,有统计学意义的危险因素是孕早期接触农药（OR=14.433）、感染病毒（OR=7.645）、服用其他药物（OR=6.686）及服用抗生素（0R=6.545）。结论1.降低出生缺陷,预防至关重要,重点推广一级预防：加强孕前、孕期保健、遗传咨询、产前诊断工作,减少出生缺陷的发生;加强产前筛查与产前诊断等二级预防措施;积极应对出生缺陷儿的处理三级预防,可有效降低出生缺陷的发生率。2.甘肃省张掖市缺陷发生率居高不下,产前筛查率偏低,建立合理实用的产前筛查规范已是势在必行。