MPO和NAT2基因多态性与成人急性白血病易感性

目的研究髓过氧化物酶（MPO）和N-乙酰基转移酶2（NAT2）基因多态性与成人急性白血病易感性的关系.方法用1∶1配对病例-对照研究方法,收集成人急性白血病患者和对照各139例,应用聚合酶链-内切酶片段（PCR-RFLP）方法分析病例组和对照组MPO和NAT2的基因多态性,比较不同基因型与成人急性白血病易感性.结果 MPO-463A等位基因分布频率病例组低于对照组,MPO（G-463A）各基因型在病例组与对照组中的分布差异有统计学意义（χ^2=7.026,P〈0.05,OR=0.505,95%CI=0.325～0.847）.NAT2乙酰化表型频率在病例组与对照组的分布差异无统计学意义（χ^2=2.260,P〉0.05）;但NAT2＊5 481T等位基因和NAT2＊6 590A等位基因分布频率病例组高于对照组（P〈0.05）.结论 MPO与成人急性白血病易感性相关,携带MPO（G-463A）突变基因型（GA/AA）个体可降低白血病的发病风险;NAT2乙酰化表型可能与白血病的易感性无关,但NAT2＊5（C481T）、NAT2＊6（G590A）单核苷酸突变频率病例组明显高于对照组.     

原发性肝癌患者CDH1基因启动子甲基化检测的临床意义

目的 探讨原发性肝癌（PHC）患者CDH1基因启动子甲基化的情况，观察它们与临床病理特征之间的关系。方法 100例PHC患者根据肿瘤有无包膜、肿瘤直径、HBsAg是否表达阳性、分化情况、有无肝内转移及分期情况分组。并选择20例健康成年人作正常对照组。分别检测组和健康组血液中的CDH1基因启动子甲基化的情况，并对手术病人检测肝样本中的CDH1基因肩动子甲基化的情况。同时检测PHC组肝样本中的CDHl蛋白表达情况。结果 PHC组CDH1基因启动子甲基化比率高于健康组；血样和肝样中的CDH1基因启动子甲基化与有无包膜、肿瘤直径、HBsAg是否表达阳性、分化情况、有无肝内转移及分期等密切相关；CDH1基因启动子高甲基化的CDHl蛋白表达减少。结论 FHC的转移、增殖可能与CDH1基因启动子甲基化有关，对术后患者定期检测CDH1基因启动子甲基化情况可以判断预后。     

支气管哮喘相关基因染色体定位研究进展

支气管哮喘(哮喘)是一种复杂的多基因遗传病，哮喘相关基因涉及5q、6p、11q、12q等多个染色体上的多个位点，对哮喘遗传学研究有重要意义。     

脆性X相关的震颤/共济失调综合征

脆性X相关的震颤/共济失调综合征是一种累及多系统的神经功能障碍性疾病.它对广大临床医生是一个全新的概念,对脆性X相关的震颤/共济失调综合征的有关知识的认识,能够对该综合征作出正确的诊断.下面就对脆性X相关的震颤/共济失调综合征的分子基础、基因检测、临床表现、特征性的影像学及病理学表现等方面的一些研究进行了综述.     

热休克蛋白基因多态性与溃疡性结肠炎相关性研究

溃疡性结肠炎（ulcerative colitis，UC）是一种病因不明的累及结肠黏膜和黏膜下层病变的慢性非特异性肠道炎性疾病，在我国发病率呈上升趋势，其病因可能涉及遗传、免疫、感染、环境等因素；热休克蛋白（heat shock protein, HSP70）作为分子伴侣在抗原的递呈和处理中起重要的作用，具有广泛的诱导炎症和免疫调节功能。     

