精神分裂症与KCNN3基因1137～1140缺失移码突变传递不平衡研究

目的 探讨KCNN3基因1137～1140的4个碱基缺失所致移码突变与精神分裂症的关系。方法 95个核心家系共289名家庭成员，包含107例精神分裂症患者纳入本研究。精神分裂症采用CCMD-Ⅱ-R诊断标准。KCNN3基因1137～1140的4个碱基缺失基因型检测使用PCR技术和限制性内切酶DdeI消化方法。精神分裂症与KCNN3基因1137～1140缺失4个碱基的关联分析采用基于单倍型的单倍型相对风险率和传递／不平衡检验。结果 患者组与正常父母组比较，KCNN3基因1137～1140的4个碱基缺失的基因型频数和等位基因频率分布差异无统计学意义（χ^2=0．253，P〉0．05和χ^2＝0．010，P〉0．05）。基于单倍型的单倍型相对风险分析发现父母传递与不传递给患者的KCNN3基因等位基因之间差异无统计学意义（χ^2=0．042，P〉0．05）。传递不平衡检验结果发现KCNN3基因等位基因传递不存在连锁不平衡（χ^2=3．000，P＝0．0833）。结论 本组研究对象中，KCNN3基因第1外显子1137～1140的4个碱基缺失的发生率少；分析结果提示KCNN3基因第1外显子1137～1140的4个碱基缺失的等位基因与精神分裂症无关联。     

克隆缺失连接片段——一种基于PCR技术的缺失型假肥大型肌营养不良症的携带者检测

目的 依据dystrophin基因缺失后断端重接可形成一段变异的DNA序列,提出一种利用缺失连接片段进行缺失型假肥大型肌营养不良症携带者检测的新方法.方法 实验以来自广东省肇庆地区的一个Becker型肌营养不良(Becket muscular dystrophy,BMD)家系为研究对象,其中2例确诊的男性BMD患者,3例待诊的女性携带者,1例待诊的人工流产绒毛.先证者经外显子PCR检测确定第3～5外显子缺失,随后采用PCR步移法在相应内含子设计引物定位断裂点的位点,最后利用靠近断裂点设计的引物直接对家系的6例基因组DNA进行缺失连接片段的PCR扩增和测序.结果 6例基因组DNA均扩增出阳性的产物片段且连接片段的测序序列完全一致,绒毛的性别诊断结果为女性,可以确诊本家系中的3个女性和流产绒毛均为缺失型BMD携带者.结论 作者成功地将整个家系患者和携带者的缺失连接片段进行克隆和测序分析,实现了利用缺失连接片段对缺失型假肥大型肌营养不良症携带者进行准确基因诊断的设想,同时对在产前诊断上的应用前景进行了探讨.     

男性不育患者Y染色体微缺失的研究

目的研究无精子症和少精子症患者与Y染色体位点缺失的相关性，建立Y染色体微缺失的分子诊断方法。方法采用多重PCR技术对53例染色体核型正常的无精子症和少精子症患者以及5例正常男性的无精子因子（azoospermia factor，AZF）区域的6个STS位点进行检测。结果5例精液正常男性未检出Y染色体微缺失；53例患者中6例有AZF区域的微缺失，总缺失率为11．3％。结论Y染色体微缺失是严重生精障碍的重要原因之一，无精子因子（AZF）候选基因在精子发生过程中可能起重要作用。     

性染色体型性发育异常的遗传学分析及临床意义

目的探讨不同类型性染色体型性发育异常(DSD)患者的遗传学改变及临床意义。方法选取西安交通大学第一附属医院356例性染色体型DSD患者进行G显带染色体分析,对其中18例45,X/46,XY嵌合体者进行Y染色体微缺失检测。结果356例染色体型DSD患者中,克氏综合征(KS)210例,Turner综合征(TS)124例,47,XYY综合征8例,47,XXX综合征8例,45,X/46,XY男性3例,Y染色体结构异常3例。18例45,X/46,XY患者中,3例存在微缺失,其中AZFc位点缺失2例,AZFa+b+c位点缺失1例。结论染色体型DSD以克氏综合征最常见,其次为Turner综合征。对45,X/46,XY男性患者进行Y染色体微缺失检测,有助于明确病因和选择更优的辅助生殖技术方案,实现优生优育。     

Schafer列线图在良性前列腺增生术前评价中的应用

目的 :研究Schafer列线图在确定前列腺手术适应证中的作用。方法 :对 45例前列腺增生症 (BPH)患者进行了压力 -流率测定 ,经Schafer列线图和线性被动尿道阻力关系 (Lin -PURR)定量分析BPH患者膀胱出口梗阻 (BOO)程度和逼尿肌收缩强度。结果 :本组患者无BOO和轻度BOO者为 2 0 .0 % ,逼尿肌收缩强度很弱者为 8.9% ,不适合前列腺手术者为 2 8.8%。结论 :对BPH患者术前作出准确的评价 ,在前列腺治疗的方法选择方面有十分重要的意义     

