典型病例未完善产前诊断11例临床分析

目的 通过实例引起人们对产前诊断的重视，并建议扩大产前诊断范围，减少劣质儿的出生。方法 回顾性分析我院自1997年10月～2005年9月，围产2498例，筛查11例孩子出生前未完善产前诊断的临床资料。结果 11例中，只有1例母亲孕早期行了染色体检查，余除B超外，均未采取任何产前诊断措施，给大部分家庭造成不可弥补的损失。结论 环境污染的加剧及人们经济条件的宽裕和少生优生的迫切要求，产前诊断应引起医生及孕妇和家属的高度重视。     

胎盘早期剥离13例分析

目的探讨胎盘早期剥离(胎盘早剥)的产前诊断和处理。方法对我院近10年发生的13例胎盘早剥作回顾性分析。结果妊高征及慢性高血压病占本组病因的46．2％。本组围产儿死亡率为23．08％，孕产妇死亡率为0。子宫卒中发生率46．15％，产后出血30．77％，DIC 7．70％。阴道出血、腹痛、胎心异常或消失、血性羊水为主要临床表现。产前诊断率为46．15％，B超检出率为60％。结论胎盘早剥的诊断需结合患者临床表现、发病诱因、B超检查结果全面考虑，确诊后应尽快终止妊娠。     

胎儿宫内取血在产前诊断领域的应用

胎儿宫内取血在产前诊断领域的应用北京协和医院妇产科（１００７３０）向阳，孙念怙编者按取胎儿脐血进行产前诊断，这是促进出生健康儿的非常重要的和新的技术，北京协和医院妇产科写的这篇综述，可做为尚未开展此技术的单位参考，希望有更多的有条件的单位，学习开展，...     

染色体平衡易位五例

例1 女，31岁，结婚6年。妊娠第1、2胎均在3个月自然流产，可见阴道流血。B超发现胎儿发育尚好。第3胎妊娠2个月左右有腹痛，用中药保胎2个月，足月过期10余天顺产分娩。因孩子患有脑瘫就诊。     

新疆地区118例孕妇羊水染色体核型分析

目的 通过对妊娠中期高危孕妇羊水染色体核型分析,防止染色体病惠儿出生.方法 2007年10月～2008年5月对在本院122例具有介入性产前诊断指征的孕妇,行羊水细胞培养G显带技术,羊水染色体核型分析.结果 118例羊水培养成功,成功率96.72%(包括重复穿刺在内);共检出4例染色体异常,占3.39%,其中,1例非整倍体,3例染色体结构异常;13例染色体多态;嵌合体1例;100例正常核型.结论 对高危胎儿行羊水细胞培养染色体检查,能安全、有效地对胎儿染色体异常进行产前诊断.     

Down's综合征产前筛查和产前诊断的研究进展

Down’s综合征是先天智力低下的最常见病因,又是最常见的染色体病。本文对Down’s综合征的产前筛查和诊断的研究进展作一综述。     

染色体病的产前诊断

作者取孕早期绒毛组织，用直接法做核型分析，诊断染色体病。结合7例典型病例，讨论了平衡易位携带、反复流产、胎停育及染色体多态性等情况如何进行遗传咨询。强调CVS对于染色体病诊断极有意义，应首选。     

产前诊断69,XXX一例

病例：孕妇，25岁，孕3自流1药流1，曾于2001年妊娠40^＋d自然流产1次。此次妊娠情况：末次月经2005年6月14日，孕49d尿HCG阳性，妇查子宫增大妊娠40^＋d大小，25^＋6w时B超发现胎儿各径明显小于孕周，心脏的左、右室可见强光点，胎盘绒毛板回声增强，羊水极少。在B超引导下抽取胎儿脐血进行染色体检查，核型为69，XXX（见图1）。于26^＋W行引产术，引产胎儿情况：身长20cm，体重180g，胎盘重40g，脑水肿，眼距宽，小眼球，耳位低，小下腭，性别难辨，左手通贯掌，左手、右手及右脚趾均为3、4指并（指）趾，左大拇趾缺一骨节。（见图2）     

改良羊水细胞染色体制备法在产前诊断中的效果分析

目的 探讨改良羊水细胞染色体制片法在产前诊断中的效果。方法 对孕14．3～37周具有产前诊断指征的孕妇，抽取羊水细胞培养6～7天，换液第2天取出观察，当有许多圆形透亮的细胞时，加入秋水仙素3h后收获。改良收获过程，将上清倒入离心管处理，瓶内细胞经低渗、预固定、固定后，刮下瓶壁细胞离心制片。结果 692例羊水细胞培养成功691例，成功率99．86％；24～37孕周的成功率与〈24孕周比较，差异无统计学意义（P〉0．05）；90．74％的收获时间是7～8天；有效分裂相数为20～118个以上的占97．83％，较原方法有显著提高（P〈0．01）。结论 该方法有效分裂相多、出结果快、成功率高。     

改良孕中、晚期羊水细胞培养制备染色体方法的探讨

目的改良孕中晚期羊水细胞培养制备染色体技术。方法收集45例孕24-32w具有产前诊断指征的的孕妇羊水,根据羊水细胞生长特点,在培养过程中调整换液时间及培养方式收获细胞。结果45例孕中晚期羊水细胞培养全部成功。结论该方法细胞岛多,染色体有效分裂相多,培养成功率高,可满足临床产前诊断的要求。