先天性视锥细胞营养不良误诊为弱视一例

弱视是眼科常见病,临床上眼科医生将一些不明原因的视力下降归为弱视以致造成误诊误治.先天性视锥细胞营养不良是一种累及视锥细胞功能,表现为视力下降,畏光和色觉异常的视网膜变性疾病[1].由于眼科常规检查无明显的眼前节与眼底改变,且临床上十分少见,国内仅分散见个例报告[2,3],极易误诊为弱视.作者遇1例先天性视锥细胞营养不良患者,误诊为弱视.现报告如下:     

Bland-White-Garland综合征一例

患女性，38岁。因“发现心脏杂音31年，活动后胸闷10年，加重3年”入院，入院前曾于某医院就诊，行超声心动图示“先天性心脏病．冠状动脉瘘（左右冠状动脉均扩张．瘘口位于左室二尖瓣后叶瓣根处及右室近心尖），二尖瓣轻度反流。     

先天性心脏病合并右手腕部感染1例

1病历介绍 患者，女，20岁，主因1个月前无明显诱因出现间断无规律性发热，最高可达38．1℃，间断使用抗生素及退热药效果不佳。7月1日出现右上肢前臂红、肿、热、痛，伴红斑，活动受限，在当地对症治疗无效。3d后手腕内侧出现脓疱，来我院治疗，以先天性心脏病合并感染性心内膜炎收人心肾内科治疗，经予抗炎、溶栓、营养支持治疗，效果明显，患者心脏病征稳定后于7月23日转入外科。观察患者右手腕可见大量小水泡形成，手腕内侧表皮脱失，创面大量淡黄色透明液体渗出。右手皮肤苍白，分布点状红斑，指问及指腹痛觉敏感。     

甲状腺过氧化物酶基因突变与先天性甲状腺功能低下的关系探讨

先天性甲状腺功能低下(CH，下称甲低)是一种常见的能引起小儿智力低下的内分泌代谢疾病。患儿出生时无特异性临床表现，出现较典型甲低症状时多已有不可逆的大脑损害，常造成终生残疾。90年代以来国外的一些研究表明，CH的发生与某些基因突变有关，如促甲状腺激素(TSH)、促甲状腺激素受体(TSHR)、甲状腺球蛋白(TG)、钠碘转运体(NIS)。     

三叉神经痛的治疗进展

三叉神经痛是最常见的面部疼痛综合病征，其发病机制尚不明确，有中枢病变学说和周围病变学说，近年来又发现与免疫和生化因素密切相关，目前主要认为是疾病或神经激惹导致感觉冲动传输异常所致。肿瘤、血管畸形等原因也可以导致发作，精神因素也可影响发作。根据致病原因分为原发性和继发性（症状性）两大类，目前尚无十分理想的治疗方法，现就临床应用较广的治疗方法和最新进展综述如下。     

MEAW：新一代的理想弓——在矫治末期利用MEAW进行精细调整及建立理想咬合的技巧

MEAW:新一代的理想弓——在矫治末期利用MEAW进行精细调整及建立理想咬合的技巧@姚森$厦门解放军第174医院!南京军区口腔正畸中心361003     

先天性急性早幼粒细胞白血病M3b型1例

患儿男，因发热、呻吟3d入院。病史采集：第1胎、第1产，足月顺产，有轻度窒息史，体重2500g。生后第2日即呻吟、发热、阵发性屏气、拒乳。其父母体健，非近亲婚配，母妊娠期间未接触过X射线、无毒物接触史及服药史。体检：T38．3℃，刺激反应欠佳，哭声低弱，皮肤黄染，无出血点及淤斑，前囟平、略紧，双瞳孔对光反应灵敏，无鼻扇，口周轻度发绀，心肺（-）。脐轮红肿，肝剑突下3cm，肋下5cm，脾肋下3cm，质地均韧，四肢肌张力略增高。     

冠状动脉瘘的诊治及新进展

冠状动脉瘘是一种罕见的冠状动脉畸形,绝大多数属于先天性畸形,极少数可由后天因素引起。由于冠状动脉血流向有关心腔、血管异常分流,导致引流部位负荷加重、瘘远端心肌缺血而引起相应临床症状。目前,绝大多数冠状动脉瘘已能由超声心动图明确诊断并可经内科介入技术或外科手术治愈。     

先天性心脏病的病因-基因突变与染色体异常

大多数先天性心脏病(先心病)的病因尚未清楚,通常将其分为3大类[1]:即遗传因素(染色体异常、基因突变)、环境因素(风疹病毒及其他感染、辐射、用药和环境污染等)及遗传-环境因素共同作用(多因素遗传)。本文重点阐述遗传学的若干认识进展———基因突变与染色体异常。目前多数学     

先天性胆总管囊肿癌变3例

1病例资料例1男,2 8岁。因反复上腹痛1个月,皮肤巩膜黄染半个月入院。伴恶心、纳差、乏力、体重减轻、精神不振等症状。体查:右上腹稍膨隆,轻压痛,未扪及肿块,肝肋下三横指,质偏硬。实验室检查:血清总胆红素1 4 6.7μmol/L,结合胆红素5 1.0μmol/L,碱性磷酸酶4 0 6U/L,谷丙转氨酶2 1 3U/L,谷氨酰转肽酶7 3 3U/L。甲胎蛋白<2 0μg/L,癌胚抗原3.9μg/L,乙肝表面抗原阴性,血淀粉酶1 5 6U/L,尿淀粉酶3 7 6U/L,尿胆原阳性,尿胆红素阳性。B超检查示胆总管囊肿。手术探查见胆总管扩张1 4 0mm×9 0mm×8 0mm,张力较大。打开囊肿见后壁肿块,质…