胃癌癌前病变分子遗传学改变的研究

胃黏膜上皮细胞癌变是多因素、多阶段、多基因变异的结果,常经历持续多年的癌前病变。研究表明,癌基因、抑癌基因等肿瘤相关基因的改变、微卫星不稳、凋亡异常、端粒酶激活,与癌前病变关系密切,促进癌前病变向胃癌的发展。不同类型组织中,其分子遗传学改变是不同的。若能及早识别这些改变,不失为防治胃癌的有效途径。本文重点对胃癌癌前病变的分子遗传学改变作一综述。     

Cav1.1基因26内含子67位点A/G多态性与甲状腺功能亢进性周期性瘫痪的相关性研究

目的探讨钙通道α1亚基（Cav1．1）基因26内含子-67A／G多态性与男性甲状腺功能亢进（简称甲亢）性周期性瘫痪（TPP）的相关性。方法采用多聚酶链反应-单链构象多态性（PCR-SSCP）方法检测46例男性TPP患者（TPP组）、68例男性甲亢患者（GD组）和72名男性健康对照者（CON组）Cav1．1基因26内含子-67A／G多态性。分析比较此多态位点基因型和等位基因在不同人群中分布的差异。结果（1）TPP组、GD组及CON组AG＋GG基因型频率分别为47．83％、14．71％、29．17％，G等位基因频率分别为44．57％、13．24％、27．78％。（2）TPP组AG＋GG基因型频率明显高于GD组和CON组（OR=5．32，P〈0．01；OR=2．23，P=0．04），TPP组G等位基因频率明显高于GD组和CON组（OR=5．27，P〈0．01；OR=2．09，P=0．008）。结论Cav1．1基因26内含子-67位点A／G多态性与男性TPP有相关性。     

日本血吸虫磷酸丙糖异构酶编码基因的克隆与序列测定

目的克隆和鉴定日本血吸虫磷酸丙糖异构酶(SjTPI)编码基因,为寻找血吸虫病的候选疫苗联合应用打基础.方法设计合成引物,抽提日本血吸虫成虫总RNA,用RT-PCR法从中扩增出SjTPI基因编码序列,将其克隆入pGEM-T载体,用双酶切、以重组质粒为模板进行PCR扩增和测序进行鉴定.结果 RT-PCR法从成虫总RNA中扩增出大小为759 bp SjTPI基因编码序列,重组质粒pGEM-SjTPI经双酶切、PCR扩增,均可获得一条与RT-PCR产物一致的DNA片段,序列测定结果表明具有一个长度为759 bp的完整开放阅读框,与日本血吸虫(菲律宾株)和曼氏血吸虫磷酸丙糖异构酶核苷酸序列有高度同源性(分别为99%和88%).结论该实验成功地克隆了SjTPI编码基因,为进一步研究提供了条件.     

Fcγ受体和炎性胞质分裂的多态性在慢性血小板减少性紫癜患儿中的作用

<正> 免疫性血小板减少性紫癜(Immune thrombocytopenic pur-para,ITP)是儿童期常见的急性自限性出血性疾病,约20％的儿童,血小板减少持续6个月以上。慢性血小板减少性紫癜(CITP)多见于学龄前及学龄期儿童,起病隐袭,出血症状相对较轻,很少与基础自动免疫混乱有关,发病期间,血小板寿命明显缩短(约仅1～3天),血小板更新率加速4～9倍。其发病机制,主要与免疫因素有关。近年来通过对基因型的研究发现,Fcγ受体的多态性、炎性胞质分裂的多态性以及免疫缺陷复合物均与CITP的发病机制有关。     

69例先天愚型儿细胞遗传学核型调查分析

目的：通过对69例患儿遗传咨询、实验室检查，了解先天愚型发病率的相关因素以及在细胞遗传学中核型的变化情况。方法：对69例临床表型符合先天愚型的患儿进行出生时父母年龄、生育史、家族史等调查，并对患儿及父母作外周血淋巴细胞培养染色体核型分析。结果：先天愚型中单纯的21-三体型占绝大多数(92.8％)，嵌合型(2.9％)，易位型(4.3％)，与母亲生育时年龄有关。结论：为降低先天愚型儿的发病率，凡高龄产妇(35岁以上)或曾生育过先天愚型儿的孕妇及携带者应作产前绒毛或羊水细胞染色体检查。     

