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11.
12.
The triphalangeal thumb-brachyectrodactyly syndrome is a very rare autosomal dominant disorder of unknown etiology characterized by an unusual pattern of limb malformations: triphalangeal thumbs and brachyectrodactyly in the hands, and ectrodactyly in the feet. In a previous report, we described the clinical and radiographical features of three related subjects with the disease and suggest that due to the unusual combination of limb defects and to its phenotypic similarity with the limb malformative pattern induced by disrupting the Hoxd13 gene in mouse, the triphalangeal thumb-brachyectrodactyly syndrome might be caused by mutations in a HOX gene. After sequencing the entire coding region of HOXD13 and the highly conserved homeodomain encoding region of HOXA13, we do not detect any deleterious mutation in any of the patients excluding that alterations at these sequences are responsible for the disease. Mutations in regulatory regions of these genes or in other genes involved in limb development might be responsible for the disease. 相似文献
13.
胃癌组织p16基因蛋白表达的意义 总被引:9,自引:4,他引:5
目的 检测 p1 6基因蛋白在胃癌组织、癌旁组织中的表达及其分布特点 ,分析其与胃癌临床病理学特征及预后的关系 .方法 采用 S- P免疫组织化学法对 53例胃癌组织及 35例癌旁组织进行 p1 6蛋白的定位观察 .结果 各病理类型胃癌组织、癌旁组织均有 p1 6基因蛋白表达 .阳性率分别为 62 .3% (33/53)和 88.6% (31 /35) ,阳性细胞的棕黄色颗粒主要位于细胞核 .胃癌 p1 6基因蛋白表达与性别、年龄、肿瘤部位在统计学上无差异 (P>0 .0 5) ;而与组织学类型、病理分级、淋巴结转移、临床病理分期在统计学上有差异 (P<0 .0 5) .p1 6蛋白阳性者 5年生存率 51 .0 %高于 p1 6蛋白阴性者 2 0 .0 % (P<0 .0 5) .结论 p1 6基因缺失和表达水平的改变与胃癌发生、发展密切相关 ,检测 p1 6基因蛋白表达可作为辅助临床判断胃癌的生物学行为及推测预后的指标 相似文献
14.
目的建立裸鼠原位肝癌耐药模型。方法培养肝癌细胞系HepG2,建立裸鼠的皮下肿瘤,形成“供瘤鼠”。开腹直视下将瘤块种植于裸鼠的肝包膜下建立原位肝癌模型,通过表阿霉素间歇腹腔化疗,建立裸鼠原位肝癌耐药模型。用体检、B超、CT、剖腹探查监测肝内瘤块生长情况。用逆转录聚和酶链反应(RT-PCR)和免疫组织化学方法检测肿瘤耐药基因mdrl-mRNA和p-gp蛋白的表达。结果(1)模型建立无手术死亡(0/25),种植成瘤率为88%(22/25),补种3例全部成功,耐药诱导成功率为80%(16/20);(2)诱导组mdrl-mRNA和P-gp蛋白的表达均明显高于对照组,分别约是对照组的23倍和13倍。结论成功地建立了与临床肝癌相似的裸鼠原位肝癌耐药模型,为进一步研究肝癌多药耐药基因的诊断和逆转提供了良好的动物平台。 相似文献
15.
[目的]诱导C57小鼠建立有效的抗肿瘤免疫.[方法]用基因枪途径给C57小鼠腹部接种含有粒巨噬细胞集落刺激因子(GMCSF)基因的质粒,24h后在同一部位注射FBL3肿瘤细胞破碎后的上清液,15d后用3×106个FBL3肿瘤细胞皮下接种攻击.[结果]肿瘤的生长受到抑制,小鼠的生存时间明显延长.[结论]基因枪途径局部接种含有GMCSF基因的质粒,可增强机体的抗肿瘤免疫,抑制肿瘤细胞的生长. 相似文献
16.
中风毒邪论是一种与传统中医中风病理有所不同的理论 ,在中风毒邪论指导下形成解毒通络方是较为理想的神经保护剂 ,可解决目前神经保护治疗的主要障碍 ,有望成为提高中医治疗中风急性期疗效的关键 相似文献
17.
The enormous development in the field of molecular genetics during the last decades has lead to optimism concerning the possibilities for identifying the causes of multiple sclerosis (MS) through genetic studies. However, we have learned that dense mapping of large sample sets is needed, which only can be achieved through large collaborative studies. The contribution from each yet unidentified gene is probably weaker than that of the well established human leukocyte antigen association. The ultimate goal of the search for susceptibility genes in MS is to develop diagnostic tools and better treatments that can prevent or reduce the development of symptoms of this often devastating disease. 相似文献
18.
目的通过在染色体4p15精细定位高频杂合缺失区域的范围.为筛选高频杂合缺失区内存在的散发性结直肠癌相关肿瘤抑制基因提供依据。方法7个荧光标记的微卫星引物与83例散发性结直肠癌的肿瘤和正常组织进行聚合酶链反应。微卫星之间的的平均遗传距离是1.02cM(centi—Morgon,里摩)。产物进行电泳、扫描及杂合缺失分析,并与临床、病理因素进行相关性检验。结果染色体4p15的平均杂合缺失率为21,34%,最高的是D4S3103位点(35.62%);最低的是D4S2933位点(12.50%)。可能的肿瘤抑制基因的范围在D4S3017-D4S2933之间约1.7cM的遗传距离内,该区域内有PPARGC1A和GBA3两个基因。D4S1546位点杂合缺失与肿瘤直径显著相关(P〈0.05),其余位点与临床病理因索均无显著相关(P〉0.05)。结论染色体4p15精细定位后高频杂合缺失区域的范围限定在D4S3017-D4S2933之间约1.7cM的范围内。该区域内PPARGC1A和GBA3两个基因可能是散发性结直肠癌相关的肿瘤抑制基因。 相似文献
19.
20.
云南白药对血小板活化的研究 总被引:9,自引:0,他引:9
罗琪 《福建中医学院学报》2004,14(2):12-14
为探讨云南白药对血小板活化的影响 ,应用单克隆抗体法 ,并用流式细胞仪对 2 0 6例男性腹股沟斜疝患者血小板活化分子标志物进行检测 ,同时检测血浆凝血物质和 D-二聚体含量。结果显示 :服药组血小板明显活化与对照组比较有显著性差异 ( P<0 .0 5 ) ,凝血物质和 D-二聚体与对照组比较无差异 ( P>0 .0 5 )。结论 :云南白药能增加血小板活化 ,促进局部止血 ,但它不影响凝血物质和 D-二聚体的含量 ,不增加血栓形成的危险。 相似文献