家族性先天缺失牙1例

家族性先天缺失牙１例杨德峰①关键词缺失牙中图法分类号Ｒ３９４〔．１〕１病例报告患者男性，３５岁。因缺失牙于１９９７－０２来我院要求修复。检查：见缺失为２２２１１２，上颌除两侧牙缺失外，其两中切牙之间尚有约０．６ｃｍ间隙，经询问，无拔牙史，Ｘ线拍片检查...     

AGE预测2型糖尿病患者肌少症发生风险

目的 分析2型糖尿病（type 2 diabetes mellitus,T2DM）患者发生肌少症的危险因素,建立列线图预测模型探讨糖基化终末产物（advanced glycation end product,AGE）预测T2DM患者肌少症的患病风险。方法 选取2021年10月至2022年10月于合肥市第二人民医院住院的T2DM患者180例为研究对象,根据是否合并肌少症将其分为对照组（n=146）和肌少症组（n=34）。比较两组患者的一般资料,采用Logistic回归分析探讨T2DM患者发生肌少症的危险因素,并建立列线图模型。结果 两组患者的年龄、病程、AGE、肌力、起立试验、四肢骨骼肌质量指数（appendicular skeletal muscle mass index,ASMI）、体质量指数（body mass index,BMI）、糖化血红蛋白、尿白蛋白/肌酐比值比较差异均有统计学意义（P<0.05）,多因素回归分析结果显示BMI、肌力、AGE均是T2DM患者发生肌少症的独立危险因素（P<0.05）;以BMI、肌力、AGE建立预测模型,经验证该模型校准度良好,具有良好的区分度。绘制受试者操作特征曲线发现其预测T2DM患者发生肌少症的曲线下面积为0.933,有良好的预测价值;校正曲线及决策曲线分析评估结果显示该模型具有更高的净收益和更好的临床应用价值。结论 AGE是T2DM患者发生肌少症的独立危险因素,对T2DM患者的肌少症诊断具有一定的预测作用。     

个体化预测前列腺癌患者癌因性疲乏列线图风险模型

目的 探讨前列腺癌患者癌因性疲乏（cancer-related fatigue,CRF）发生的危险因素,建立CRF风险预测模型。方法 收集2018年7月至2021年12月厦门市海沧医院诊治的329例前列腺癌患者,应用单因素和Logistic多因素回归分析筛选CRF高危因素,采用R软件绘制列线图模型并验证其效能。结果 前列腺癌患者的CRF发生率38.9%：多因素分析结果表明,年龄、抑郁、雄激素剥夺疗法、放疗、化疗是CRF发生的独立危险因素。CRF列线图模型受试者工作特征曲线下面积0.750（95%CI：0.694～0.806）,校正曲线表明预测曲线和实际曲线基本一致,Hosmer-Lemeshow检验结果为χ2=8.959,P=0.256。决策曲线分析显示该模型具有较高的净收益。结论 本研究构建的列线图具有良好的预测效能,能够有效判断前列腺癌CRF的高危人群并及早制定预防措施。     

膝关节盘状半月板损伤患者关节镜术后疼痛的列线图预测模型构建

目的 分析膝关节盘状半月板(DLM)损伤患者关节镜术后疼痛的危险因素,并构建列线图预测模型。方法 收集2017年1月至2021年12月行关节镜手术治疗的217例DLM损伤患者临床资料。依照NRS数字分级法评估术侧膝关节及髌周疼痛情况,将患者分为疼痛组(≤4分,n=26)和非疼痛组(≥4分,n=191)。采用受试者工作特征(ROC)曲线分析获取有统计学意义的连续性变量的最佳截断值。采用多因素logistic回归模型分析DLM损伤患者关节镜术后疼痛的危险因素。构建预测DLM损伤患者关节镜术后疼痛的列线图预测模型,采用校正曲线对列线图预测模型进行内部验证和性能评价,决策曲线对列线图预测模型的预测效能进行临床净收益评估。结果 疼痛组患者年龄、关节软骨损伤比例、术后无冷敷比例均高于非疼痛组(P<0.05),术后负重时间早于非疼痛组(P<0.05)。ROC曲线分析显示：年龄、术后负重时间的AUC分别为0.767、0.774;最佳截断值分别为54岁、7 d。年龄(>54岁)、关节软骨损伤(有)、术后负重时间(≤7 d)是DLM损伤患者关节镜术后疼痛的独立危险因素,术后冷敷(有)是D...     

