脊肌萎缩症的临床与基因诊断

目的本文对脊肌萎缩症基因诊断的敏感性与特异性进行了研究。方法通过PCR、错配PCR、酶切的方法，对21例患儿(17例临床诊断，4例临床可疑)、患儿的父母34例、患儿的兄弟1例、健康对照5例进行了SMN基因突变分析。结果在17例临床诊断为SMA的患儿中16例(94．1％)证实存在SMNt第7和第8外显子的纯合缺失。4例临床可疑病例、所有患儿父母及兄弟、健康对照均未发现此纯合突变。结论应用PCR结合酶切对脊肌萎缩症的基因诊断方法简单、准确而且特异，具有很高的临床应用价值，并使脊肌萎缩症的症状前与产前诊断成为可能。     

多发性硬化治疗中值得商榷的问题

多发性硬化（multiple sclerosis，MS）是引起青壮年残障的较常见的中枢神经系统炎性脱髓鞘病，其治疗研究已取得一定进展。合理治疗MS能改善患者的残障程度，降低复发率。治疗MS应以循证医学为依据，根据其病理生理机制，结合国内外专家和个人经验以及患者的经济条件和意愿，进行合理治疗。目前国内治疗MS因受经济条件和医疗保险报销等因素限制，只有极少数MS患者能用干扰素-β治疗，绝大多数患者还是使用肾上腺糖皮质激素、免疫抑制剂等治疗，存在的一些问题值得商榷。     

甲氨蝶呤不同给药方式治疗异位妊娠的疗效比较

我院于2000年8月至2004年12月对56例异位妊娠者分别采用甲氨喋呤（MTX）两种方案治疗，现将结果报告如下。 1 资料与方法 1．1 临床资料 2000年8月至2004年12月，对住院确诊为异位妊娠患者56例，年龄25～36岁，均符合药物治疗条件的，诊断依据：病史、妇科检查、血β-HCG及B超检查。MTX治疗指征：生命体征平稳，B超提示异位妊娠包块育径≤4 cm；血β-HCG值＜2000 U／L；无明显内出血；输卵管尚未破裂；无肝、肾功能损害和血细胞减少；有生育要求。     

神经与精神疾病

托吡酯治疗成年癫痫患者的疗效和安全性；例急性脑卒中偏瘫患者的早期康复疗效及脑血流量的变化；降纤酶联合低分子肝素治疗短暂脑缺血发作35例；脑梗死患者血浆神经元特异性烯醇化酶变化及其临床意义；非结合胆红素在脑梗死急性期含量变化及临床意义。     

重组2型腺相关病毒-转化生长因子β3对实验性肝纤维化大鼠肝脏组织病理学和Ⅰ型胶原表达的影响

Objective To investgate the effects of TGF β 3 on rat hepatic fibrosis. Methods The TGF β 3 cDNA was cloned into rAAV2 vector. Rats were randomly divided into four groups: normal control group, model group, negative control group and TGF β 3 group. Hepatic fibrosis was induced by hypodermic injection of 40% CCI4. Recombinant AAV2-TGF β 3 viral particles were injected via the vena caudalis one week before CCh treatment. Rats were executed 8 weeks after CCI4 treatment, global histological change was observed after HE staining, the distribution of the collagen fibers was observed after masson staining, his-tochemistry was done to observe the expression of collagen Ⅰ; The positive area rate of the collagen fibers and the average optical rate of collagen Ⅰ were quantified. Results HE staining indicated that collagen fibers were reduced in the TGF β 3 group. Masson staining shown that the collagen fibers were distributed around the blood vessel, in the portal area and disse space. Compared to the model group (13.2%±2.2%) and negative control group (12.3%±1.5%), the collagen fibers in liver tissues of TGF β3 group (7.7% ± 1.5%) were significantly decreased (q = 9.456, P < 0.01; q = 8.217, P < 0.01). Histochemistry indicated that the collagen fibers of liver tissues of TGF 15 3 group (0.185±0.033) were significantly higher than those in the model group (0.252±0.042) and the negative control group (0.230±0.029), (q = 6.228, P < 0.01; q = 4.346, P < 0.01). Conclusion TGF β 3 alleviates the damage to hepatic cell and the level offibrosis in CCI4 treated rats and inhibits the expression of collagen Ⅰ.     

小剂量倍他乐克对难治性心力衰竭的疗效观察

小剂量倍他乐克对难治性心力衰竭的疗效观察丁秀华，商月茹（滨州地区人民医院，２５６６１０）关键词β受体阻滞剂；倍他乐克；心力衰竭；难治性心力衰竭近年来，应用β－受体阻滞剂治疗充血性心力衰竭（ＣＨＦ）已受到临床广泛关注。在ＣＨＦ其他治疗的基础上加用β－受...     

利用细菌酶提取胆红素实验研究

胆红素具有重要药用价值,一般用化学方法从胆汁中提取,本试验根据胆红素在人体内的代谢过程和胆结石的成因,而是利用大肠杆菌产生的β葡萄糖醛酸酶从胆汁中提取胆红素。     

临床中非特异性ST—T改变对疾病诊断的价值

临床中心电图ST-T改变对某些疾病诊断及鉴别诊断具有非常重要的实用价值．缺血性sT-T改变，如冠状动脉供血不足引起的缺血性改变．虽有其特征、定位分布及动态改变等特点．一般对诊断冠脉供血不足有一的诊断价值．但非特异性．缺血型S了段降低，其中有水平型、下垂型、弓背型及下陷型几种．其他还