TREX1基因变异致Aicardi-Goutières综合征1例报告

目的 总结TREX 1基因变异致Aicardi-Goutières综合征(AGS)的临床及基因特征.方法 回顾分析1例新生儿期起病的AGS综合征患儿的临床资料.结果 女性患儿于生后第2天起发热、喂养困难、呼吸困难;特殊面容,头型尖、头围小(30 cm)、眼距宽、眼裂窄、鼻梁低平、上唇短小、短下颌,四肢肌张力低,原始反射...     

IFIH1基因突变致Aicardi⁃Goutières综合征7型1例并文献复习

目的 报道1例Aicardi-Goutières综合征(AGS)7型患儿的临床特点,总结国外既往报道病例特点.方法 回顾分析1例AGS7型患儿的临床表现、Ⅰ型干扰素刺激基因表达和全外显子(WES)测序结果.检索PubMed数据库、万方数据库及中国知网数据库中IFIH1或MDA5基因突变导致AGS7的病例,总结临床特征和...     

梅尼埃病患者自我缓解症状方式的研究

目的：探讨梅尼埃病患者自我缓解症状的方式,以及应用这些方式所带来的益处,以期对临床工作中指导患者提供一定参考。方法收集重庆医科大学附属大学城医院2011年1月至2013年12月诊治的梅尼埃病患者临床资料,随机抽样后发放问卷,问卷内容为询问患者如何缓解与梅尼埃病相关的症状,定性分析回收问卷的结果。结果改变生活方式占自我缓解方式的58％。从亚类分析来看,增加日常锻炼是最常用的自我缓解方式。结论本研究所总结的自我缓解症状方式对于其他梅尼埃病患者是有用的,可增强他们处理自身疾病的能力,同时为医务工作者指导患者提供了依据。     

挑刺四缝穴配合中药治疗小儿疳积的临床疗效观察(英文)

目的:探讨治疗小儿疳积的最佳方法。方法:对343例小儿疳积患者,随机分为挑刺四缝穴组(105例)、中药辨证治疗组(85例)、挑刺四缝穴配合中药治疗组(153例),以临床症状改善作为观察指标,观察3组治疗后的临床疗效。结果:3组均取得满意的效果,采用挑刺四缝穴配合中药治疗组临床总有效率为98.7%(151/153),优于单纯采用挑刺四缝穴治疗组的94.3%(99/105)(P<0.05)和中药辨证治疗组的91.8%(78/85)(P<0.01),而挑刺四缝穴治疗组和中药辨证治疗组在临床疗效方面无统计学差异(P>0.05)。结论:小儿疳积一证,采用挑刺四缝穴配合中药治疗疗效最好。     

电针“内关”穴预处理对缺血再灌注大鼠心肌阿片受体基因表达的影响(英文)

目的:探讨"内关"穴预处理对心脏保护的效应及作用机制。方法:健康雄性Wistar大鼠48只,随机分为假手术组(N组)、心肌缺血模型组(M组)、电针组(E组)。M组采用结扎左冠状动脉前降支(LAD)30 min、再灌注120 min的方法制备心肌缺血再灌注模型; N组只开胸穿线,不结扎LAD; E组在缺血前3 d每天给予双"内关"穴电针刺激20 min。用TTC染色的方法测定大鼠心肌梗死面积;用全自动生化分析仪测定血清中肌酸激酶同工酶(CK-MB)及乳酸脱氢酶(LDH)含量;光镜下观察心肌形态学改变;应用实时荧光定量RT-PCR法测定心肌δ阿片受体(DOR)和κ阿片受体(KOR)mRNA的表达。结果:E组较M组心肌梗死面积明显缩小(P<0.05)。M组CK-MB和LDH水平分别为(980±92)U/L和(2743±124)U/L,均较N组的(312±41)U/L和(530±56)U/L显著升高(均P<0.01),E组的CK-MB及LDH水平分别为(572±70)U/L和(1819±97)U/L,均较M组明显降低(均P<0.01)。DOR和KOR表达在M组与N组间无明显差别(均P>0.05),E组DOR表达较M组和N组显著增加(均P<0.01),KOR表达在3组间差异无统计学意义(均P>0.05)。结论:电针"内关"穴预处理可通过上调心肌δ阿片受体基因表达对缺血再灌注心肌产生保护作用。     

泽泻汤加味治疗梅尼埃病38例临床观察

目的：观察泽泻汤加味治疗梅尼埃病的临床疗效。方法：将73例梅尼埃病患者随机分为观察组38例和对照组35例,对照组所有患者根据病情予以倍他司汀注射液静脉滴注,并配以减轻水肿、镇静、止呕等对症治疗;观察组使用泽泻汤加味,并随症加减,1剂/d,早晚2次分服。2组均以发作期的治疗为主,5天为1个疗程,共2个疗程。结果：第1个疗程后总有效率观察组为68.42%,对照组为60.00%,2组相比差异有统计学意义（P〈0.05）。第2个疗程后总有效率观察组为89.47%,对照组为77.14%,2组相比差异有统计学意义（P〈0.05）。不良反应发生率观察组为28.57%,对照组为10.53%。2组相比差异有统计学意义（P〈0.05）。结论：泽泻汤加味治疗梅尼埃病综合征,疗效满意,不良反应小。     

