唐氏综合征产前筛查研究进展

唐氏综合征（DS）是一种最常见的染色体病,常伴有智力发育障碍和先天畸形,至今尚无有效治疗方法。从普通孕妇中筛查出发现怀有DS胎儿的高危孕妇,进一步进行介入性产前诊断,最大限度减少唐氏儿出生,对提高人口素质有重要意义。该文就DS产前筛查的血清学、超声和尿液指标及产前筛查方案的研究进展进行综述。     

2000～2010年嘉兴市出生缺陷分析

目的:了解嘉兴市五县两区病残儿鉴定资料,对参加鉴定的病残儿中的出生缺陷儿进行流行病学分析,为提高人口素质、降低出生缺陷提供科学依据。方法:对2000~2010年嘉兴市五县两区上报的病残儿鉴定资料进行整理分析。结果:2000~2010年参加病残儿鉴定合计1 150例,其中出生缺陷儿764例,占病残儿鉴定总人数的66.43%。出生缺陷儿病种构成前5位分别为智力低下(138例)、先天性心脏病(106例)、脑发育不全(89例)、原发性癫痫(50例)和21-三体综合征(41例),这5种疾病占出生缺陷的55.50%。出生缺陷儿中染色体疾病145例,占18.98%。结论:嘉兴地区病残儿鉴定中出生缺陷以神经系统疾病比例最高,单病种以智力低下居首位。加大一级预防手段、普及优生优育及遗传检测可减少出生缺陷、提高人口素质。     

31275例孕妇TORCH检测结果分析

<正>TORCH是一组可导致围产期感染及先天性宫内感染进而引起围产儿畸形的常见病原体,其中,T是指弓形虫(Toxoplasma,TOX),R是指风疹病毒(Rubella virus,RUV),C是指巨细胞病毒(Cytomegalo virus,CMV),H是指单纯疱疹病毒(Herpes virus,HSV),O为其他病原体(others),如:梅毒、乙肝病     

2007-2014年宁海县婚检中未婚先孕监测分析

目的 分析2007-2014年浙江省宁海县婚检中未婚先孕结果,旨在为制定有效的干预措施提供参考.方法 收集2007-2014年宁海县婚前医学检查资料结果,并进行统计分析.结果 2007-2014年宁海县共登记结婚64 710人,婚检30 481人,年均婚检率为47.10％,男、女婚检率分别为43.30％、50.90％;2007-2008年实施自愿婚检,平均婚检率为7.63％,2009-2014年免费自愿婚检,平均婚检率62.90％;在婚检的16 470例初婚妇女中,未婚先孕7 915例,未婚先孕率48.06％;现孕3 703例,现孕率22.48％,其中早孕2 526例,占现孕总人数的68.21％;中孕917例,占24.76％;晚孕260例,占7.02％.结论 2007-2014年宁海县婚检率呈逐年上升态势,女婚检率高于男婚检率,免费婚检率高于自愿婚检率;未婚先孕率高,现孕率较高;需要进一步宣传婚检及孕前优生检查的重要性.     

孕妇TORCH感染检测和优生优育的研究及分析

目的对孕妇的TORCH(TOX弓形虫,RUV疹病毒、CMV巨细胞病毒、HSV单纯疱疹病毒)感染情况检测,为优生优育提供依据。方法对来我院妇科检查的200例妇女,分为观察组与对照组,对照组为100例不孕不育妇女,观察组为100例孕妇,分别进行TORCH-1g M的抗体检测。结果观察组RUB-1g M、HSV-1g M、TOX-1g M、CMV-1g M的阳性检出率分别为4.0%,4.0%,2.0%、8.0%,而对照组对应检出率为6.0%、6.0%、2.0%、12.0%。两组CMV-1g M阳性率对比结果 P<0.05,差异有显著性,具有统计学意义。结论孕妇实施TORCH感染检测,能够有效预防胎儿宫内发育迟缓、胎儿先天畸形、智力低下、流产以及死胎等情况,促进优生优育。     

GoogleEarth软件在建立DMD/BMD患者信息库中的应用

目的使用Google Earth软件构建融合地理资料和临床资料的DMD／BMD患者的信息库,为该病的优生研究提供良好的平台。方法将2002年1月至2011年1月本院收集的374例地理资料和临床资料齐全的DMD／BMD患者数据输入Google Earth软件构建三维图像,读取经纬度信息,数据转换成KMZ或KML文档输出储存。在Google Map在线平台中导入KMZ或KML文档构建出二维平面分布图。结果直观显示DMD／BMD患者地理分布并同步展示每例患者的临床资料。通过经纬度信息实现地理资料的数字化。结论Google Earth作为储存患者的地理和属性数据的信息库,能同时将两种复杂数据以直观的形式展现出来,为卫生决策者提供科学依据,具有较强的实用价值。     

乌鲁木齐地区679例病残儿医学鉴定结果分析

目的对乌鲁木齐市679例病残儿进行分析,找出相关因素,为减少出生缺陷,降低病残儿的发生,提高人口素质,提供科学依据。方法对1998年~2012年鉴定审批合格、同意再生育的679例病残儿档案逐一清查核实,并进行整体分析。结果病残儿年龄1~14岁,男孩多于女孩,检出疾病共41种,其中遗传性疾病、非遗传性疾病各占45.85%、54.15%。679例病残儿母亲年龄以3O~35岁最多。结论开展优生优育遗传咨询,加强出生缺陷干预,可预防和减少病残儿的发生。     

中山地区54258例育龄人群G6PD筛查结果分析

目的通过大样本的筛查了解中山地区育龄人群G6PD的分布情况。方法以紫外速率法检测54258例育龄人群的静脉血液红细胞中葡萄糖-6-磷酸脱氢酶的活性,将G6PD活性按缺乏、正常和增高进行分组。结果中山地区G6PD酶活性检出率分别为：缺乏组4．33％、正常组94．75％、增高组0．92％,其中缺乏组检出率男性高于女性,增高组检出率男性低于女性。结论中山地区是G6PD缺乏症的高发地区,对育龄人群进行G6PD筛查,并进行优生优育的合理指导,是减少出生缺陷和提高出生人口质量的必要措施。     

计划分娩初探

随着人们对优生优育的普遍关注，对生育的人为干预也越来越多，计划分娩就成了产科工作者面临的一个崭新的课题，医学教科书上无相关阐述。这里，我将自己在计划分娩课题中的初步探索意见愿与同行们交流。     

新生儿窒息122例产科原因分析

新生儿窒息是胎儿宫内窒息病因在分娩前未能得到纠正的结果,是产科临床最常见的新生儿危象,是围生儿死亡的主要原因.