腹腔镜改良Soave先天性巨结肠根治术后排便功能评价

目的:随访调查腹腔镜改良Soave先天性巨结肠根治术后的排便功能。方法:2000年6月~2005年12月行改良Soave根治术87例,年龄为17d至5岁。术后定期随访49例年龄在3岁以上的患儿,随访时间为6个月至5年,平均38·4个月。评价患儿的排便控制能力、有无污粪及便秘、小肠结肠炎的发生情况。结果:根据中国医科大学提出的临床评分标准,排便功能优者(6~5分)38例,良(4~3分)9例,劣(2~0分)2例,3例患儿有持续性便秘,3例患儿曾患小肠结肠炎。结论:腹腔镜改良Soave巨结肠根治术治疗新生儿及婴幼儿先天性巨结肠,术后可获得良好的排便功能。     

儿童肾细胞癌不典型的影像学表现

肾细胞癌罕见于儿童,通常在儿童晚期被发现。本文报道1例10岁女孩的特殊肾细胞癌。其影像学表现容易导致误诊,但在既往文献中未见报道。因先天性巨输尿管而导致肾皮质变薄,因此当原发性泌尿道上皮疾病(肿瘤或炎性)首次被发现时,肿瘤完全长入排泄腔(临近的输尿管)。萎缩的肾皮质     

心血管造影在复杂和(或)复合先天性心脏病诊断中的应用

目的 探讨心血管造影在先天性心脏病（简称先心病）复杂和（或）复合畸形中的应用价值。方法 分析360例复杂和（或）复合畸形造影所见及其与超声心动图等临床检查的联系。结果 本组360例（包括75例肺动脉闭锁合并室间隔缺损、62例右室双出口、60例法乐四联症、52例单心室、42例大动脉错位、15例三尖闭锁、6例冠状动脉异常、5例完整型肺静脉畸形连接、5例完全型心内膜垫缺损、4例共同动脉干、3例室间完整的肺动脉闭锁、7例其他病例和24例外科术后检查）心血管造影和超声对比，纠正后者误、漏诊分别为34、30例及对合并畸形误诊16例。对复杂和（或）复合畸形中体肺侧支血管、冠状动脉畸形和肺动脉段分支及其异常的检测和诊断优于超声心动图，并可测量肺动、静脉压力及体肺侧支血管压力而优于其他影像学检查方法。结论 对于先心病复杂和（或）复合畸形的疑难病例诊断和鉴别诊断，尤其显示体、肺及冠状动脉分支的全貌及相关病变，以及测量肺动脉和心室压力等，心血管造影（含DSA）仍有重要或不可替代的作用。     

染色体和遗传

荧光原位杂交法分析先天性卵巢发育不全综合征患者标记染色体；新疆地区588例遗传咨询者外周血染色体核型分析。     

先天性异常与优生学

生殖细胞巨细胞病毒感染的研究进展；新生儿先天畸形102例分析报告；妊娠早期子宫NK细胞中HIF和VEGF的表达。     

先天性视锥细胞营养不良误诊为弱视一例

弱视是眼科常见病,临床上眼科医生将一些不明原因的视力下降归为弱视以致造成误诊误治.先天性视锥细胞营养不良是一种累及视锥细胞功能,表现为视力下降,畏光和色觉异常的视网膜变性疾病[1].由于眼科常规检查无明显的眼前节与眼底改变,且临床上十分少见,国内仅分散见个例报告[2,3],极易误诊为弱视.作者遇1例先天性视锥细胞营养不良患者,误诊为弱视.现报告如下:     

Bland-White-Garland综合征一例

患女性，38岁。因“发现心脏杂音31年，活动后胸闷10年，加重3年”入院，入院前曾于某医院就诊，行超声心动图示“先天性心脏病．冠状动脉瘘（左右冠状动脉均扩张．瘘口位于左室二尖瓣后叶瓣根处及右室近心尖），二尖瓣轻度反流。     

先天性心脏病合并右手腕部感染1例

1病历介绍 患者，女，20岁，主因1个月前无明显诱因出现间断无规律性发热，最高可达38．1℃，间断使用抗生素及退热药效果不佳。7月1日出现右上肢前臂红、肿、热、痛，伴红斑，活动受限，在当地对症治疗无效。3d后手腕内侧出现脓疱，来我院治疗，以先天性心脏病合并感染性心内膜炎收人心肾内科治疗，经予抗炎、溶栓、营养支持治疗，效果明显，患者心脏病征稳定后于7月23日转入外科。观察患者右手腕可见大量小水泡形成，手腕内侧表皮脱失，创面大量淡黄色透明液体渗出。右手皮肤苍白，分布点状红斑，指问及指腹痛觉敏感。     

甲状腺过氧化物酶基因突变与先天性甲状腺功能低下的关系探讨

先天性甲状腺功能低下(CH，下称甲低)是一种常见的能引起小儿智力低下的内分泌代谢疾病。患儿出生时无特异性临床表现，出现较典型甲低症状时多已有不可逆的大脑损害，常造成终生残疾。90年代以来国外的一些研究表明，CH的发生与某些基因突变有关，如促甲状腺激素(TSH)、促甲状腺激素受体(TSHR)、甲状腺球蛋白(TG)、钠碘转运体(NIS)。     

先天性急性早幼粒细胞白血病M3b型1例

患儿男，因发热、呻吟3d入院。病史采集：第1胎、第1产，足月顺产，有轻度窒息史，体重2500g。生后第2日即呻吟、发热、阵发性屏气、拒乳。其父母体健，非近亲婚配，母妊娠期间未接触过X射线、无毒物接触史及服药史。体检：T38．3℃，刺激反应欠佳，哭声低弱，皮肤黄染，无出血点及淤斑，前囟平、略紧，双瞳孔对光反应灵敏，无鼻扇，口周轻度发绀，心肺（-）。脐轮红肿，肝剑突下3cm，肋下5cm，脾肋下3cm，质地均韧，四肢肌张力略增高。