伏格列波糖联合甘精胰岛素治疗老年2型糖尿病疗效观察

目的 研究伏格列波糖联合甘精胰岛素治疗老年2型糖尿病(T2DM)的临床疗效。方法 选取老年T2DM患者106例,依照治疗方案不同分为对照组、观察组,每组53例。两组均给予常规干预,对照组采用格列齐特联合伏格列波糖治疗,观察组采用伏格列波糖联合甘精胰岛素治疗。对比两组疗效、空腹血糖(FBG)、糖化血红蛋白(HbA1C)、餐后2h血糖(2hPG)、低血糖发生率。结果 观察组总有效率(96.23%)高于对照组(81.13%)(P<0.05);治疗后,观察组FBG,HbA1C,2hPG水平均低于对照组(P<0.05);观察组低血糖发生率(3.77%)低于对照组(20.75%)(P<0.05)。结论 伏格列波糖联合甘精胰岛素治疗老年T2DM患者疗效显著,可促进患者血糖水平改善。     

肝硬化患者首次静脉曲张破裂出血列线图预测模型的构建及验证

目的 构建肝硬化患者首次食管胃底静脉曲张出血的非侵入性预测模型及模型的验证。方法 回顾性分析2016年1月至2021年11月我院收治的358例既往未发生消化道出血的肝硬化患者的临床资料,按7∶3比例分为训练集(n=254)和验证集(n=104),随访至少1年根据患者是否发生首次出血训练集分为出血组(n=97),非出血组(n=157),验证集分为出血组(n=51),非出血组(n=53);使用单因素及多因素Logistic回归分析在训练集中研究肝硬化患者首次食管胃底静脉曲张出血的危险因素,并构建列线图模型。分别在训练集及验证集中使用的ROC曲线下面积、灵敏度、特异度、校标曲线等指标评价风险预测模型的预测精度,临床决策曲线(DCA)评价预测模型的临床效用。结果 Child-Turcotte-Pugh评分(CTP)、中性粒细胞-淋巴细胞比(NLR)、血红蛋白、血小板计数与肝硬化患者首次食管胃底静脉曲张出血有良好的相关性。基于CTP、HGB、PLT、NLR构建的预测模型在训练集上ROC曲线下面积(AUC)为0.823(95%CI 0.771～0.876),灵敏度为0.75、特异度为0.77;在验...     

120例精子发生障碍的遗传缺陷研究

目的探讨无精子症,严重少精子症和少、弱精子症患者的遗传缺陷与男性不育的关系。方法采用外周血染色体核型分析技术和Y染色体基因微缺失检测方法,对120例无精子症,严重少精子症和少弱精子的患者进行了遗传咨询。结果在被筛查患者中发现异常染色体核型13例,异常核型发生率为10.83%;而其Y染色体微缺失检测中存在AZFc/SPGY基因缺失31例,缺失率25.83%。结论染色体核型异常和Y染色体微缺失与精子生成障碍有直接逻辑关系。Y染色体AZFc/SPGY区域的微缺失是中国男性不育的重要原因,因此,中国男性不育症患者有必要进行Y染色体AZFc/SPGY微缺失的常规筛查。     

PTEN抑癌基因在乳腺癌中的研究进展

乳腺癌是我国女性常见的一种恶性肿瘤，迄今其发生发展的分子机制还不完全清楚。PTEN基因是1997年发现并被克隆的第一个具有磷酸酶活性的抑癌基因，大量的研究表明，乳腺癌的发生常伴有PTEN蛋白的表达缺失或减弱，提示该基因的突变失活与乳腺癌的发生、发展及预后密切相关。本文就抑癌基因PTEN与乳腺癌的关系研究进展加以综述。     

匹格列酮预防2型糖尿病患者的卒中和心肌梗死

伦敦圣乔治医院的John A．Dormandy医生及其同事在10月8日的《柳叶刀》（Lancet2005；366：1241-1242，1279-1289）杂志上报告，使用PPARγ激动剂匹格列酮治疗可降低2型糖尿病患者的全因死亡率，并减少非致命性卒中和心肌梗死的发生。     

高雪氏病研究进展

介绍最近２０年间对高雪氏病病因、诊断和治疗等的研究进展。已发现了引起高雪氏病的基因突变位点。预后不佳的高雪氏病将随着基因转移疗法的研究成功而被攻克。