5号环状染色体并先天性心脏病综合征一例

病例:患儿,女,第1胎,足月剖宫产,出生体重1800g.易患呼吸道感染疾病.2岁4个月时不能自行扶立,独立行走,双足跟不能着地,只能发单音,不能讲话,可认出父母,反应差.查:体重6.5kg,身长85cm,头围37cm,营养不良,反应迟钝,表情痴呆,严重智力低下及生长发育迟缓,全身皮肤菲薄,腹壁皮下脂肪消失,头颅呈小头畸形,囟门闭合,双眼距增宽,耳位正常,大耳朵,鼻无畸形,掌纹正常.心率126次/min,胸骨左缘第3～4肋间可闻及Ⅳ/6级收缩期杂音,向左腋下、左背部传导.肺、腹无异常.外生殖器正常.四肢及脊柱无异常.患儿父母非近亲结婚,无放射线接触史.母早孕时曾服用"减肥"药物,孕7个月开始保胎.     

母女两代先天性下颌恒前牙缺失1例

患者女，29岁，因下颌前牙稀疏求治。检查：患者一般情况良好，发育正常。面部对称无畸形，上下颌牙列咬合关系正常。33至43牙列稀疏，31、41缺失，其余上下颌恒牙均已萌出，且位置正常。X线牙片显示下颌缺牙区牙槽骨内无埋藏恒牙。经询问，患者无拔牙史和外伤史，无长期服药史。患者述其母亲下颌恒前牙也稀疏。约见患者父母，其母亲下颌恒前牙缺失情况与患者相同，亦为先天性缺失，其父亲无此情况。患者母亲述其妊娠期间无感染史及服药史，患者婴幼儿时期无传染性疾病及其他严重疾病史，家族中其他成员有无先天性下颌恒前牙缺失情况不详。患者母女两代均有先天性下颌恒前牙缺失现象，可能为遗传因素所致。     

单骨型畸形性骨炎1例

畸形性骨炎,又称Paget病。多发生于欧美国家,老年人多见,国内较少见。全身骨骼均可受累,多骨型常见,国内外文献多认为不存在单骨型[1],前者可见报道,后者罕见。1病历简介患者,男,45岁,2003年主因右侧胸锁关节不适就诊。摄X线片偶尔发现腰4椎体骨密度异常增高,碱性磷酸酶及血沉均正常。1周后复查腰椎正侧位片显示腰4椎体形态完好,椎体及椎弓根密度增高,椎体边缘致密,椎体内可见斑片状更高密度影,相邻椎间隙未见狭窄(图1,2)。C T平扫显示腰4椎体及双侧横突外形尚好,骨密度不均匀增高,小梁结构粗大紊乱,椎体后缘可见小片状低密度影,椎体边缘…     

以波动性听力减退为主的大前庭水管综合征2例

大前庭水管综合征（Large Vestibular Aqueduct Syndrome，LVAS）是一种先天性内耳畸形，自1978年由Valassori和Clemis报告该病以来，已引起人们愈来愈多的重视。笔者曾诊治2例，其主要表现为波动性听力减退，报道如下。     

外科治疗遗传性小颌畸形伴有呼吸道阻塞症一例

小颌畸形屡见不鲜,但遗传性小颌畸形同时伴有睡眠时呼吸道阻塞症状者实属少见,患者因不能平卧入睡而十分痛苦,临床又没有良好对策。我们为患者实施了下颌骨升枝矢状劈开术,取得了较理想效果,现作一介绍。患者,李某,女,19岁。自幼颌骨发育不良,随着年龄增长,颌骨畸形逐渐加重呈鸟颌状,面部外观不协调。早期,每当睡眠时呼吸道尚通畅,鼾声较大,现在不仅鼾声“似雷”而且经常入睡后被憋醒,有时一夜发生多次。近年来症状加重不能平卧或仰卧     

显微手术治疗胼胝体动静脉畸形的体会

胼胝体AVM并不少见,约占脑AVM的3～15％。据统计,每年有0.9％的脑AVM病人死于再出血,由此推算,从10岁存活至60岁的50年间,将有半数病人死亡。胼胝体、丘脑、基底节、脑室壁及脑干等深部脑AVM的再出血率更高,脐胝体AVM的位置较深,手术难度较大,但自采用显微外科技术后,其疗效是令人满意的。因此,多数学者主张,胼胝体AVM一经诊断,应及早手术治疗。近年来,我院采用显微手术治愈3例胼胝体AVM。现将初步的体会报告如下。     

先天性胆总管囊肿伴房间隔缺损1例

患者,女,9岁。因“发现右上腹肿块1周”入院。查体:心尖搏动弥散,肺动脉瓣第二音亢进伴固定分裂,三尖瓣区可闻及收缩期吹风样杂音;右上腹膨隆,可触及一约15 cm×10 cm肿块,质中偏软,无压痛。化验:AKP383 U/L,r-GT323 U/L。B超示胆总管处一13.2 cm×11.1 cm囊性占位,肝内胆管扩张,左、右肝管均为1.5 cm。CT扫描示胆总管处一14.0 cm×11.0 cm囊性占位。心脏彩超示房间隔缺损(0.4 cm),右心增大,肺动脉增宽,彩色血流;房水平左向右分流,三尖瓣返流。术前诊断为:先天性胆总管囊肿I型;先天性心脏病房间隔缺损,经胸外科会诊后决定先行囊肿切除…     

口腔颌面部整复

牵引成骨术联合正畸矫治骨性上颌后缩的硬组织变化;正颌治疗骨性牙颌面畸形的护理;大块同种异体骨移植重建下颌骨失败原因分析;颊肌黏膜瓣在腭裂术后硬腭穿孔修补术中的临床应用;硬三角软骨支架植入矫正单侧唇裂术后鼻畸形     

感染性心内膜炎外科治疗19例

1989年5月至2006年4月我们手术治疗感染性心内膜炎（IE）19例.现报道如下. 资料和方法本组19例中男16例，女3例；年龄4～50岁。先天性心脏病12例，风湿性心脏瓣膜病2例，室间隔缺损（VSD）并动脉导管未闭（PDA）修补术后1例、右心室起搏导线折断1例，无原发心脏病3例。     

牙周病的正畸治疗体会

目的 探讨牙周病正畸治疗的有效方法。方法 不同病因引起的牙周炎，经牙周病基础治疗后进行错[牙合]畸形矫治。结果 在牙周炎症和感染消除的基础上进行矫治能使牙周组织的健康得到进一步恢复，巩固牙周病的疗效。结论 正畸治疗是牙周病综合治疗的主要方法之一。