不同产地广藿香的RAPD分析

目的研究不同产地广藿香遗传上的差异。方法采用46种引物进行RAPD分析,筛选出可鉴别广藿香RAPD图谱引物6条,发现引物S358能较好地反映不同产地广藿香多态性微小的差别,不同产地的广藿香有三条相同的扩增带,并且S358、S359、S443能将石牌广藿香与同科属其他药材区分开来。结果将不同产地广藿香进行聚类分析,高要的两个广藿香为一类,湛江和海南、石牌的四个广藿香聚为一类;采芝林的一个样品与附院样品聚为一类,而来自清平药材市场的样品单独聚为一类。结论RAPD分析可以作为不同产地广藿香的鉴定依据之一。     

CYP2E1基因多态性与客家人群胃癌易感性的研究

目的：通过研究细胞色素P4502E1（CYP2E1）基因多态性位点rs2031920与客家人群胃癌遗传易感性的相关性,探讨遗传和环境因素在胃癌发病中的作用。方法采取病例-对照研究,选择经胃镜和病理检查确诊的梅州地区客家人群51例胃癌患者（胃癌组）和52例正常对照（对照组）,对CYP2E1 rs2031920（C-1053T）位点进行基因型及等位基因检测,分析其在两组间的分布特征。结果CYP2E1 rs2031920位点在梅州地区客家人群中存在 CC、CT、TT 多态性,各基因型在胃癌组的分布频率为62．75％（32／51）、33．33％（17／51）、3．92％（2／51）,在对照组的分布频率为59．62％（31／52）、34．61％（18／52）、5．77％（3／52）,两组之间的差异无统计学意义（χ2＝0．235,P ＝0．889）。CYP2E1基因rs2031920位点的等位基因 C、T 在胃癌组和对照组构成比分别为79．41％（81／102）、20．59％（21／102）和76．92％（80／104）、23．08％（24／104）,差异无统计学意义（χ2＝0．186,P ＝0．666）。经性别、年龄分层分析结果显示也无统计学意义（χ2＝4．412,P ＝0．129;χ2＝0．898,P ＝0．473）。结论 CYP2E1的基因多态性位点 rs2031920与客家人群胃癌的易感性不相关。     

Association of ACE I/D and AGTR1 A1166C Gene Polymorphisms and Risk of Uterine Leiomyoma: A Case-Control Study

Objective: Uterine leiomyoma (UL) can be considered as the most common benign gynecological tumors of the smooth muscle cells in the myometrium. They are likely to be associated with infertility and recurrent abortion as well as obstructed labor and post-partum hemorrhage. Moreover, altered vascular-related genes can be linked to developing leiomyoma. Polymorphisms of the angiotensin-converting enzyme (ACE) gene are associated with some vascular diseases. The present study was carried out to investigate the association of ACE I/D and AGTR1 A1166C gene polymorphisms and the risk of uterine leiomyoma in a sample of Iranian population. Methods: The study was carried out on a total of 413 women divided into 202 patients with diagnosed uterine leiomyomas and a control group of 211. Genotyping was performed using the PCR or PCR-RFLP methods. Results: The ID and DD genotypes of ACE I/D polymorphism were associated with 2 and 2.9 fold higher risk of UL compared to II genotype (OR, 2 [95% CI, 1.3 to 3.2]; P = 0.004 and OR, 2.9 [95% CI, 1.6 to 5]; P = 0.0002). The frequencies of ACE D alleles were 53.7% in women with UL and 40.3% in controls, which were observed to be statistically different (P < 0.0001). The alleles and genotypes of AGTR1 A1166C polymorphism were not different between UL and control women (P=0.9). Conclusion: The ACE ID and DD genotypes were associated with a higher risk of UL. No relationship was found between AGTR1 A1166C polymorphism and UL.     