GE7导入系统介导I型单纯疱疹病毒胸腺嘧啶核苷激酶基因联合5-FU治疗卵巢癌的研究

目的 :观察HSV1 tk/GCV基因治疗系统与 5 FU序贯应用 ,对卵巢上皮癌SKOV3细胞的体内杀伤效应。方法 :建立裸鼠卵巢癌皮下移植瘤模型 ,免疫组化检测移植瘤组织中表皮生长因子受体 (EGFR)的表达 ;于瘤周分别注射GE7 β gal、GE7 HSV1 tk复合物 ,用X gal及RT PCR检测两种基因的表达 ;取 2 4只荷瘤裸鼠随机分成空白对照组、5 FU组、GE7 HSV1 tk/GCV组及GE7 HSV1 tk/GCV/5 FU组进行实验 ,观察肿瘤体积及重量的变化 ,计算各组抑瘤率。结果 :移植瘤中有较高的EGFR表达 ,β gal基因及HSV1 tk基因经瘤周注射导入移植瘤后均有不同程度的表达 ,5 FU组、GE7 HSV1 tk/GCV组及GE7 HSV1 tk/GCV/5 FU组抑瘤率分别为 14 .6 %、39.4 %和 6 0 .5 % (P <0 .0 5 )。结论 :HSV1 tk/GCV和 5 FU序贯治疗能有效地抑制肿瘤生长 ,并能有效地抑制单纯使用HSV1 tk/GCV系统治疗后的远期反跳作用 ,提高卵巢癌基因治疗的远期疗效。     

Removal of biofilm is essential for long-term ventilation tube retention

BACKGROUND Although long-term retention of a ventilation tube is required in many ear diseases,spontaneous removal of conventional ventilation tube is observed in patients within 3 to 12 mo.To address this issue,we aimed to determine a new method for long-term retention of the ventilation tube.AIM To explore the value of removing the biofilm for long-term retention of tympanostomy ventilation tubes.METHODS A case-control study design was used to evaluate the safety and effectiveness of long-term tube retention by directly removing the biofilm(via surgical exfoliation)in patients who underwent myringotomy with ventilation tube placement.The patients were randomly divided into two groups:Control group and treatment group.Patients in the treatment group underwent regular biofilm exfoliation surgery in the clinic,whereas those in the control group did not have their biofilm removed.Only conventional ventilation tubes were placed in this study.Outcome measures were tube position and patency.Tube retention time and any complications were documented.RESULTS Eight patients with biofilm removal and eight patients without biofilm removal as a control group were enrolled in the study.The tympanostomy tube retention time was significantly longer in the treatment group(43.5±26.4 mo)than in the control group(9.5±6.9 mo)(P=0.003).More tympanostomy tubes were found to be patent and in correct position in the treatment group during the follow-up intervals than in the control group(P=0.01).CONCLUSION Despite the use of short-term ventilation tubes,direct biofilm removal can be a well-tolerated and effective treatment for long-term tube retention of tympanostomy ventilation tubes in patients who underwent myringotomy.     

泽泻汤组分不同配比对豚鼠膜迷路积水影响的比较

目的:观察泽泻汤中泽泻与白术不同剂量配比对膜迷路积水豚鼠的影响。方法:采用腹腔注射醋酸去氨加压素法复制膜迷路积水动物模型。观察各组豚鼠的行为学变化及蜗管组织病理学改变,计算各组豚鼠蜗管横截面积与蜗管加前庭面积之和(总面积)的比值,以评价膜迷路积水的程度。结果:与空白组比较,模型组豚鼠蜗管横截面积与总面积的比值明显升高(P<0.05);与模型组比较,3组实验组豚鼠蜗管横截面积与总面积的比值均下降,但实验1组与模型组比较差异有统计学意义(P<0.05)。结论:3组实验组中,以原方剂量配比(泽泻∶白术为5∶2)的实验1组缓解豚鼠膜迷路积水作用最佳,证实了仲景方剂配伍的科学合理性。     

内淋巴囊手术

梅尼埃病是以发作性眩晕、波动性耳聋、耳鸣和（或）耳胀满感为特征的特发性内耳病。目前梅尼埃病的治疗尚无国际统一规范,主要是经验治疗。对于药物治疗无效的患者,可选择手术治疗。内淋巴囊手术属于保存听力的功能性手术,适应于早中期梅尼埃病患者,尤其是听力尚存在波动的患者。内淋巴囊手术主要分为内淋巴囊减压术和内淋巴囊引流术,其总体眩晕控制率在60%~80%。虽然对内淋巴囊手术的机制及疗效仍存在争议,但由于其手术方式符合生理要求,破坏性较小,内淋巴囊手术目前仍作为顽固性梅尼埃病患者的手术治疗初期的首选。