一例8p倒位重复伴末端缺失综合征的表型和遗传学研究

目的:明确1例发育迟缓患儿的染色体拷贝数变异性质和来源,分析其与表型的相关性。方法:应用G显带染色体核型分析以及单核苷酸多态性微阵列芯片(single nucleotide polymorphism array,SNP-array)技术对患儿及其父母进行检测。结果:G显带核型分析结果显示患儿的染色体核型为46,XX,a...     

应用微针毛发移植术进行阴毛再造

目的 应用毛发移植术进行阴毛再造的临床研究。方法 在局部麻醉下应用FUE技术,提取含有1-4根的毛发移植单位,应用微针打孔,同时将分离好的毛发移植单位植入到设计好的阴毛分布区域。结果 2018年9月-2021年9月,应用微针毛发移植术共完成18例年龄在42-60岁女性后天性阴毛缺失,每例患者所需的毛发单位移植物量在500--680根,平均根数在610根,14例患者术后12个月随访,通过对阴毛的成活率、密度、形态等问诊及观察并进行满意度调查问卷,有12例患者获得了较高的满意度,1例患者成活率较低,1例患者形态欠佳,4例失访。结论 微针毛发移植术阴毛再造创伤小、出血少、种植痕迹不明显、效果显著、形态自然。     

基于TCGA数据库建立胆管癌自噬相关基因预后预测模型及其应用

目的 利用癌症基因组图谱(TCGA)数据库构建胆管癌自噬相关基因(ARGs)预后预测模型.方法 通过人类自噬数据库和分子特征数据库获得531个胆管癌ARGs.从TCGA数据库中选择CHOL队列的转录组和临床数据进行下载,包含胆管癌组织36例、正常胆管组织9例.采用Perl软件将原始测序数据进行合并,提取所有ARGs的表...     

染色体微缺失检测准确性评价

目的 使用染色体拷贝数变异检测国家参考品,评价基于高通量测序技术的染色体微缺失检测准确性。方法 使用不同高通量测序平台的染色体拷贝数检测试剂盒,检测国家参考品中的染色体微缺失综合征样本。先将国家参考品进行DNA片段化和接头连接等步骤构建文库,并进行文库纯化。对纯化的文库进行质量控制后,使用不同型号的基因测序仪进行检测。然后使用试剂盒的生物信息分析软件分析获得的测序数据,得到样本的染色体拷贝数的检测结果。结果 不同试剂盒对染色体微缺失综合征样本的结果均能检出标注的染色体拷贝数变异类型,而且试剂盒和对照方法的变异区域的交叠区域均不低于对照方法的变异区域的80%。结论 经评估,不同测序平台的染色体拷贝数检测试剂盒能够检出染色体微缺失的染色体拷贝数变异类型,而且检测的交叠区域均在在变异区域的规定范围内,能够满足染色体微缺失检测准确性的要求。     

X染色体长臂缺失的骨髓增生异常综合征1例

骨髓增生异常综合征（以下简称MDS）的诊断常常依靠骨髓形态学的病态造血,结合临床排除一些药物毒素等影响因素,且这种病态造血呈进行性加重,部分病人,约60％可以检出克隆性染色体异常,常见的有7q-,＋8等,但至今未发现特异性的染色体异常。本例病人单纯累及性染色体实属罕见。     

吡格列酮对STZ诱导糖尿病大鼠肌肉组织胰岛素抵抗的作用

[目的]观察吡格列酮（Pioglitazone,Piog）对DM大鼠肌肉组织的病理学影响以及免疫球蛋白在肌肉组织表达的变化,探讨其是否通过免疫调节机制来减轻胰岛素抵抗（Insulin resistance,IR）。[方法]雄性SD大鼠72只,由链脲佐菌素（streptozocin,STZ）诱导造成DM模型后随机分为Piog干预组（Piog组）、环孢菌素A干预组（CsA组）、无干预组（DM组）,每组24只。另取24只雄性SD大鼠设为正常对照组（NOR组）。所有大鼠给药16周后处死。处死前测定各组大鼠空腹血糖和胰岛素,计算胰岛素抵抗指数HOME-IR。对各组大鼠的肌肉组织,采用HE染色、Mallory氏磷钨酸苏木素染色法观察的病理学改变;免疫组织化学法观察免疫球蛋白的异常沉积。[结果]与NOR组相比,DM组血糖和HOME-IR明显升高。Piog能明显降低HOME-IR。与NOR组相比DM组大鼠肌肉组织肌纤维束明显变窄,肌纤维间的间隙变大,间质增生,肌纤维局部有空泡样改变;Piog组大鼠肌肉组织组的病理学与正常组接近,与CsA组无明显差别。NOR组IgA、IgG和IgM在肌肉组织中均无明显阳性表达,DM组大鼠组有较强的阳性表达,Piog组也有阳性表达,但明显低于DM组。[结论]DM大鼠肌肉组织存在IR和免疫损伤。Piog能明显改善DM大鼠肌肉组织的病理学结构,并减少免疫球蛋白在肌肉组织的表达和沉积,对DM大鼠肌肉组织的免疫损伤具有明显保护作用。     