基因表达谱芯片对结肠癌相关基因的研究

基因芯片技术是一项低消耗、高灵敏度、高通量地分析细胞内基因表达谱的新技术[1] ,目前已广泛应用于基因功能的研究 ,尤其是肿瘤发生的分子生物学方面的研究。结肠癌是消化道常见的恶性肿瘤 ,发病率在逐年增加 ,已成为严重危害人民健康的主要疾病之一。结肠癌的发生和发展与许多已知的和未知的基因相关 ,用基因芯片方法寻找在结肠癌组织中特异性表达差异的基因 ,会对结肠癌的早期诊断、防治起到积极的作用。一、材料与方法(一 )组织材料我院普外科经病理证实的 3例Ｄｕｋｅｓ改良分期Ⅰ期的结肠腺癌新鲜标本及距肿瘤边缘 5ｃｍ、ＨＥ染色无…     

内皮型一氧化氮合酶基因4内含子中27bp重复序列多态性与冠心病的相关性研究

探讨中国汉族人群内皮型一氧化氮合酶 (eNOS) 4b/a基因多态性与冠心病的相关性。1 资料与方法 :收集 15 4例和 15 0例健康体检者与冠心病组性别、年龄相匹配作为对照组 ,应用聚合酶联反应(PCR)技术和聚丙烯凝胶电脉检测eNOS4b/a基因型。直接计数法统计基因型和等位基因频率 ,并进行病例对照分析。用SPSS10 0统计软件分析 ,采用 χ2 检验。2 结果 :共检出b/b、b/a、a/a 3种基因型。冠心病组和对照组eNOS4b/b、4b/a +4a/a基因频率分别为 0 877、0 12 3及 0 840、0 16 0。 4a等位基因频率两组间依此为 0 0 6 6、0 0 83。 4b/a和…     

扶正固本法对青少年哮喘患者基因表达的影响

目的 研究复方中药敏康片治疗青少年哮喘的疗效和作用机理。方法 选择20例青少年哮喘患者进行治疗，另设青少年特应性皮炎患者组（20例）和青少年正常组（19例）为对照。哮喘组和皮炎组口服敏康片，疗程为6个月，观察疗效、血清总IgE及FcεRIβ、IL-4Rα基因表达改变情况。结果 哮喘组显效6例，有效12例，无效2例，总有效率90％；皮炎组显效4例，有效13例，无效3例，总有效率85％；哮喘组IgE治疗前后有显著差异（P〈0．01）。皮炎组IgE治疗前后有差异（P〈0．05）；用Northern blot法检测FctRlt3、IL-4Rα基因，IL-4Rα吸光度值两组治疗前均较正常组高，哮喘组治疗后降低。FcεRIβ吸光度值两组治疗前均较正常组高，治疗后均降低。结论 复方中药可以调整青少年哮喘患者相关基因表达，改善患者过敏状态，缓解临床症状。     

抗-HBs(+)患者血清HBV-DNA定量检测 --附24例阳性病例分析

近一时期 ,国内外均有抗 -HBs(+ )的HBV感染的报道。本文收集了 2 4例类似病例 ,男 15例 ,女9例。最大 66岁 ,最小 7岁 ,平均 2 5 8岁。 9例ALT轻度升高 ,19例有乏力、腹胀、肝区不适等症状 ,8例有家族史。抗HBc -IgM阳性 2例 ,抗HBc -IgG阳性 8例 ,抗 -HBe阳性 5例 ,1例合并HCV感染。乙肝五项中仅抗 -HBs一项阳性 15例。 2 4例抗 -HBs(+ )患者血清HBVDNA含量由 1 6ng/ml到4 5 3ng/ml不等。乙型肝炎的临床表现是多种多样的 ,一般认为 ,血清HBsAg阴性提示无HBV感染 ,而HBsAg阴转 ,尤其抗 -HBs阳转为机体已清除HBV的标志…     

肝细胞癌病人血清中GSTP1、p16基因启动子甲基化的检测

肝细胞癌（HCC）是我国常见的恶性肿瘤之一。血清AFP测定仍是HCC诊断的主要肿瘤标志物，但30％HCC病人AFP阴性，探讨HCC新的分子肿瘤标志物有重要意义。GSTP1和p16是两个抑癌基因。我们采用MSP法检测了25例HCC病人和22例非HCC病人血清中GSTP1、p16基因启动子甲基化，探讨其可能的临床意义。