Rb1基因第16内含子内21个碱基缺失1例

目地研究双眼视网膜母细胞瘤患者Rb1基因杂合性突变的分子生物学特性。方法应用PCR—SSCP直接测序技术检测双眼视网膜母细胞瘤患者白细胞DNA中Rb1基因杂合性突变。结果50例证实有Rb1基因杂合性突变的病例中有1例发生于第16内含子中可以用3种定位方法解释、具有相同序列的21个碱基缺失。结论这种极为少见的Rb1基因突变方式可能是由于破坏了正常拼接位点的结构而激活了“隐蔽拼接位点”，导致异常的Rb1基因mRNA产生或由此影响整个拼接过程。     

中医药治疗肢端动脉痉挛病(雷诺氏病)的体会

中医药治疗肢端动脉痉挛病（雷诺氏病）的体会齐齐哈尔市中医院（１６１０００）于万贵齐齐哈尔市财贸医院毕世祥辽宁省中医研究院（１１００３１）张丽本病是血管神经功能紊乱所引起的肢端小动脉痉挛性疾病，其肢端小动脉痉挛的原因，目前尚未完全明确，临床上亦属难缠之...     

钙拮抗剂TMB-8抑制BHQ,NE和KCl引起的培养乳牛基底动脉单个平滑肌细胞内游离钙的升高

用AR CM MIC阳离子测定系统,测量单个细胞内游离钙浓度([Ca²⁺]i),研究8-(N,N-二乙胺)-n-辛基 3,4,5-三甲氧基苯甲酸酯(TMB-8)对培养乳牛基底动脉平滑肌[Ca²⁺]i的作用。在细胞外钙浓度为1.3mmol·L^-1时,TMB-8(30μmol·L^-1)可明显抑制BHQ,NE及KCl引起[Ca²⁺]i的升高。在细胞外钙为零+EGTA 0.1mmol·L^-1时,TMB-8(10,30及100μmol·L^-1)可浓度依赖性地降低静息[Ca²⁺]i,TMB-8(30μmol·L^-1)可几乎完全阻断BHQ及NE引起[Ca²⁺]i的增加。研究表明TMB-8降低培养乳牛基底动脉平滑肌[Ca²⁺]i的机制,主要是抑制肌浆网Ca²⁺的释放,或增加肌浆网对Ca²⁺的摄入,并由此间接地抑制细胞外钙的内流。     

PCR技术检测DMD/BMD的策略和方法

假肥大性肌营养不良 (ＤＭＤ/ＢＭＤ)是由营养不良性基因突变引起的Ｘ 连锁性疾病。应用分子遗传学分析方法检测突变 ,在常规诊断实验中很难实现 ,主要是由于基因的大小和结构所决定的。这段基因长度为 2 4Ｍｂ ,包括 79个外显子 ,这些外显子由 14ｋｂ的ｍＲＮＡ编码。每个外显子均 <2 0 0ｂｐ ,而内含子却在 10 9ｂｐ到 2 0 0ｋｂ以上变化不等。由于发生新突变 (约占ＤＭＤ的 1/ 3) ,基因重组率高于正常水平 (约 10 % ) [1 ] 以及种系镶嵌现象 ,进一步阻碍了其研究[2 ] 。1　策　略建立一套固定的基因诊断程序来分析所有的ＤＭＤ/ＢＭＤ是…     

喉癌N0期颈淋巴结清扫术式选择探讨

目的：探讨喉癌N0期颈淋巴结清扫术式的合理选择。方法：对56例喉癌住院患者手术方法回顾性分析，结果：治疗组，对照组病例3a-5a一存率，复发率无明显差异（P＞0．05）。结论：N0期病例颈淋巴结手术并非必须，选择性分区颈淋巴结清扫是理想的措施。     

弹力松紧带与垫圈固定治疗胸锁关节前脱位

自1985年至今，我们采用手法复位，弹力松紧带肩“人”字缠绕法结合局部垫以垫因固定治疗新鲜外伤性胸锁关节前脱位病人22例，收到了较好的效果，现报告如下。临床资料本组男14例，女8例；年龄7岁～65岁；左侧9例，右侧13例；完全性脱位15例，不完全性脱位7例；伤后至就诊时间10分钟～9天。材料和方法1．材料：以市售弹力松紧带，宽3～6cm，长1．5～4m，垫圈制作：取一细铁丝，外以宽胶布反复缠绕8～16层（胶布宽度与铁丝等长），再以胶布粘成一圆环状，直径1～3cm，环周再缠以纸绵或海绵。垫圈直径的大小及弹力松紧带的宽度均根据不同年龄…     

抗肌萎缩蛋白基因缺失热区50号和51号内含子的克隆和测序

抗肌萎缩蛋白(dystrophin)基因是迄今发现的人类最大基因，长约2300kb，含有75个外显子，编码14kb mRNAE。该基因的异常导致其蛋白产物抗肌萎缩蛋白异常，从而在临床上出现病情严重前假肥大型肌营养不良症(DMD)和病情缓和的Becker肌营养不良症(BMD)。60％以上的DMD／BMD是由于该基因部分外显子缺失所致，     

PUVA治疗诱导皮肤线粒体DNA 4977 bp缺失突变累积的研究

为探讨线粒体DNA(mitochondrialDNA,mtDNA)4977bp缺失突变与皮肤光老化之间的关系,采用三条引物PCR的方法检测长波紫外线光化学疗法(PUVA)治疗的银屑病患者背部非皮损区皮肤mtDNA4977bp缺失突变的累积。结果发现,在PUVA治疗期间3～21天、治疗后1～6个月和治疗后6个月以上的各组活检标本中,发生4977bp缺失突变的mtDNA占总mtDNA比例分别为0.06,0.12和0.19,和未经PUVA治疗的对照组比较均有显著性差异(P<0.01)。表明线粒体DNA4977bp缺失突变累积与皮肤光老化密切相关,可能作为衡量皮肤紫外线损伤程度的分子生物学标志。