社交焦虑障碍遗传学研究现状

社交焦虑障碍是最常见精神障碍性疾病之一,在青春期起病长期蔓延的慢性心理障碍。目前国内外对它的研究从最初的治疗深入到病因学研究,本文主要探讨社交焦虑障碍病因学中遗传的研究,大量的调查研究指出社交焦虑障碍系环境和遗传因素共同作用的结果。国外研究支持社交焦虑障碍遗传因素可能在病因中起20%~37%的作用,而且家系研究报道社交焦虑障碍家系有两到三倍的危险率,环境因素可能是遗传因素的两倍。进一步的基因定位研究发现社交焦虑障碍与15号和16号染色体的遗传物质的异常复制相关联。但国内暂时没有关于社交焦虑障碍的遗传研究报告。     

细胞荧光素酶报告基因试验受CpG岛甲基化状态影响

Objective To investigate the effects of methylation status of CpG islands of endogenous E-cadherin (CDH1) gene on the promoter activity of corresponding genes in reporter assays. Methods The methylation statuses of CpG island of CDHI in 8 different cell lines were detected by methylation-specific PCR. CDH1 protein was analyzed by Western blotting. Two sets of pGL3 reporter vectors with different genotypes/haplotypes of the CDH1 promoter were constructed [pGI3-A(-73)/-C(-73)pGL3-H1/-H4]and used to transfect these cell lines. The differences between these promoter reporter vectors were analyzed by t-test. Results (1) CDH1 CpG island was unmethylated in AGS, MCF7, MKN74, and PC-3 cell lines,expressed in MCF7, MKN74, and PC-3 ,but not in AGS. Expression of CDH1 was silenced by methylation in HeLa, BGC823, A549, and RKO cell lines. (2) In the four CDH1 -unmethylated MCFT, M KN74, PC-3, and AGS cell lines ,the promoter activities of pGI3-C(-73)(as 0. 78±0. 10,0. 17±0.01,0. 11±0. 01,1.19±0. 18)were significantly higher than those of pGL3-A(-73)(as 0. 30±0. 08,0. 07±0. 01,0. 07±0. 01,0. 39±0. 04) (t values are -6. 298, -12. 349, -8. 128, -7.388, and P<0. 01). However, in the four C DH1 -methylated HeLa, BGC823, A549, and RKO cell lines, the promoter activity of pGL3-C(-73)(as 0. 09±0. 02,0. 13±0. 02,0. 05±0. 01,0. 01±0. 00) was significantly lower than that of pGL3-A(-73)(as 0. 16±0. 01,0.25±0.01,0. 11±0.03,0.03±0.00) (t valued at 5.958,11. 189,3. 661,13. 866,and P<0.05). (3) In the unmethylated MKN74 and methylated RKO cell lines, the promoter activities of pGI3-H1/-H4 were obviously and contrarily different(as 1.57±0. 23/0. 94±0. 06 and 0. 38±0. 02/0. 50±0. 04 ,t values were 4. 577 and -4. 915 ,P values were 0. 010 and 0. 003). Conclusion The methylation status of CpG island of the target gene in the tested cell lines affects the promoter activity in Reporter Assay significantly. The most active one may be the most suppressive one.     

安徽省农村居民哮喘病现况调查

本文通过对安徽省农村居民哮喘病的现况调查发现，哮喘病患病率为１．３３％，男性为１．４８％，女性为１．１９％；成人患病率为１．３４％，儿童为１．３２％。儿童哮喘患病率随年龄增长而下降，而成人哮喘病患病率随年龄增长而增加；儿童大部分婴幼儿起病，各年龄组中男性起病较女性晚，成人女性５０％起病２０岁前，而男性５０％起病３０岁前。农村哮喘以感染型为主，发病以冬季多见，发作主要诱因是感冒，哮喘病具有明显家族聚集性。     

一个高发乳腺癌家族

乳腺癌的家族倾向国内报道较少,本文报道一家系三表4例乳腺癌病例,并着重讨论其遗传病因。病例报告:先证者,女,42岁,已婚,未停经。自述右侧乳腺长包块1月余,无痛。查体见右乳外上象限有一直径约1.5cm,质地稍硬,边界欠清楚,无粘连的包块。右腋窝无淋巴结肿大。包块切除活检诊断为右乳腺管内癌伴间质浸润,10天后行根治术。