PCR技术检测DMD/BMD的策略和方法

假肥大性肌营养不良 (ＤＭＤ/ＢＭＤ)是由营养不良性基因突变引起的Ｘ 连锁性疾病。应用分子遗传学分析方法检测突变 ,在常规诊断实验中很难实现 ,主要是由于基因的大小和结构所决定的。这段基因长度为 2 4Ｍｂ ,包括 79个外显子 ,这些外显子由 14ｋｂ的ｍＲＮＡ编码。每个外显子均 <2 0 0ｂｐ ,而内含子却在 10 9ｂｐ到 2 0 0ｋｂ以上变化不等。由于发生新突变 (约占ＤＭＤ的 1/ 3) ,基因重组率高于正常水平 (约 10 % ) [1 ] 以及种系镶嵌现象 ,进一步阻碍了其研究[2 ] 。1　策　略建立一套固定的基因诊断程序来分析所有的ＤＭＤ/ＢＭＤ是…     

抗肌萎缩蛋白基因缺失热区50号和51号内含子的克隆和测序

抗肌萎缩蛋白(dystrophin)基因是迄今发现的人类最大基因，长约2300kb，含有75个外显子，编码14kb mRNAE。该基因的异常导致其蛋白产物抗肌萎缩蛋白异常，从而在临床上出现病情严重前假肥大型肌营养不良症(DMD)和病情缓和的Becker肌营养不良症(BMD)。60％以上的DMD／BMD是由于该基因部分外显子缺失所致，     

PUVA治疗诱导皮肤线粒体DNA 4977 bp缺失突变累积的研究

为探讨线粒体DNA(mitochondrialDNA,mtDNA)4977bp缺失突变与皮肤光老化之间的关系,采用三条引物PCR的方法检测长波紫外线光化学疗法(PUVA)治疗的银屑病患者背部非皮损区皮肤mtDNA4977bp缺失突变的累积。结果发现,在PUVA治疗期间3～21天、治疗后1～6个月和治疗后6个月以上的各组活检标本中,发生4977bp缺失突变的mtDNA占总mtDNA比例分别为0.06,0.12和0.19,和未经PUVA治疗的对照组比较均有显著性差异(P<0.01)。表明线粒体DNA4977bp缺失突变累积与皮肤光老化密切相关,可能作为衡量皮肤紫外线损伤程度的分子生物学标志。     

儿童龋病在牙列中分布规律

儿童龋病在牙列中分布规律于丹妮儿童龋病在牙列中分布规律@于丹妮...     

通列舒胶囊对慢性前列腺炎(瘀热阻络型)症状评分影响的临床研究

目的：观察通列舒胶囊治疗慢性前列腺炎（瘀热阻络型）的临床疗效。方法：将符合纳入标准的60例患者随机分为2组。治疗组30例，采用通列舒胶囊（由土茯苓、蒲公英、王不留行、板蓝根、荔枝核、莪术、瞿麦等组成）治疗；对照组30例，采用前列通瘀胶囊治疗。2组疗程均为1月。主要观察患者疼痛或不适症状、排尿异常、症状的影响及生活质量的影响。结果：治疗后2组对患者疼痛或不适症状、排屎异常、症状的影响、生活质量影响等方面均有显著改善，与治疗前比较，差异均有显著性意义（P〈0．05）；2组间比较，差异均无显著性意义（P〉0．05）。结论：通列舒胶囊治疗慢性前列腺炎（瘀热阻络型），可明显改善患者疼痛不适、排尿症状，提高生活质量。     

抑癌基因PTEN在妇科肿瘤中的作用

抑癌基因PTEN(MMAJC1／TEPl)定位于染色体10q23．3，它的突变与缺失和人类多种肿瘤的发生有关。PTEN基因主要通过其双重底物特异性磷酸酶活性，经由P13K信号系统和MAPK信号级联途径发挥肿瘤抑制作用，对细胞生长、凋亡、增殖及粘附产生影响。近年来的研究成果已经证实，PTEN与子宫内膜癌、卵巢癌、宫颈癌等多种妇科肿瘤的发生与发展密切相关。本文即对妇科肿瘤中抑癌基因PTEN的研究现状进行了综述。     

骨水泥和种植体同期植入修复颌骨和牙列缺损的实验研究

目的：探讨高分子材料和种植体同期植入缺损区进行同步骨缺损修复和牙列缺损修复的可行性。方法：以4只杂种狗为研究对象，制备下颌骨长约2．5cm的缺损的动物模型(保留下颌骨下缘)，将骨水泥(聚甲基丙烯酸酯)植入骨缺损，同时将牙种植体植入骨水泥中并调整长轴方向，立即关闭术创。至术后3个月摄X线片，然后处死动物，局部巨检以了解骨水泥同骨组织的结合情况，并制备骨组织切片进行苏木精一伊红染色和甲苯胺蓝染色，以了解植入材料周边骨的生长情况及其对植入材料的反应。结果：术后3个月X线检查见骨缺损区充满骨水泥，骨水泥周边的骨小梁清晰，未见骨吸收或炎症表现，形成良好的骨-骨水泥界面，种植体则依赖其表面的螺纹结构与骨水泥间紧密的机械性嵌合而牢固的成为一体，植入的骨水泥块与周边天然骨结合紧密，无松动现象。植入材料周边局部脱钙骨的苏木精-伊红染色和甲苯胺蓝染色见骨结构正常，同时骨-骨水泥界有新骨形成。结论：骨水泥作为颌骨修复替代材料同期植入种植体是可行的。     

由Valiolamine制备伏格列波糖

Valiolamine和1,3-二羟基丙酮在Pd/C作用下催化氢化得到伏格列波糖,收率75%.