伴有LADD综合征的角膜缘干细胞缺乏

泪管-耳-牙-指（趾）（LADD）综合征是一种具有多种表现的常染色体显性遗传疾病。最初在1967年由Levy报道。1例双侧泪液系统缺失、杯状耳、干嘴，以及牙、手臂和指（趾）异常的单发病例。之后一些新发现的临床表现，如肾脏异常、唾液腺缺乏、先天性髋脱位、先天性裂孔疝和横膈疝、感觉性耳聋和传导性耳聋、牙发育不全、四肢异常、口腔干燥和眼干都被报道与此综合征有关。     

国际心脏病学杂志

胸痛和ST段抬高与无症状Brugada综合征患者发热相关：Brugada综合征中的发热与胸痛,先天性心脏病继发心衰的婴儿和儿童中循环大内皮素-1、内皮素-1和心房利钠肽水平升高，经导管房间隔缺损封堵术后一过性黑朦和视觉模糊是否提示视网膜血管微栓子形成？通过超声心动图自动心输出量测量确定肺循环输出量并量化心内分流     

神经纤维瘤蛋白在先天性脊柱侧凸患者成骨细胞和软骨细胞中的表达

目的：检测神经纤维瘤蛋白在先天性脊柱侧凸患者成骨细胞和软骨细胞中的表达。方法：6例先天性脊柱侧凸患者，在后路手术时取髂骨及髂骨生长板，分离、培养成骨细胞和软骨细胞，分别行碱性磷酸酶染色和甲苯胺蓝染色。逆转录-多聚酶链反应（RT—PCR）检测神经纤维瘤蛋白mRNA．间接免疫荧光和Westemblot检测神经纤维瘤蛋白在成骨细胞和软骨细胞中的表达。结果：先天性脊柱侧凸患者成骨细胞和软骨细胞中存在Ⅱ型神经纤维瘤蛋白表达，该蛋白主要分布在细胞浆，所表达蛋白为三磷酸鸟苷酶活化蛋白（GAP）活性较弱的Ⅱ型异构体。结论：先天性脊柱侧凸患者成骨细胞和软骨细胞中存在神经纤维瘤蛋白表达，但该蛋白是否通过对成骨细胞和软骨细胞的影响导致骨骼系统异常还有待于进一步研究。     

老年腹股沟斜疝合并糖尿病手术病人的护理

目的探讨腹股沟斜疝合并糖尿病手术病人的最佳护理方法。方法回顾性分析、总结8例老年腹股沟斜疝合并糖尿病手术病人的术前术后护理。结果切口全部甲级愈合,术后无一例发生并发症。结论手术前后护理质量的好坏,会直接影响手术成功率及治疗效果。     

吻合血管的腓骨移植治疗儿童先天性胫骨假关节8例

运用吻合血管的腓骨移植治疗2－6岁儿童先天性胫骨假关节，经3－10年的随访愈合较好。本术式是治疗儿童先天性胫骨假关节的较好方法，有效防止了肢体病残的发生，年龄较大患儿需结合其他方法矫正畸形，恢复患肢功能。     

先天性右侧膈膨升并膈疝婴儿的救治

<正> 患儿,女,2个月。足月顺产。出生后哭闹时出现紫绀,遂因肺炎收入院。入院X线胸片检查发现右侧胸腔容积减小,肝脏突入至胸腔,突入至胸腔的肝脏外侧及其下为结肠组织。拟诊为:右侧膈肌膨升,膈肌缺如不排除。查体:发育尚好,右胸饱满,呼吸动度减小,右侧肝浊音界上升到第2前肋间,右侧肺呼吸音低,右胸部可闻及肠鸣音;右侧胸腔查无异常,其它各系统检查亦未见异常。入院后在全麻下右侧开胸,经第6肋床入右侧胸腔,见肝脏突入到右侧胸腔,其上覆盖有菲薄的膈肌。另于膈肌的腰椎旁可见一大小为5cm×4cm的为腹     

儿童外伤性膈肌破裂的临床观察及护理

我院自1990～1999年共收治急性创伤患儿286例，其中14例有膈肌破裂，现报告如下。     

65例法乐氏四联症的外科治疗

６５例法乐氏四联症的外科治疗邓勇志王子林唐进李家成周世民我院１９８０年１月～１９９４年８月共施行法乐氏四联症（ＴＯＦ）根治术６５例，占同期先天性心脏病心内直视手术的６．２％。现就手术时机的选择、手术方式及术后处理要点进行讨论。１临床资料１．１一般资料...