钙蛋白酶10基因多态性与多囊卵巢综合征患者糖耐量及脂代谢异常的相关性

目的 探讨钙蛋白酶10(CAPN-10)基因56位点单核苷酸多态性(SNP-56)与多囊卵巢综合征(PCOS)患者糖耐量及脂代谢异常的相关性.方法 选取山东地区PCOS患者334例(PCOS组),健康妇女304例(对照组),采用熔解温度不同的基因分型法检测CAPN-10基因SNP-56,并采用免疫化学发光法测定泌乳素、卵泡刺激素(FSH)、黄体生成素(LH)、雌二醇、睾酮水平.PCOS组同时测定血糖、血脂、血清胰岛素水平.结果 (1)基因型及等位基因频率分布两组比较,差异均无统计学意义(P＞0.05).(2)在PCOS组,口服葡萄糖耐量试验(OGTF)180 min血糖水平AA基因型者为(5.7±2.2)mmol/L,GA基因型者为(4.9±1.2)mmol/L,GG基因型者为(4.9±1.4)mmol/L,分别比较,差异均有统计学意义(P均＜0.01);总胆固醇(TC)水平AA基因型者为(4.9±1.0)mmol/L,GA基因型者为(4.5±0.9)mmol/L,两者比较,差异也有统计学意义(P＜0.05).(3)在PCOS组,有糖尿病家族史者共44例,AA基因型频率为22.7%(10/44),GA+GG基因型频率为77.3%(34/44),GG基因型频率为34.1%(15/44);无糖尿病家族史者共290例,AA基因型频率为11.0%(32/290),GA+GG基因型频率为89.0%(258/290),GG基因型频率为47.2%(137/290),有无糖尿病家族史者AA与GA+GG基因型频率比较及AA与GG基因型频率比较,差异均有统计学意义(x2=4.751,x2=5.697;P均＜0.05).在PCOS组,有肿瘤家族史者共21例,AA基因型频率为33.3%(7/21),GA+GG基因型频率为66.7%(14/21),GG基因型频率为19.0%(4/21);无肿瘤家族史者共313例,AA基因型频率为11.2%(35/313),GA+GG基因型频率为88.8%(278/313),GG基因型频率为47.3%(148/313).结论 (1)CAPN-10基因SNP-56与PCOS的遗传易感性无明显相关性,但与PCOS患者糖、脂代谢异常有明显相关性.(2)CAPN-10基因SNP-56与PCOS患者糖尿病家族史及肿瘤家族史相关,应重视对高危PCOS个体的随访.     

细胞周期调控基因p21和p27单核苷酸多态性与卵巢上皮性癌的关系

目的 探讨细胞周期调控基因p21和p27的单核苷酸多态性(SNP)与卵巢上皮性癌(卵巢癌)发病风险的关系.方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测234例卵巢癌患者(卵巢癌组)和284例健康妇女(对照组)p21基因C/T和p27基因V/G SNP位点基因型和等位基因的频率分布.结果 (1)对照组妇女p21基因的C/C、C/T和T/T基因型频率分别为34.2%、49.6%和16.2%,C和T等位基因频率分别为59.0%和41.0%;卵巢癌组患者3种基因型频率分别为28.2%、53.0%和18.8%,C和T等位基因频率分别为54.7%和45.3%.两组基因型频率和等位基因频率分别比较,差异均无统计学意义(P＞0.05).3种基因型频率在4种病理类型的卵巢癌中的分布有明显差异(P=0.02),C/C基因型降低子宫内膜样癌的发病风险(OR为0.56,95%CI为0.32～0.98).(2)对照组妇女p27基因V/V、V/G和G/G基因型频率分别为88.4%、10.9%租0.7%,V和G等位基因频率分别为93.8%和6.2%;卵巢癌组患者的基因型频率分别为93.6%、5.1%和1.3%,V和G等位基因频率分别为96.2%和3.8%.两组基因型频率分布比较,差异有统计学意义(P=0.04),等位基因频率分布比较,差异则无统计学意义(P=0.09).与V/G和G/G基因型比较,V/V基因型增加卵巢癌的发病风险(OR为1.92,95%CI为1.02～3.63).结论 p21基因C/T多态性的C/C基因型可能降低子宫内膜样癌的发病风险,p27基因的V/V基因型可能是卵巢癌发病的潜在危险因素.     

Impact of methylenetetrahydrofolate reductase (<Emphasis Type="Italic">MTHFR</Emphasis>) codon (677) and methionine synthase (<Emphasis Type="Italic">MS</Emphasis>) codon (2756) on risk of cervical carcinogenesis in North Indian population

Cervical cancer continues to be the most common cause of death among women in developing countries. Methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) and methionine synthase (MS) are critical enzymes of folate metabolic pathways. In this work, we have conducted a case–control study to assess the role of these two polymorphisms in cervical cancer development. We obtained blood samples from 200 women with cervical cancer and from equal matched controls and analysed using PCR-RFLP method. We found that the methylenetetrahydrofolate reductase variant CT and CT + TT genotypes decreased cervix cancer risk, statistically significant (OR:0.30, 95% CI: 0.18–0.51, P < 0.001 for CT and OR:0.29, 95% CI: 0.18–0.49, P = 0.0000006 for CT + TT). Similarly in those patients who used oral contraceptive with variant CT genotype, there was statistically highly significant reduced risk of cervix cancer (OR:0.25, 95% CI: –0.12–0.49, P < 0.001) of methylenetetrahydrofolate reductase gene. For the methionine synthase, 2756 variant AG and AG + GG genotypes were similarly associated with highly significant reduced risk of cervix cancer (OR: 0.13, 95% CI: 0.07–0.26, P < 0.001 for AG, and OR: 0.15, 95% CI: 0.08–0.27, P < 0.001 for AG + GG) genotypes. In conclusion, our study suggested that methylenetetrahydrofolate reductase and methionine synthase polymorphisms might have protective effect on the risk of cervical cancer in the North Indian women.     

