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101.
MPO和NAT2基因多态性与成人急性白血病易感性 总被引:2,自引:0,他引:2
目的研究髓过氧化物酶(MPO)和N-乙酰基转移酶2(NAT2)基因多态性与成人急性白血病易感性的关系.方法用1∶1配对病例-对照研究方法,收集成人急性白血病患者和对照各139例,应用聚合酶链-内切酶片段(PCR-RFLP)方法分析病例组和对照组MPO和NAT2的基因多态性,比较不同基因型与成人急性白血病易感性.结果 MPO-463A等位基因分布频率病例组低于对照组,MPO(G-463A)各基因型在病例组与对照组中的分布差异有统计学意义(χ^2=7.026,P〈0.05,OR=0.505,95%CI=0.325~0.847).NAT2乙酰化表型频率在病例组与对照组的分布差异无统计学意义(χ^2=2.260,P〉0.05);但NAT2*5 481T等位基因和NAT2*6 590A等位基因分布频率病例组高于对照组(P〈0.05).结论 MPO与成人急性白血病易感性相关,携带MPO(G-463A)突变基因型(GA/AA)个体可降低白血病的发病风险;NAT2乙酰化表型可能与白血病的易感性无关,但NAT2*5(C481T)、NAT2*6(G590A)单核苷酸突变频率病例组明显高于对照组. 相似文献
102.
原发性肝癌患者CDH1基因启动子甲基化检测的临床意义 总被引:2,自引:0,他引:2
目的 探讨原发性肝癌(PHC)患者CDH1基因启动子甲基化的情况,观察它们与临床病理特征之间的关系。方法 100例PHC患者根据肿瘤有无包膜、肿瘤直径、HBsAg是否表达阳性、分化情况、有无肝内转移及分期情况分组。并选择20例健康成年人作正常对照组。分别检测组和健康组血液中的CDH1基因启动子甲基化的情况,并对手术病人检测肝样本中的CDH1基因肩动子甲基化的情况。同时检测PHC组肝样本中的CDHl蛋白表达情况。结果 PHC组CDH1基因启动子甲基化比率高于健康组;血样和肝样中的CDH1基因启动子甲基化与有无包膜、肿瘤直径、HBsAg是否表达阳性、分化情况、有无肝内转移及分期等密切相关;CDH1基因启动子高甲基化的CDHl蛋白表达减少。结论 FHC的转移、增殖可能与CDH1基因启动子甲基化有关,对术后患者定期检测CDH1基因启动子甲基化情况可以判断预后。 相似文献
103.
孙元亮 《国外医学:呼吸系统分册》2003,23(2):62-65
支气管哮喘(哮喘)是一种复杂的多基因遗传病,哮喘相关基因涉及5q、6p、11q、12q等多个染色体上的多个位点,对哮喘遗传学研究有重要意义。 相似文献
104.
脆性X相关的震颤/共济失调综合征是一种累及多系统的神经功能障碍性疾病.它对广大临床医生是一个全新的概念,对脆性X相关的震颤/共济失调综合征的有关知识的认识,能够对该综合征作出正确的诊断.下面就对脆性X相关的震颤/共济失调综合征的分子基础、基因检测、临床表现、特征性的影像学及病理学表现等方面的一些研究进行了综述. 相似文献
105.
106.
基因表达谱芯片对结肠癌相关基因的研究 总被引:1,自引:0,他引:1
基因芯片技术是一项低消耗、高灵敏度、高通量地分析细胞内基因表达谱的新技术[1] ,目前已广泛应用于基因功能的研究 ,尤其是肿瘤发生的分子生物学方面的研究。结肠癌是消化道常见的恶性肿瘤 ,发病率在逐年增加 ,已成为严重危害人民健康的主要疾病之一。结肠癌的发生和发展与许多已知的和未知的基因相关 ,用基因芯片方法寻找在结肠癌组织中特异性表达差异的基因 ,会对结肠癌的早期诊断、防治起到积极的作用。一、材料与方法(一 )组织材料我院普外科经病理证实的 3例Dukes改良分期Ⅰ期的结肠腺癌新鲜标本及距肿瘤边缘 5cm、HE染色无… 相似文献
107.
探讨中国汉族人群内皮型一氧化氮合酶 (eNOS) 4b/a基因多态性与冠心病的相关性。1 资料与方法 :收集 15 4例和 15 0例健康体检者与冠心病组性别、年龄相匹配作为对照组 ,应用聚合酶联反应(PCR)技术和聚丙烯凝胶电脉检测eNOS4b/a基因型。直接计数法统计基因型和等位基因频率 ,并进行病例对照分析。用SPSS10 0统计软件分析 ,采用 χ2 检验。2 结果 :共检出b/b、b/a、a/a 3种基因型。冠心病组和对照组eNOS4b/b、4b/a +4a/a基因频率分别为 0 877、0 12 3及 0 840、0 16 0。 4a等位基因频率两组间依此为 0 0 6 6、0 0 83。 4b/a和… 相似文献
108.
扶正固本法对青少年哮喘患者基因表达的影响 总被引:1,自引:0,他引:1
目的 研究复方中药敏康片治疗青少年哮喘的疗效和作用机理。方法 选择20例青少年哮喘患者进行治疗,另设青少年特应性皮炎患者组(20例)和青少年正常组(19例)为对照。哮喘组和皮炎组口服敏康片,疗程为6个月,观察疗效、血清总IgE及FcεRIβ、IL-4Rα基因表达改变情况。结果 哮喘组显效6例,有效12例,无效2例,总有效率90%;皮炎组显效4例,有效13例,无效3例,总有效率85%;哮喘组IgE治疗前后有显著差异(P〈0.01)。皮炎组IgE治疗前后有差异(P〈0.05);用Northern blot法检测FctRlt3、IL-4Rα基因,IL-4Rα吸光度值两组治疗前均较正常组高,哮喘组治疗后降低。FcεRIβ吸光度值两组治疗前均较正常组高,治疗后均降低。结论 复方中药可以调整青少年哮喘患者相关基因表达,改善患者过敏状态,缓解临床症状。 相似文献
109.
近一时期 ,国内外均有抗 -HBs(+ )的HBV感染的报道。本文收集了 2 4例类似病例 ,男 15例 ,女9例。最大 66岁 ,最小 7岁 ,平均 2 5 8岁。 9例ALT轻度升高 ,19例有乏力、腹胀、肝区不适等症状 ,8例有家族史。抗HBc -IgM阳性 2例 ,抗HBc -IgG阳性 8例 ,抗 -HBe阳性 5例 ,1例合并HCV感染。乙肝五项中仅抗 -HBs一项阳性 15例。 2 4例抗 -HBs(+ )患者血清HBVDNA含量由 1 6ng/ml到4 5 3ng/ml不等。乙型肝炎的临床表现是多种多样的 ,一般认为 ,血清HBsAg阴性提示无HBV感染 ,而HBsAg阴转 ,尤其抗 -HBs阳转为机体已清除HBV的标志… 相似文献
110.
肝细胞癌病人血清中GSTP1、p16基因启动子甲基化的检测 总被引:1,自引:0,他引:1
肝细胞癌(HCC)是我国常见的恶性肿瘤之一。血清AFP测定仍是HCC诊断的主要肿瘤标志物,但30%HCC病人AFP阴性,探讨HCC新的分子肿瘤标志物有重要意义。GSTP1和p16是两个抑癌基因。我们采用MSP法检测了25例HCC病人和22例非HCC病人血清中GSTP1、p16基因启动子甲基化,探讨其可能的临床意义。 相似文献