Y染色体微缺失与男性不育

男性不育是一种常见疾病。其中Y染色体微缺失是其中的一个重要致病因素，Y染色体微缺失可以引起精子质量的改变，造成无精子症或严重少精症。本文综述了Y染色体微缺失与男性不育症之间的关系及Y染色体微缺失在临床上的展望。     

伴Y染色体缺失的t(8;21)急性髓系白血病2例

在急性髓系白血病（AML）中，t（8；21）（q22；q22）是一种常见的非随机的染色体异常，这种异常主要见于急性髓细胞白血病部分分化型（AML-M2），约占AML-M2b的90．0％。在未分化型（M1）、早幼粒细胞白血病（M3）、粒-单核细胞白血病（M4）等AML其他亚型及慢性髓系白血病（CML）、骨髓增生异常综合征（MDS）和真性红细胞增多症（PV）患者中也偶见。     

重新修复42件全口义齿修复体的临床研究

目的探讨全口义齿修复体修复5年的临床疗效，分析失败病例的原因及解决方法。方法300例病人，共300件全口义齿修复体（其中半口修复者32人），其中重新修复42例病人，共42件全口义齿修复体。均修复5年以上，定期回院复查，记录使用情况。结果300件全口义齿修复体修复5年后，258件成功，成功率86％。有42件失败，占14％，其中修复体折断破裂者18件，修复体松脱10件，人工牙折断8件。结论严格掌握适应证，规范临床操作和建立心理相融型的医患关系是提高全口义齿修复质量，减少失败重做的关键。     

格列吡嗪缓释微丸胶囊的制备及其体外释放

目的:对格列吡嗪缓释微丸胶囊的处方和工艺进行考察,并考察其体外释放行为。方法:以微丸成球性和释放度作为考察指标,采用正交设计试验优化处方和工艺。结果:格列吡嗪缓释微丸胶囊的最优处方为格列吡嗪5 g,微晶纤维素(MCC)4.5 g,乙基纤维素(EC)5 g,羟丙甲纤维素K4M 7 g,最佳工艺以50%乙醇溶液作为黏合剂,采用挤出滚圆法制备微丸,35 r/min滚圆10 min,200 r/min高速剪切5 min;所制微丸圆整度好,平面临界角12.4°,收率93.8%;释药行为符合一级释药方程,具有明显的缓释特征。结论:格列吡嗪缓释微丸胶囊具有良好的体外缓释效果。     

nm23－H1等位基因缺失与大肠癌转移相关性研究

ｎｍ２３基因是近年来发现的与肿瘤转移表型抑制相关的基因，称之为转移抑制基因。ｎｍ２３基因的等位基因缺失、突变和低表达与多种人类肿瘤转移相关。ｎｍ２３基因包括ｎｍ２３－Ｈ１及ｎｍ２３－Ｈ２两种亚型。我们利用Ｓｏｕｔｈｅｒｎ杂交技术检测了２３例大肠癌及其相应正常粘膜基因组ＤＮＡｎｍ２３－Ｈ１等位基因缺失情况，结果发现５例存在ｎｍ２３－Ｈ１等位基因缺失。有淋巴结、肝或其它脏器转移者，ｎｍ２３－Ｈ１等位基因缺失率为５７．１％（４／７），而无转移者为６．２％（１／１６）。两组比较差异有显著性意义（Ｐ＜０．００５）。ｎｍ２３－Ｈ１等位基因缺失与肿瘤大小、部位及分化程度无显著相关（Ｐ＞０．０５）。结果表明，ｎｍ２３－Ｈ１基因在抑制大肠癌转移方面起重要作用。     

High frequency loss of heterozygosity on the long arms of chromosomes 13 and 14 in nasopharyngeal carcinoma in Southern China

目的：分析鼻咽癌（NPC）13号染色体长臂（13q）和14号染色体长臂（14q）上21个位点的等位基因杂合子丢失（LOH）,并分析这些位点的LOH与NPC临床病理及EBV感染的关系。方法：用聚合酶链反应（PCR）为基础的微卫星多态性分析技术结合基因扫描和基因绘图技术对60例NPC进行LOH分析。结果：13q染色体发生一个或多个位点LOH频率为78％,高频率LOH（大于30％）位点集中于13q12.3-q14.3和13q32附近。14q染色体发生至少一个位点LOH的频率为80％,高频率丢失位点集中于14q11-q13、1q421-q24和14q32附近。13q31-q32位点的LOH与低滴度血清EBV EA/IgA有关;14q染色体的LOH与NPC细胞的分化差有关。结论：华南地区鼻咽癌在13q和14q染色体发生高频率的LOH,这些缺失区可能存在多个在NPC发生发展过程中起重要作用的肿瘤抑制基因。     

