PCR技术检测DMD/BMD的策略和方法

假肥大性肌营养不良 (ＤＭＤ/ＢＭＤ)是由营养不良性基因突变引起的Ｘ 连锁性疾病。应用分子遗传学分析方法检测突变 ,在常规诊断实验中很难实现 ,主要是由于基因的大小和结构所决定的。这段基因长度为 2 4Ｍｂ ,包括 79个外显子 ,这些外显子由 14ｋｂ的ｍＲＮＡ编码。每个外显子均 <2 0 0ｂｐ ,而内含子却在 10 9ｂｐ到 2 0 0ｋｂ以上变化不等。由于发生新突变 (约占ＤＭＤ的 1/ 3) ,基因重组率高于正常水平 (约 10 % ) [1 ] 以及种系镶嵌现象 ,进一步阻碍了其研究[2 ] 。1　策　略建立一套固定的基因诊断程序来分析所有的ＤＭＤ/ＢＭＤ是…     

抗肌萎缩蛋白基因缺失热区50号和51号内含子的克隆和测序

抗肌萎缩蛋白(dystrophin)基因是迄今发现的人类最大基因，长约2300kb，含有75个外显子，编码14kb mRNAE。该基因的异常导致其蛋白产物抗肌萎缩蛋白异常，从而在临床上出现病情严重前假肥大型肌营养不良症(DMD)和病情缓和的Becker肌营养不良症(BMD)。60％以上的DMD／BMD是由于该基因部分外显子缺失所致，     

PUVA治疗诱导皮肤线粒体DNA 4977 bp缺失突变累积的研究

为探讨线粒体DNA(mitochondrialDNA,mtDNA)4977bp缺失突变与皮肤光老化之间的关系,采用三条引物PCR的方法检测长波紫外线光化学疗法(PUVA)治疗的银屑病患者背部非皮损区皮肤mtDNA4977bp缺失突变的累积。结果发现,在PUVA治疗期间3～21天、治疗后1～6个月和治疗后6个月以上的各组活检标本中,发生4977bp缺失突变的mtDNA占总mtDNA比例分别为0.06,0.12和0.19,和未经PUVA治疗的对照组比较均有显著性差异(P<0.01)。表明线粒体DNA4977bp缺失突变累积与皮肤光老化密切相关,可能作为衡量皮肤紫外线损伤程度的分子生物学标志。     

上颌垫矫治器与头帽-改良颏兜联合矫治 Ⅲ 类骨性反

阐述了运用上颌牙合垫矫治器与头帽 改良颏兜联合矫治混合牙列期与恒牙列早期Ⅲ类骨性反牙合的体会，同时介绍了头帽 改良颏兜的构造、作用原理及病例选择．     

儿童龋病在牙列中分布规律

儿童龋病在牙列中分布规律于丹妮儿童龋病在牙列中分布规律@于丹妮...     

通列舒胶囊对慢性前列腺炎(瘀热阻络型)症状评分影响的临床研究

目的：观察通列舒胶囊治疗慢性前列腺炎（瘀热阻络型）的临床疗效。方法：将符合纳入标准的60例患者随机分为2组。治疗组30例，采用通列舒胶囊（由土茯苓、蒲公英、王不留行、板蓝根、荔枝核、莪术、瞿麦等组成）治疗；对照组30例，采用前列通瘀胶囊治疗。2组疗程均为1月。主要观察患者疼痛或不适症状、排尿异常、症状的影响及生活质量的影响。结果：治疗后2组对患者疼痛或不适症状、排屎异常、症状的影响、生活质量影响等方面均有显著改善，与治疗前比较，差异均有显著性意义（P〈0．05）；2组间比较，差异均无显著性意义（P〉0．05）。结论：通列舒胶囊治疗慢性前列腺炎（瘀热阻络型），可明显改善患者疼痛不适、排尿症状，提高生活质量。     

抑癌基因PTEN在妇科肿瘤中的作用

抑癌基因PTEN(MMAJC1／TEPl)定位于染色体10q23．3，它的突变与缺失和人类多种肿瘤的发生有关。PTEN基因主要通过其双重底物特异性磷酸酶活性，经由P13K信号系统和MAPK信号级联途径发挥肿瘤抑制作用，对细胞生长、凋亡、增殖及粘附产生影响。近年来的研究成果已经证实，PTEN与子宫内膜癌、卵巢癌、宫颈癌等多种妇科肿瘤的发生与发展密切相关。本文即对妇科肿瘤中抑癌基因PTEN的研究现状进行了综述。     

颌骨骨质对种植体-骨界面应力分布影响的三维有限元研究

[目的]分析单个下颌磨牙缺失采用种植修复时，颌骨骨质对骨界面的应力颁布的影响。[方法]采用三维有限元法，模拟单个种植体及双种植体修复单个下颌第一磨牙缺失的情况，在保证其它因素不变的条件下，分析颌骨骨质对骨内应力分布的影响。[结果]不论单种植体修复或双种植体修复，随着骨皮质厚度变薄，骨松质弹性模量降低，骨内应力值均大幅度增加。[结论]临床工作中，应注意根据患骨质合理选择种植适应证。