抑郁症患者谱系快感缺失的相关研究

目的:了解抑郁症患者谱系中快感缺失情况。方法:采取方便抽样方法抽取32例抑郁症患者(观察组)和30例未发病的一级亲属(对照组),并使用贝克抑郁自评问卷(BDI)、时间性快感体验量表(TEPS)对他们进行评价。结果:观察组与对照组在消费性快感缺失上存在显著差异(t=7.48,P<0.01);在期待性快感缺失上无统计学差异(t=2.01,P>0.05)。结论:抑郁症谱系中存在期待性快感缺失。     

轻度胃肠炎伴婴幼儿良性惊厥的危险因素分析及预警模型建立

目的：探讨影响轻度胃肠炎伴良性婴幼儿惊厥（benign infantile convulsions associated with mild gastroenteritis,BICE）频发（＞3次）的危险因素,建立列线图预测模型,并检验其预测能力。方法：回顾性分析江南大学附属医院2013年10月—2017年12月收治的91例BICE的临床资料,根据惊厥发作次数分为惊厥频发组（＞3次）和对照组（≤3次）,通过Logistic回归分析确定影响惊厥频发的危险因素,并以此构建列线图。采用受试者工作曲线（ROC）及曲线下面积（AUC）、一致性指数（C?in?dex）、校准曲线及决策曲线分析（DCA）对列线图预测能力进行检验。结果：共纳入符合标准的BICE患儿91例,其中惊厥频发组29例,对照组62例,惊厥频发组患儿的CD4+和CD8+T细胞含量明显低于对照组,轮状病毒阳性率、IL?6、IL?10和TNF?α水平明显高于对照组,差异均有统计学意义（P＜0.05）。轮状病毒、CD4+T细胞含量、IL?10和TNF?α水平等是影响BICE患儿惊厥频发的独立危险因素（P＜0.05）。将这4种变量纳入并成功构建列线图。AUC、C?index、校准曲线及DCA分析表明列线图预测效能良好,实际观测有良好的一致性。结论：依据轮状病毒、CD4+T细胞含量、IL?10和TNF?α水平构建的列线图,可较准确地预测BICE患儿惊厥频发,能为临床上惊厥的管理及治疗提供参考。     

调心补肾方改善阿尔茨海默病小鼠前额皮质突触缺失和tau蛋白过度磷酸化的作用研究

目的 研究调心补肾方（TXBSF）对早老素1/2条件性双基因敲除（PS cDKO）的阿尔茨海默病（AD）小鼠模型前额皮质（PFC）突触缺失和tau蛋白过度磷酸化的影响。方法 采用3～3.5月龄小鼠,雌雄各半,随机分为野生型组（WT）、PS cDKO模型组（cDKO）、PS cDKO+TXBSF组（cDKO+TXBSF）,每组6只。WT和cDKO两组小鼠给予普通饲料,cDKO+TXBSF小鼠给予含TXBSF（给药剂量为2.55 g/kg）的饲料喂养,共治疗90 d。采用Western blot法检测小鼠PFC中N-甲基-D-天冬氨酸受体（NMDAR）亚基（NR1、NR2A、NR2B）、微管相关蛋白2(MAP2)和tau蛋白表达;qRT-PCR法检测小鼠PFC中NR1、NR2A、NR2B和MAP2 mRNA表达。结果 Western blot检测结果显示,与cDKO小鼠相比,cDKO+TXBSF小鼠PFC中NR1、NR2A、NR2B和MAP2蛋白表达增加（P<0.05）;磷酸化tau(ser 396/404)蛋白表达减少（P<0.05）。qRT-PCR结果显示,与cDKO小鼠相...     

甘舒霖30R治疗糖尿病肾病的临床疗效分析

目的 探讨甘舒霖30R治疗糖尿病肾病的临床疗效.方法 收集糖尿病肾病患者110例,随机分成两组,每组各55例,对照组采用吡格列酮治疗,观察组采用甘舒霖30R治疗,分析两组治疗后血糖、血肌酐、尿蛋白含量变化.结果 治疗后两组血糖、血肌酐、尿蛋白水平均显著降低(P＜0.05);但观察组效果更好(P＜0.05).结论 甘舒霖30R治疗糖尿病肾病的治疗效果确切,值得临床推广应用.