膀胱移行细胞癌3号染色体短臂上抑癌基因杂合性缺失的研究

目的 探讨位于3号染色体短臂的候选抑癌基因FHIT、hMLH和VHL在中国人膀胱移行细胞癌（TCC）发生中的可能作用。方法 选取6个位于上述基因内含子或与上述基因紧密连锁的微卫星多态标记对40例膀胱TCC组织进行杂合性缺失（LOH）分析。结果 位于FHIT基因内含子内的两个微卫星多态标记（D2S1234和D3S1300）中至少有一个为杂合子的杂合率为95．0％（38／40）,至少有一个发生LOH的频率为57．8％（22／38）。与hMLH1基因连锁的两处微卫星多态标记（D3S1561和D3S1612）中至少有一个为杂合子的杂合率为55．0％（22／40）,至少有一个发生LOH的频率为59．1％（13／22）。与VHL基因连锁的两个微卫星多态标记（D3S1038和D3S1284）中至少有一个为杂合子的杂合率为90．0％（36／40）,至少有一个发生LOH的频率为47．2％（17／36）。在所检测微卫星多态标记中仅D3S1284的LOH与膀胱TCC的病理分期正相关（P＜0．01）,余微卫星多态标记的LOH与膀胱移行细胞癌病理分级及病理分期均不相关（P＞0．05）。结论 上述3个基因在膀胱TCC中存在高频率LOH,提示它们可能在膀胱TCC的发生发展中起重要作用。FHIT基因和hMLH1基因的缺失作为分子标志有可能为膀胱TCC的早期诊断提供新的途径和依据,而VHL基因的缺失可能是膀胱TCC发生的晚期事件。     

散发性结直肠癌患者5号染色体杂合缺失分析

目的：探讨散发性结直肠癌患者5号染色体上与抑癌基因相关的杂合缺失（LOH）情况,并探讨新的抑癌基因位点,方法：对83例散发性结直肠癌患者基因组DNA,以15个不同荧光标记的高度多态性微卫星引物（平均遗传距离12．67cm)扩增相应的微卫星位点,用ABI PRISM 377测序仪进行基因扫描,统计各位点杂合缺失率。结果：在15个微卫星位点中,平均杂合缺失率为25．80％,5p中最高为D5S416,占48．15％,5q中最高为D5S471,占38．71％,D5S471周围的3个位点（D5S428,D5S2027 和 D5S2115）也存在高频的杂合缺失（＞30．00％）,结论：5号染色体上存在着高频的杂合缺失,其中5q13.3-31.1区域中,有与结直肠癌发生密切相关的APC,MCC,CTNNA1及IL家族等基因,而在5p15.1上的D5S416的杂合缺失率高达48．15％,此区域至今尚未发现与结直肠癌相关的基因位点,估计可能有未知的抑癌基因存在。     

用mPCR检测江西籍三种常见的缺失型α-Thal基因

目的用单管多重聚合酶链技术(mPCR)检测江西省缺失型-áThal基因。方法用单管多重聚合酶链反应(mPCR)技术检测-SEA、-á3.7和-á4.2缺失型-áThal基因。结果用mPCR技术可检测-SEA、-á3.7和-á4.2。12例江西籍-áThal检出-á3.74例(33.3%)、-á4.22例(16.6%)、-SEA1例(8.3%).三种突变占12例缺失型-áThal基因57.9%。末定型6例。结论mPCR是一种简单、省时、经济、准确的检测3种常见-áThal缺失基因的方法。     

构建诚信医疗卫生服务体系的思考

“诚信”是一种道德观念，是人们行事处世的一种具有普遍性的道德规范。诚实可信铸造了我们民族的道德之魂，是我们党和民族的优良道德传统。随着我国经济社会的发展，“诚信”已经成为了现今关注的热门话题，其中最重要的原因是社会上出现了一些“诚信缺失”，诸如制假售假、弄虚作假、言而无信、不负责任等现象，不得不使人们从内心深处发出对诚信的渴望和呼喊。在医疗卫生领域里也出现了少数收受“红包”、药物回扣、推诿拒治病人、乱检查、滥用药、不合理收费等“诚信缺失”行为，势必要求我们医疗卫生行业要重构一个诚信的医疗卫生服务体系，重塑医疗卫生行业在社会中的良好形象。