桥粒蛋白斑菲素蛋白1的1个新的纯合突变（888delC）导致的外胚层发育不良-皮肤脆性综合征

作者报道1例罕见的桥粒蛋白斑菲素蛋白1遗传异常导致的外胚层发育不良-皮肤脆性综合征。患者为1例6岁男孩,出生时皮肤发红,随后出现皮肤脆性增加、进行性跖部角化、甲营养不良和脱发。皮肤活检示表皮细胞间隙增宽和桥粒小、结构不完整、数量少。斑菲素蛋白1基因PK P1突变分析示     

08086 美国议员呼吁对ADHD药安全性进行“全面审查”

国会财务委员会主席Charles Grassley 要求美国FDA对注意力缺失多动症（ADHD）药物进行一次全面审查。他对FDA处理药物安全性问题，包括抗抑郁剂及COX-2选择性抑制剂，提出尖锐批评。     

重组活化Ⅶ因子对急性脑出血治疗研究进展

脑出血(ICH)是一种致残率、死亡率较高疾病。近几年研究表明,早期血肿扩大是引起神经功能缺失加重的重要因素。因此,如何控制早期血肿扩大对脑出血预后具有重要意义,本文对重组活化Ⅶ因子对脑出血治疗作一综述。1重组活化Ⅶ因子结构与功能重组活化Ⅶ因子(recom b inan t factorⅦa,rFⅦa),商品名诺其(N ovoSeven)。它是一种维生素K依赖性糖蛋白,它由406个氨基酸残基组成,在结构上与人血浆纯化活化Ⅶ因子(pdFⅦa)相似。人FⅦa是一双链分子,由轻链和重链组成,轻链含有G la区和2个表皮生长因子(EGF)区,重链是催化区,两链间由二硫键连接。…     

烤瓷全冠125例临床观察

烤瓷全冠是目前固定修复中较常见的一种修复体，尤其在前牙牙体、牙列缺损的修复治疗中。随着烤瓷全冠的广泛应用，人们对修复体的美观要求也越来越高，在临床出现形形色色的问题如烤瓷全冠修复体与天然牙颜色的匹配问题、崩瓷、颈缘密合等。就近几年临床上的一些体会总结如下：     

吡格列酮对高血压合并糖耐量异常患者疗效观察

目的:探讨吡格列酮对原发性高血压伴有糖耐量异常(IGT)患者的治疗作用。方法:2002年3月-2004年3月收治的168例高血压合并IGT患者,随机分为药物干预组(n=88)和对照组(n=80),两组患者饮食和运动治疗相同,均口服卡托普利和倍他乐克降压,药物干预组则加用吡格列酮。连续2年定期监测TC、TG、HDL-C、LDL-C、ECG、心脏彩超、身高、体重。结果:药物干预组83例中有5例(6.02%)转为T2DM,新发冠心病3例(3.61%),SBP(126.4±2.2)mmHg,DBP(82.8±1.7)mmHg,均显著低于对照组(P<0.01),TG、2hPG、FINS、2hINS、IR亦显著低于对照组(P<0.05或0.01),而HDC-C显著高于对照组(P<0.05)。结论:吡格列酮能纠正以胰岛素抵抗为中心的多种危险因素,减少心脑血管疾病的发生。     

脊肌萎缩症的临床与基因诊断

目的本文对脊肌萎缩症基因诊断的敏感性与特异性进行了研究。方法通过PCR、错配PCR、酶切的方法，对21例患儿(17例临床诊断，4例临床可疑)、患儿的父母34例、患儿的兄弟1例、健康对照5例进行了SMN基因突变分析。结果在17例临床诊断为SMA的患儿中16例(94．1％)证实存在SMNt第7和第8外显子的纯合缺失。4例临床可疑病例、所有患儿父母及兄弟、健康对照均未发现此纯合突变。结论应用PCR结合酶切对脊肌萎缩症的基因诊断方法简单、准确而且特异，具有很高的临床应用价值，并使脊肌萎缩症的症状前与产前诊断成为可能。     

120 例全口义齿修复失败原因研究

全口牙列缺失后会引起口腔及全身的组织的一系列变化,为全口无颌患者制作出符合患者特点、完美的全口义齿,让患者能够尽快适应并发挥其应有的功能是每一名修复医师的责任。本文对其中120例因修复失败而重新修复或重新修复后不能使用的患者进行原因分析,并提出了一些处理方法。1     

用Stat/Transfer进行数据转换

不同统计软件在处理数据时各有所长。当我们用不同软件处理同一数据对象时,存在着一个数据转换(data transfer)问题。通常,不同软件的数据文件不是不能直接转换,就是转换过程比较复杂[1];例如,最常用的统计软件SPSS在11.0以前的版本还不能实现与SAS数据的直接转换。即使这些权威的统计软件具有了较强的数据转换功能,但对某些数据(库)类型的转换仍无能为力,例如SPSS和SAS就不具备与另一个极具影响的统计软件Minitab的数据转换功能。而Stat/Transfer软件[2]恰恰可以方便地解决这一问题,其操作简单,包含的数据类型广泛,下面简要介绍之。…     

FDA批准duetact用于2型糖尿病的治疗

7月31日，Takeda医药公司对外宣布，FDA已经批准了其duetact（盐酸吡格列酮和格列美脲）用于治疗2型糖尿病的新指征。     

护理工作中的诚信缺失与诚信建设

随着医疗卫生事业的不断发展和人们法律意识的提高，医患冲突愈演愈烈，医疗纠纷已成为当前社会热点问题之一。导致医患冲突的原因很多，其中护理工作的诚信缺失是导致医患冲突的一个重要原因，如何搞好护理队伍的诚信建设，杜绝护理工作中的诚信缺失，应是护理研究、护理管理者义不容辞的责任。