心血管病流行病学研究必需的基础和专业知识

本文从心血管病流行病学研究工作的实际体会中提出:当前要提高科研工作水平的关键是提高研究防治队伍的科学素质.其中包括:应具备流行病学和生物统计学的基本知识,必要的心血管病临床知识和实践经验,关心常见心血管病的基础研究进展,和学习有关专业的知识,如营养学、行为医学、遗传学等.解决的办法除集中培训,个人努力学习外,更需组织有不同专业基础而有志于心血管病流行病学研究工作的人员密切合作,相互学习,取长补短,以达到共同提高.     

数据的讨论

在“论文讨论的分解与合成”一文中，我曾将每个可讨论数据编成一个问答题，即“该数据说明了什么?”这样，整个讨论就被分解成一个个问答题，从而降低了讨论的难度。可是，怎样回答这一问答题，又成了新问题。本文拟从描述、对比、机制、结论及用途五方面回答这一问题。     

各种癌症住院病例中大肠癌为首

目的 通过对本院普外科各种癌症住院病例的统计、分析，找出当地癌症病好发，引起人民群众和医务工作者的高度重视；探讨发病原因，提高预防和治疗水平，以期达到减少发病。一旦发病能早期发现，早期诊断，早期治疗，提高5年健康生存率和生存质量。方法 回顾统计普外科1988年-2000年5月底，13年来各种癌症住院的病例数和所占的百分比。结果 经统计有各种癌症住院病例562例，其中大肠癌有245例，占43.5%。结论 在各种癌症住院的病例中，几乎近一半是大肠癌。大肠癌是当地癌症病中最好发的。应引起当地群众和医务工作者的重视，加强防治。     

强迫症的遗传学研究

有关强迫症的遗传机制研究近年取得了较大进展。本文综述了国外强迫症的遗传学研究及进展。     

感觉神经性聋群体遗传学研究

采用遗传流行病学调查设计方法，对51758名人群进行调查，筛查出疑为遗传性感觉神经性聋220例，通过分离分析确定出遗传性聋170例，患病率为3.3‰，其中常染色体隐性（AR）聋占57.6%，常染色体显性（AD）聋40.6% ,性连锁隐性（XR）聋1.8%，在排除明显致聋原因的耳聋中77%为遗传因素所致，在此基础上计算出各遗传方式的基因型频率，基因频率和杂合频率，并对不同家系类型的发病风险系数进行了估计。     

东方人苯丙酮尿症的分子遗传学—苯丙氨酸羟化酶基因中一终止突变与单体型4的连锁不平衡性

应用聚合酶链反应(PCR)方法扩增苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因的每个外显子及其侧翼的内含子,并克隆到M 13载体中进行序列分析。发现中国人苯丙酮尿症(Phenylketonuria,PKU)患者的PAH基因外显子3中有1个Arg~(111)→Ter~(111)的点突变,此突变与东方人最常见的突变单体型4呈连锁不平衡。此突变占中国人PAH等位基因的10％左右,但不存在于高加索人群中,表明在种族分化过程中PAH基因位点发生了互不相关的突变事件。     

原发性高血压与HLA-DRB等位基因相关的研究

目的：分析高血压患者的遗传易感性的遗传性背景。方法：采用PCR-SSP技术对病例组56例、正常对照组104例进行HLA-DRB等位基因分型。结果：HLA-DRB1*12等位基因频率显著高于正常组，并与发病年龄密切相关，即发病年龄越早，与DRB1*12的关联强度越大。HLA-DRB1*03也出现随发病年龄的提前，而显示出明显的关联趋势。结论：HLA－DRB*12是高血压病的相关基因，与该病的遗传易感性有较密切关系。     

利用PowerPoint软件制作电子教案与医学遗传学教学

PowerPoint是一种能够集文字，图形、图像，声音、视频、动画于一体的媒体演示或展示制作软件，操作简单，易学易用，很适合医学教师制作自己的图文声像并茂的电子教案，并利用电子教案进行教学，优化课堂结构。提高教学质量。     

家系资料的相关分析方法

家系资料的相关分析方法文万青家系研究是解析多因子疾病的遗传和环境病因的重要方法。对于计量的家系资料，第一步就是估计各家庭成员变量间的相关程度。最常用的方法是相关分析。但在进行家系资料的相关分析时，很多情况下不宜用普通积差相关系数（ｒ），主要因为①ｒ表...