双眼先天性泪小点、泪小管缺失1例

１临床资料患者,男,６岁半,系Ｇ１Ｐ１,出生后家长即发现患儿流泪,夏季尤明显。于２０００年４月６日来院诊治,追问母亲怀孕时未见异常,顺产。父母及祖父母两代均无流泪史。检查父母双眼泪小点存在,冲洗泪道通畅。眼科检查：ＶＯＵ１．０,双眼上、下睑正常,泪阜正常。裂隙灯下观察双眼在泪小点解剖位置处未见泪小点及小凹,眼前段及眼底未见异常。在基麻下行双眼下泪小点、泪小管探查术。手术在德国Ｍｏｕｌｌｅｒ９００ｓ型手术显微镜下进行,在泪小点解剖位置处用泪小点扩张器强行穿孔,向鼻侧走行２ｍｍ扩大,未见泪小管平滑…     

脑星形细胞瘤p16基因缺失及5'CpG岛甲基化检测

目的探讨p16基因异常与脑星形细胞瘤发生、发展的关系。方法利用PCR及PCR-based甲基化技术检测了56例不同级别的脑星形细胞瘤组织p16基因缺失及5'CpG岛甲基化状况。结果18例高病理级别的脑星形细胞瘤发生了p16基因缺失,而低病理级别的脑星形细胞瘤无一例发生缺失（P<0.05）;6例脑星形细胞瘤发生了p16基因5'CpG岛甲基化。结论p16基因失活可能参与脑星形细胞瘤的病理发生、恶性进展。p16基因纯合缺失是p16基因失活的主要机制。     

老年髋部骨折术后并发肺部感染:影响因素及风险预测列线图模型构建

背景:建立髋部骨折术后肺部感染列线图预测模型,采取早期干预措施,对于提高患者的生活质量及降低医疗成本至关重要。目的:构建髋部骨折老年患者术后肺部感染的列线图风险预测模型,为可行性预防和早期干预提供理论依据。方法:回顾性分析2020年1-10月于南京中医药大学附属无锡市中医医院行手术治疗的305例老年髋部骨折患者(训练集)的病例资料,采用单因素和多因素Logistics回归分析,Hosmer-Lemeshow拟合优度检验,通过受试者工作特征曲线分析各独立危险因素和联合模型对术后肺部感染的预测效能,运用RStudio软件中的glmnet、pROC、rms等工具构建了一个列线图模型,用于预测老年髋部骨折患者术后肺部感染的风险,并进一步绘制校准曲线,验证列线图模型的预测准确性。在对2022年11月至2023年3月同院行手术治疗的133例老年髋部骨折患者(验证集)进行受试者工作特征曲线、校准曲线以及决策曲线的分析后,进一步评估列线图模型的预测性能。结果与结论:①此组髋部骨折老年患者术后肺部感染率为9.18%(28/305);②单因素和多因素分析、森林图显示,术前住院天数、白细胞值、超敏C-反应蛋白、血清钠水平是独立危险因素(P<0.05),Hosmer-Lemeshow拟合优度检验示拟合良好(χ2=4.57、P=0.803);对以上各独立危险因素及其联合模型进行受试者工作特征曲线分析,各独立危险因素、联合模型均区分度良好,有统计学意义(P<0.05);③图形校准法、C指数、决策曲线验证列线图预测模型,预测校准曲线位于标准曲线和可接受线之间,该列线图模型预测风险与实际发生风险一致性良好;④验证集运用受试者工作特征曲线、图形校准法、决策曲线验证预测模型,显示预测结果与临床实际相比有良好的一致性,表明该模型的拟合度较好;构建的髋部骨折老年患者术后肺部感染的列线图风险预测模型具有较好的预测效能,利用列线图风险预测模型可筛选出高危人群,为早期干预提供理论依据。     

基于SEER数据库建立小肝癌患者远处转移预测模型

目的 建立可有效预测小肝癌患者远处转移风险的列线图。方法 从SEER（Surveillance,Epidemiology,and End Results）数据库提取2010年1月至2016年12月诊断的5 595例小肝癌患者的临床病理资料,采用随机数字法按7:3分为训练组（n=3 915）和验证组（n=1 680）。对训练组采用单因素及多因素Logistic回归分析筛选影响远处转移的独立危险因素并构建小肝癌患者远处转移预测模型。采用受试者工作特征（ROC）曲线及校正曲线评估模型的预测准确性,采用决策曲线评价列线图的临床效用。结果 训练组多因素Logistic分析显示婚姻状况（HR 1.541,95%CI 1.182~2.010,P=0.001）、癌结节数目（HR 2.005,95%CI 1.483~2.710,P<0.001）、T分期（HR 2.076,95%CI 1.176~3.664,P=0.012）、N分期（HR 7.753,95%CI 5.349~11.238,P<0.001）、病理分化程度（HR 1.706,95%CI 1.098~2.652,P=0.018）、甲胎蛋白（HR 1.830,95%CI 1.313~2.550,P<0.001）是小肝癌远处转移的独立危险因素。训练组、验证组中ROC曲线下面积（AUC值）分别为0.805（95%CI 0.778~0.832）和0.829（95%CI 0.791~0.868）,校准曲线表明预测值与实际值有良好的一致性,决策曲线显示模型有良好的临床效用。结论 基于SEER数据库建立小肝癌患者远处转移的预测模型具有良好的预测准度,有助于外科医师评估患者远处转移风险,从而为患者提供个体化的诊疗。     

男性不育的遗传背景

男性不育症严重影响了现代男性的健康和家庭幸福，了解其原因对于预防和治疗男性不育有着积极的作用。本文从细胞水平和分子水平综述了男性不育的遗传背景，分析了染色体异常、Y染色体微缺失、基因突变与男性不育的关系。