新生儿先天性膈疝一例

患儿男，7h，孕36^＋5W自然娩出，出生时体重2．1kg，出生时即气促，全身青紫，生后Apgar 1分钟评分为4分。体检：体温35．5℃，脉搏130次／min，呼吸56次／min，血压51／30mmHg（1mm Hg=0．133kPa）。双肺呼吸音低，双肺底可闻及痰鸣音，叩诊浊音，双侧胸廓饱满，吸气时锁骨上窝轻度凹陷。腹部平坦，肠鸣音减弱，无胃肠型，肝脾未触及。     

先天性无肛门合并脊髓膨出及双下肢畸形1例

【病例】男性 ,5h。因胎龄 30周 ,生活力低下 ,双下肢畸形入院。查体 :腰骶部可见一脊柱裂 (约 3cm× 3cm) ,伴脊髓膨出 ,周围见一束毛发 ,生殖器严重畸形 ,阴茎粗短 ,尿道下裂 ,膝关节异常粗大 ,不能伸直 ,双侧小腿细小 ,两侧踝关节发育不良 ,足内翻 ,足弓消失。未见肛门及瘘口。家族无类似病史。此母第 2胎无诱因流产 ,第 3胎早产。这次怀孕期间无感染 ,无乱用药及接触有毒物品。诊断 :① 先天性无肛门畸形 (CAM) ;② 脊柱裂合并脊髓膨出 ;③ 双下肢关节畸形 ;④ 尿道下裂 ;⑤ 早产儿。家长拒绝做染色体等系统检查 ,自动出院。讨论　CA…     

278例染色体异常的遗传学分析

目的:研究染色体异常与智力低下、习惯性流产夫妇、不育、不孕症、畸胎、死胎史的关系.方法:采用人类外周血淋巴细胞培养,G显带,核型分析.结果:共检出染色体异常278例,其中儿童智力低下病人中检出异常核型147例,占52.84%;习惯性流产、死胎史的病人中检出异常核型12例,占4.31%;不育、不孕的病人检出异常核型99例,占35.61%;原发闭经和继发闭经的病人检出异常核型18例,占6.47%.结论:染色体异常是引起智力低下,习惯性流产、不育不孕症、畸胎死胎史等重要原因之一.     

150例先天性胆总管囊肿手术麻醉处理体会

我院自1986年以来，在气管插管单次硬膜外麻醉下行先天性胆总管囊肿手术50例，现将麻醉体会报告如下。     

抗精子抗体与不孕不育

不孕症的发病率逐年上升，据统计约占已婚夫妇的10％，女方不孕(sterility)约占40％，男方不育(infemlity)约占40％，双方因素约占20％。其发病原因主要包括排卵因素、输卵管因素、宫颈因素、子宫内膜因素、免疫功能异常及男方因素等。目前免疫性不孕在临床上已受到广泛关注，本文主要讨论抗精子抗体(anlisperm antibody，AsAb)对不孕不育的影响。     

胎儿窘迫的诊断及其相关因素分析

分析195例以胎儿窘迫为指征行剖宫产的病例，按胎儿窘迫的不同诊断标准进行分组比较，统计其新生儿窒息率及胎儿窘迫相关因素百分率，并统计各胎儿窘迫相关因素的百分比。结果：①随着胎儿窘迫诊断指标项目的增多，发现检出的新生儿窒息率和胎儿窘迫相关因素百分率也相应升高。②胎儿窘迫的主要相关因素为脐带因素、胎膜早破、羊水过少、产程异常、胎盘因素等。认为对于胎儿窘迫应采取多指标来诊断，以提高诊断准确率；对于有胎儿窘迫相关因素者，应密切监护，积极处理，适时行剖宫产术。     

全自动血液凝固仪凝血功能检测中结果假性异常原因探讨

目前 ,全自动血凝仪已广泛运用于临床出凝血功能的检查 ,有力地保证了口服抗凝剂量的安全 ,为疾病的诊断、手术、治疗、愈后判断提供了快速准确的试验数据。在本室 ACL- 2 0 0全自动血凝仪测试工作中 ,我室使用配套进口试剂 ,使用标准硅化血凝管采血 ,并且严格质量控制 ,严格按操作规程操作 ,但我们却常发现一些异常的结果 ,与临床不符。常见的有单一的 Fg含量明显升高 ;单一的APTT时间或 TT时间延长或缩短 ;以及单纯 PT时间异常等 ;另外也可有 APTT和 TT一起异常。所有这些异常结果 ,在经过重新合理抽血 ,排除技术影响因素后复查 ,…     

普通型先天性巨结肠 Duhamel手术18例分析

自1998年起,我们在应用Duhamel手术治疗普通型先天性巨结肠(hirschsprung′sdisease ,HD)时,保留虽有继发性扩张、但不肥厚的结肠,使本术式更简单易行,临床效果满意,报告如下。临床资料本组18例,男13例,女5例。其中9个月至6岁9例,7～14岁6例,17～19岁3例。本组病例均有腹胀,便秘及长期协助排便史。其中2例分别在6个月、12个月前因HD于外院急诊做乙状结肠双腔造口。1例在本院因HD急诊行扩张、肥厚乙状结肠切除,扩张伴轻度肥厚降结肠造口(Hartmann)手术,3个月后行二期根治。6例合并粪石,7例伴轻度贫血及营养不良。1.术前治疗:通常术前1～3…     

132例男性不育患者遗传学病因分析

目的：对男性不育患者进行遗传学病因分析，并探讨其遗传效应。方法：采取132例男性不育患者外周血进行染色体核型分析。结果：132例男性不育患者中，染色体异常24例，染色体变异22例。其中大Y20例，47，XXY18例，45．XY，t(13；14)3例，小Y和46，XY，inv(9)各2例，46，XY，t(9；22)1例。结论：染色体异常是男性不育的重要原因，并建议男性不育患者进行基因诊断，以便确诊是否属于遗传病，为生育提供指导，避免盲目治疗。     

"先心病"防治须从娃娃开始

据报道，3月17日下午，年仅29岁的世界业余围棋冠军刘钧7段在家中洗澡时死亡。由于刘钧有先天性心脏病病史，因此警方基本确定死因为心脏病突发。刘钧家人也认同了这一说法。