急性心肌梗死患者白细胞介素-6血清水平及其基因多态性研究

目的探讨急性心肌梗死(AMI)患者白细胞介素-6(IL-6)血清水平和IL-6基因-572C/G多态性在中国汉族人群中的分布频率及其与AMI易感性的关系。方法对145例AMI患者和170名健康对照人群进行IL-6血清水平和基因-572C/G多态性检测,IL-6血清水平采用ELISA法测定,基因型检测应用PCR/RFLP方法。结果AMI患者血清IL-6水平显著高于对照组[(25.36±19.91)pg/ml比(4.59±2.69)pg/ml,P<0.01]。AMI组CC、CG、GG三种基因型频率为52.41%、41.38%、6.21%;对照组为64.12%、34.70%、1.18%。两组间基因型、等位基因频率比较有显著性差异,前者CG GG基因型频率与G等位基因频率均显著高于后者(P均<0.05)。CG GG基因型人群患AMI的风险是CC基因型人群的1.62倍(95%CI:1.03~2.55,P<0.05)。不同基因型人群间血清IL-6水平无差异。结论AMI患者血清IL-6水平高,-572CG GG基因型频率高,IL-6基因-572G等位基因可能是中国汉族人群AMI发生的易感基因之一。     

湖南地区人群HLA单倍型的多态性研究

目的 了解湖南地区人群HLA单倍型的多态性。方法 采用PCR-SSP法对3664名湖南籍健康人群进行HLA-A、B、DR位点的低分辨基因分型,计算HLA-AB、HLA-BDR、HLA—ABDR单倍型的连锁不平衡参数及频率,并与其他人群进行比较。结果 共检出350种HLA-AB单倍型、408种HLA—BDR单倍型、1935种HLA-ABDR单倍型。检出具备强连锁的HLA-AB单倍型36种、HLA-BDR单倍型48种,其中,频率较高的单倍型为A2-B46、A11-B60、A24-B60、B46-DR9、B60-DR15、B60-DR4、A2-B46-DR9、A33-B58-DR3、A11-B75-DR12。结论 湖南地区人群的HLA单倍型分布特点与我国南方人接近。但有其自身特征,A2-B＊8102、A24-B46-DR9、A11-B51-DR9可能为湖南人群特有的单倍型。     

ABCA1基因R219K多态性与广西汉族心血管疾病的关系

目的:探讨ATP结合盒转运子A1(ATP-Binding Cassette Transporter 1,ABCA1)基因R219K多态性与广西汉族心血管疾病的关系。方法:采用PCR-RFLP技术,对无血缘关系的心血管疾病人群113例和非心血管疾病人群61例的ABCA1基因R219K位点G→A(Arg219Lys)进行检测,分析其基因多态性。结果:在心血管疾病组中,除HDL比非心血管疾病组低外,其余血脂指标均高,其中TC、LDL与ApoB在两组间的差异有统计学意义(P<0.05)。广西汉族心血管疾病人群的RK型频率最高,RR型次之,KK型频率最低;心血管疾病组的KK基因型频率(0.129)低于非心血管疾病组(0.148),但差异无统计学意义(P>0.05)。RR、RK和KK三种基因型的血脂水平差异没有统计学意义(P>0.05),女性心血管疾病人群KK型的HDL比RR型的高(P>0.05),而KK型的TG和VLDL比RR型低(P<0.05)。结论:ABCA1基因R219K变异对心血管疾病可能具有保护作用,但具体保护机制及ABCA1基因R219K在心血管疾病人群中基因型分布频率也有待于更大样本的观察和进一步深入研究。     

P47phox基因C923T多态性与脑梗死的相关性研究及其对血脂的影响

目的探讨P47^phox基因第10外显子C923T（Ala308Val）多态性与脑梗死的关系及其对血脂的影响。方法采用PCR-单链构象多态技术和DNA直接测序法检测110例脑梗死患者、10个脑梗死家系成员和100名健康对照者的P47^phox基因第10外显子C923T多态性;酶法测定总胆固醇（TC）、甘油三酯（TG）、高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）、低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）,免疫比浊法测定apoA-I及apoB100,酶联免疫吸附法测定脂蛋白a血清水平。结果P47^phox基因第10外显子C923T多态存在CC、CT、TF三种基因型,脑梗死组及其各亚组C923T多态基因频率分布与对照组比较差异无统计学意义（P〉0．05）;脑梗死组和对照组CT基因型血清11G水平均明显高于CC基因型（P〈0．05）。结论P47^phox基因C923T多态性可能与脑梗死的易患性无关,但与血脂代谢有一定相关。