Identification of common variants within KCNK17 in Chinese Han population

KCNK17 is a member of the acid-sensitive subfamily of tandem pore K+ channels,which are open at all membrane potentials and contribute to cellular resting membrane potential.Recent genome-wide study(GWA)has shown that variants within KCNK17 confer genetic susceptibility for increasing ischemic stroke.In an effort to discover additional polymorphism(s),we scrutinized the genetic polymorphisms in the KCNK17.By direct DNA sequencing in 32 individuals,we identified nine sequence variants within the 16kb of whol...     

海南地区黎族人群血脂水平调查

目的了解海南地区黎族人群的血脂水平,比较其与其他民族之间的差异,分析其与生活方式以及血脂基因多态性之间的关系。方法采用整群抽样和随机抽样的方法 ,选择海南地区黎族人群聚集的黎、汉两民族年龄在20-84岁之间人群各500人进行流行病学调查,按照《血脂测定技术及其标准化的建议》的规定测定血脂4项值[总胆固醇（TC）、甘油三酯（TG）、高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）、低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）]。资料使用SPSS13.0软件处理。结果黎族人群TC、TG、LDL-C与汉族人群的基本一致,HDL-C水平差异有统计学意义（P〈0.05）,不同民族同性别中,黎族女性HDL-C水平明显高于汉族女性（P〈0.01）。汉族男性TG值明显高于黎族男性（P〈0.05）,30-39岁和40-49岁两个年龄阶段黎族人群的HDL-C明显高于汉族人群（P〈0.05）。结论海南地区黎、汉族人群血脂水平有显著性差异,其原因可能是海南地区的黎族人群大多生活在经济欠发达的贫困市县,生活水平较低,饮食较为清淡;同时,不同族群之间血脂基因的多态性也可能是其原因之一。     

FoxO1在新疆维吾尔族先天性马蹄内翻足的表达及其临床意义

目的 探讨FoxO1基因在新疆维吾尔族先天性马蹄内翻足(ICTEV)中的表达及FoxO1与先天性马蹄内翻足畸形程度的相关性.方法 运用Western Blot方法检测新疆地区51例维吾尔族先天性马蹄内翻足患儿和25例维吾尔族健康儿童足部肌肉组织中FoxO1蛋白表达水平;应用实时荧光定量PCR测定不同畸形程度维吾尔族先天性马蹄内翻足患儿FoxO1 mRNA相对表达量.结果 Western Blot检测结果显示ICTEV患儿FoxO1蛋白表达水平(0.52±0.23)低于正常儿童(1.61±0.15),两组比较差异有统计学意义(P=0.017).实时荧光定量PCR检测显示,DimeglioⅡ、Ⅲ、Ⅳ型ICTEV的FoxO1 mRNA相对表达量分别为1.02±0.24、0.67±0.15、0.24±0.19;维吾尔族ICTEV畸形程度与FoxO1 mRNA相对表达量呈负相关性(P=0.039).结论 FoxO1基因转录水平随ICTEV畸形程度的加重而逐渐降低,提示FoxO1基因可能参与了维吾尔族ICTEV的整个发病过程.     

海南省黎族人4种β地中海贫血基因突变的研究

目的 :研究海南省黎族人群的 β 地中海贫血的分子基础。方法 :应用等位基因特异性聚合酶链反应 (PCR)技术筛查海南省白沙县黎族人群中的4种 β 地中海贫血突变类型 :CD41-42(-CTTT)缺失突变、CD17A→T无义突变、TATA盒nt-28A→G突变和CD71 -72(+A)移码突变。结果 :在321人中发现36例CD41-42(-CTTT)缺失突变杂合子携带者 ,携带率为11.21 % ,未发现其它3种突变类型。结论 :在海南省白沙县黎族人群中β 地中海贫血的基因类型主要为CD41-42(-CTTT)缺失突变     

海南籍汉族学生α-地中海贫血基因频率的分析

目的:了解海南省汉族群体α-地中海贫血的发病率及基因型的分布状况。方法:140名海南籍汉族大学生取末梢血0.1mlEDTA抗凝,Chelex-100提取DNA,以中国南方常见的4种α地贫基因型(--SEA/、-α3.7/、-α4.2/、HbCS),用PCR的方法进行检测。结果:检出α-地贫携带者19例占13.5%,其中缺失型α-地贫1杂合子--SEA/αα5例占3.5%;左侧缺失型杂合子-α4.2/αα4例占2.9%;右侧缺失型杂合子-α3.7/αα10例占7.1%未检出HbCS基因。分析结果表明,海南籍汉族大学生中α-地中海贫血的基因频率为0.0728,其中α-地贫1基因频率为0.0178;α-地贫2基因频率为0.0516其中左侧缺失型为0.0147;右侧缺失型为0.0369。结论:海南汉族亦是α-地中海贫血的高发群体。     

