miR-196a-5p在食管鳞状细胞癌中表达及靶基因预测的生物信息学分析

目的:探讨hsa-miR-196a-5p在食管鳞状细胞癌(esophageal squamous cell carcinoma,ESCC)发生发展过程中的作用,并对其生物学特征及表型功能进行预测分析,为最终研究miR-196a-5p的功能提供有利线索.方法:通过Quantitative Real-time PCR方法,...     

新生儿瓜氨酸血症Ⅰ型一家系基因分析

目的 分析新生儿瓜氨酸血症Ⅰ型家系的基因变异特征.方法 回顾分析1例新生儿瓜氨酸血症Ⅰ型患儿的临床资料,提取患儿及其父母外周血基因组DNA,采用二代测序技术进行基因检测,Sanger测序、生物信息学分析和定量PCR进一步验证测序结果.结果 女性患儿,出生后反应差、四肢不规则抖动、肌张力增高,逐渐出现呼吸衰竭;血氨、血乳...     

基于高通量测序数据的微生物检测算法研究进展

新一代高通量测序技术的发展,推动了多个相关研究领域的发展。国际上许多研究机构正在研究利用高通量测序数据进行微生物检测的算法,目前已有一些基于高通量测序数据的微生物检测算法流程设计成功并公开发布。该文通过调研利用高通量测序数据进行微生物检测的相关文献,研究已发布的基于高通量测序数据的微生物检测算法的功能和实现流程,分析几个有代表性算法的优点和不足。最后,对这些检测算法的设计思路进行总结和分类,提出基于高通量测序数据的微生物检测算法的改进设想。     

储存血小板源细胞外囊泡中非编码RNA表达谱及其潜在临床意义

目的 通过对不同储存期血小板源细胞外囊泡(P-EV)的转录组学分析,进而研究胞外囊泡在血小板质量评价及输血治疗中的潜在作用.方法 以二代测序检测P-EV的全转录组,利用生物信息分析预测非编码基因的靶标及功能,实时PCR(RT-PCR)验证表达趋势.结果 通过对不同储存期P-EV变化的非编码RNA(ncRNA)进行测序和...     

高糖诱导阴茎海绵体内皮细胞损伤关键基因的筛选和生物信息学分析

目的 通过生物信息学分析,筛选高糖诱导的阴茎海绵体内皮细胞损伤关键差异基因,预测糖尿病性勃起功能障碍(DED)的潜在治疗靶点.方法 在GEO(Gene Eexpression Omnibus)数据库中下载高糖环境下阴茎海绵体内皮细胞损伤的芯片表达谱(GSE146078),利用GPL17021平台初步筛选正常对照组和高糖...     

ATP6V1C1在肝细胞癌中的表达及功能研究

目的探究ATP6V1C1在肝细胞癌(HCC)表达情况及功能。方法本研究为基础研究, 利用来自癌症基因组图谱数据库基因表达总库(GEO)测序数据, 找出HCC差异表达基因(P<0.01, |logFc|≥1), 进一步利用来自于癌症基因组图谱(TCGA)在线数据UALCAN、Timer分析ATP6V1C1在HCC不同分期的表达情况及不同表达水平的预后情况, The Human Protein Atlas分析正常肝组织与肿瘤组织免疫组化。TCGA数据库包含女性患者121例, 男性患者281例, 年龄16～81岁, 数据分析后台自行完成。KEGG信号了解ATP6V1C1对相关通路的影响。构建pcDNA3.1(+)-ATP6V1C1载体, 购买siRNA干扰片段体外研究ATP6V1C1对肝细胞癌的影响。统计学方法采用独立样本t检验。结果生物信息学分析提示ATP6V1C1在多种癌症中上调(P<0.05), ATP6V1C1的表达水平与HCC的肿瘤分级有关, 在肝癌患者中, ATP6V1C1表达上调患者相对下调患者预后更差(P<0.05)。过表达ATP6V1C1后明显促进HCC细...     

“以学生为中心”教学与教学评价的理论与实践探索——以医学生物信息学为平台

随着主体教育的深入和素质教育的推行,“以学生为中心”的教育思想得到了教育界的高度重视.文章从理论角度,深度剖析了“以学生为中心”教学和教学评价的特点及重要性;并以医学生物信息学为平台,对其进行了实践探索.结果显示,“以学生为中心”教学和教学评价能较好地培养学生解决问题、自我评价、信息处理等高级技能,提升创新能力.     

急性髓系白血病中异柠檬酸脱氢酶1基因突变的生物信息学分析

目的从分子水平揭示合并异柠檬酸脱氢酶1(IDH1)基因突变的正常核型急性髓系白血病(CN-AML)患者的发病机制,为临床诊疗提供新工具。方法在GEO中检索IDH1突变的AML芯片数据,使用BRB-Array Tools、GSEA、MILANO、GAD、GATHER等生物信息学工具进行统合分析。结果经过2组样本数据的统合分析,发现12个差异表达基因,主要集中在细胞粘附、免疫防御反应等生物学过程。与参与凋亡、Toll-like、Jak-Stat等信号通路有关。GSEA分析表明IDH1相关基因分别涉及到脂质代谢、髓系细胞分化和缺氧调节等方面。结论利用生物信息学的方法能提取基因芯片有效信息,为进一步深入研究IDH1在CN-AML的发病机制中的作用开辟新思路。     

新基因MIP2的克隆和特性分析

目的 克隆1个大鼠心肌缺血-再灌诱导表达上调的新基因MIP2,并分析其相关特性.方法 采用生物信息学方法.克隆了1个大鼠心肌缺血-再灌诱导表达上调的新基因MIP2,分析了新基因的若干特性:采用PCB从cDNA文库中克隆MIP2的开放阅读框.结果 MIP2定位于大鼠染色体1q42.12,含14个外显子和13个内含子,开放阅读框(ORF)为1 497 bp,编码498个氨基酸.在其编码蛋白的N-端含1个CTLH结构域.C-端有5个WD重复序列;MIP2的开放阅读框经测序证实与预测的完全一样;多组织膜RNA印迹证实了MIP2转录本的存在,且显示该基因在心与骨骼肌表达最高.其次是脾和睾丸,在其他组织表达较低或无表达.结论 成功克隆了1个大鼠心肌缺血一再灌诱导表迭上调的新基因MIP2.     

基于生物信息学方法分析影响胆管癌发生发展的差异基因

目的：通过生物信息学的方法挖掘基因综合表达数据库（GEO）中影响胆管癌（cholangiocarcinoma,CCA）发生发展的核心基因,并分析其生物学功能,为CCA的诊断、治疗和评估预后提供理论依据。方法：分析来自GEO数据库中的3个微阵列数据集（GSE32879、GSE45001和GSE76297）。使用GEO2R进行在线差异基因的分析,DAVID进行差异基因的GO和KEGG通路分析。使用STRING和Cytoscape进行蛋白互作网络分析（PPI）和枢纽基因（HUB）的筛选。结果：共筛选出151个上调基因,通过PPI筛选出连接度最高的10个基因,分析发现APOA1、AGXT、F13B、FETUB、FERPINC1、SLC2A2这些枢纽基因过度表达与胆管癌的不良预后相关。结论：通过生物信息学探索的枢纽基因可能在胆管癌的发生发展中起着重要作用,并为进一步研究胆管癌的分子机制提供了一定的理论依据。