张仲景血瘀证的诊断特点与现代中医诊断标准的对比研究

血瘀证是中医临床常见证型之一,在中医经典《伤寒论》和《金匮要略》中,对血瘀证的症状及诊断有详细论述,为后世血瘀证的临床研究提供了重要依据。以现代中医诊断学的思路对《伤寒论》和《金匮要略》中所涉及血瘀证的信息进行系统性归纳,总结与分析仲景血瘀证的诊断特点,并将2书中出现的诊断依据与血瘀证现代诊断标准相对比,为全面了解仲景血瘀证的诊断特点提供思路。对研究从汉代至今血瘀证诊断的发展和演变具有一定意义。     

CETP基因TaqIB多态性与海南汉族人群原发性高血压的相关性

目的：分析CETP基因TaqIB多态性与海南汉族人群原发性高血压(EH)的相关性。方法收集2013年3月至2014年1月在海南省干部疗养院进行体检及治疗的海南省汉族301名健康对照人群(对照组)和218例EH患者(EH组)的全血DNA,利用多聚酶链式反应/限制性片段长度多态性(PCR/RFLP)检测CETP基因TaqIB多态位点的基因型,利用SPSS21.0对检测结果进行统计学分析。结果 EH组人群的B1B1、B1B2和B2B2频率分别为38.53%、47.25%、14.22%,对照组人群分别为45.18%、39.87%、14.95%。EH组人群的B1和B2等位基因频率分别为62.16%、37.84%,对照组分别为65.12%、34.88%,上述各项指标组间两两比较差异均无统计学意义（P>0.05）;EH组CETP基因TaqIB位点B1B1、B1B2和B2B2基因型和B1/B2等位基因频率分布和对照组比较差异均无统计学意义(P>0.05)。结论 CETP基因TaqIB位点多态性与海南汉族人群EH无显著相关性。     

内蒙古地区蒙汉族人类白细胞抗原-DQB1基因多态性与支气管哮喘相关性研究

目的 探讨蒙汉民族人群人类白细胞抗原（HLA）-DQB1基因多态性与支气管哮喘的相关性.方法 2007年3月至2009年3月采用序列特异性引物聚合酶链反应（PCR-SSP）法对汉族哮喘患者50例、蒙古族哮喘患者68例进行HLA-DQB1等位基因频率的检测,并分别与50例健康汉族和54例健康蒙古族进行比较.结果 汉族支气管哮喘HLA-DQB1 0602基因频率高于汉族健康对照组（OR=6.163,P＜0.01）;蒙古族支气管哮喘者HLA-DQB1 0603/0608基因频率低于健康蒙古族对照组（OR=0.199,P＜0.05）;蒙古族支气管哮喘HLA-DQB1 0301/4基因频率高于健康蒙古族对照组（OR=2.074,P＜0.05）;蒙古族支气管哮喘HLA-DQB1 DQB1 0301/4基因频率高于汉族哮喘组（OR=2.482,P=0.05）;健康蒙古族组HLA-DQB1 0602基因频率高于健康汉族对照组（OR=3.341,P＜0.05）;健康蒙古族组HLA-DQB1 0402基因频率低于健康汉族对照组（OR=0.209,P＜0.05）.结论 HLA-DQB1 0603/0608基因可能是蒙古族哮喘患者的保护基因,HLA-DQB1 0301/4基因可能是蒙古族哮喘患者的易感基因,HLA-DQB1 0602基因可能是汉族支气管哮喘患者的易感基因.     

云南哈尼族肤纹参数测定

分析了１０００例云南哈尼族的手纹和足纹。手纹包括了指纹、总指纹嵴数、ａｔｄ和ｔＰＤ、ａ－ｂＲＣ、主线指数、大鱼际纹、指间区纹、小鱼际纹、猿线。足纹中有拇趾球部纹、趾间纹、足小鱼际纹、足跟纹。左右手同名指指纹等的组合关系为非随机组合。     

安徽汉族指节纹的调查分析

用粉笔—碳素墨水—透明胶带法采集指节纹，体视显微镜下鉴定纹型，调查分析了安徽芜湖地区４００例（男２００人，女２００人）汉族的指节纹。结果表明，汉族指节纹以钩型（３９３５％）最多，其次是弓型（２２０３％）和直线型（１３６５％）。分析了纹型在各指的分布特点，比较了不同性别、不同人种间的差异，并对差异的可能原因进行了讨论。