细胞色素P450 2E1(CYP2E1)的遗传多态性与非吸烟女性肺癌的危险度

我们在上海和哈尔滨二地分别收集了非吸烟女性肺癌病例各１００例和８２例以及非吸烟的女性健康人对照各９５例和８９例。分析了白细胞ＤＮＡ的细胞色素Ｐ４５０２Ｅ１基因第六内含子ＤｒａＩ切点和５’端调控区ＲｓａＩ切点的遗传多态性。虽然上海病例组ＤｒａＩ和ＲｓａＩ突变型纯合子与对照组比ＯＲ值分别为２５６和５４７，但未达显著性；哈尔滨病例组ＯＲ值分别为０４９和０４７，也无显著差异。     

谷胱甘肽转硫酶M1和T1基因型与高原反应的危险性

目的探讨谷胱甘肽转硫酶M1、T1基因型(GSTM1、GSTT1)与高原反应危险性的关系。方法从同一生活和工作环境中选取123名男性武警战士作为调查对象，根据是否发生急性高原反应，将其分成病例组和对照组，其中病例组43人、对照组80人。基因组DNA来自研究对象提供的外周血有核细胞，采用多重聚合酶链反应(17CR)方法对这些武警战士的谷胱甘肽转硫酶M1和T1基因进行分型。结果病例组GSTT1非缺失型基因频率为69．8％，明显高于正常对照组(42．5％)，差异有统计学意义(P=0．004，OR=3．12，95％CI为1．42—6．86)。两组GSTM1缺失型基因频率分别为72．1％和52．5％，差异有统计学意义(P=0．03，OR=2．34，95％CI为1．05—5．02)。GSTT1阴性／GSTM1阴性基因型者发生高原反应的危险性比携带GSTT1阴性／GSTM1阳性者高5倍(OR=5．04；95％CI为1．00-25．3)。结论谷胱甘肽转硫酶M1、T1基因多态性与高原反应危险性有关。     

江苏省现阶段麻疹流行株H1基因型

目的监测现阶段在江苏省流行的麻疹野病毒及其基因型别.方法 2003年5月分别在医院门诊疑似麻疹病人和疑似麻疹爆发点的病人中采集了咽拭子,接种EB病毒转化的绒猴淋巴母细胞(B95a细胞),获得3株麻疹野病毒,同时进行了血球凝集(HA)试验、血球吸附试验.结果该3株病毒均无HA和血球吸附活性,逆转录-聚合酶链反应和其产物的基因序列分析提示,这3株病毒属于麻疹野病毒第8基因组H1基因型.结论此次为江苏省首次分离到麻疹野病毒,并证实在江苏省流行的麻疹野病毒基因型与国内流行优势基因型相同.     

不同基因型慢性乙型肝炎病人对拉米呋定应答反应的初步观察

[目的 ]　观察拉米呋定治疗B、C基因型慢性乙型肝炎病人的临床疗效。 [方法 ] 3 5例B型慢性乙型肝炎病人及 18例C型慢性乙型肝炎病人同时给予拉米呋定 10 0mg ,每天 1次 ,疗程 1年 ,观察血清病毒学指标、肝功能变化及药物不良反应。　 [结果 ]　B型慢性乙型肝炎病人治疗后HBV -DNA阴转率、ALT复常率均显著高于C型慢性乙型肝炎病人 ,差异均有显著性 (P <0 .0 5 )。　 [结论 ]　拉米呋定对B基因型的慢性乙型肝炎病人的临床疗效高于C基因型慢性乙型肝炎病人。拉米呋定用于治疗有病毒复制的慢性乙型肝炎病人安全有效     

HBV基因型与慢性乙型肝炎疾病谱的关系

目的　探讨乙型肝炎病毒 (HBV)基因型与慢性乙型肝炎疾病谱相关性。方法　用S基因聚合酶链式反应 -限制片段长度多态性 (PCR -RFLP)的基因型分型方法对广东地区HBV感染者中无症状携带者 (AsC)组 80例和肝硬化组 (LC) 12 0例血清标本分型 ,比较两组基因型分布的异同。结果　基因型在AsC组分布 :B型 45 0 % ( 3 7/ 80 ) ;C型 3 3 75 % ( 2 6/ 80 ) ;D基因型 2 1 2 5 % ( 17/80 ) ;LC组HBV基因型分布B型 3 2 5 % ( 3 9/ 12 0 ) ;C型 65 8% ( 79/ 12 0 ) ;D基因型 1 6% ( 2 / 12 0 )。广州地区未发现A、E和F基因型 ,基因型在两组中的分布均与e抗原状态无显著性差异 (P >0 0 5 ) ;ASC与LC组两组间基因型的分布有显著性差异 ( χ2 =3 1 92 4,P=0 0 0 0 )。结论　可初步认为广东地区HBV感染者以B和C型为优势基因型 ,AsC组中以B型为优势基因型 ,感染HBVD基因型病情轻 ,感染HBVC基因型病情更易于加重。     

乙型肝炎病毒基因型及其血清学标志物关系的研究

目的进一步探讨乙型肝炎病毒（HBV）基因型与血清学标志物及与HBV DNA病毒复制载量的关系。方法研究病例为170例，其中急性乙型肝炎14例、慢性乙型肝炎88例、肝硬化24例、重型肝炎18例、肝细胞癌2例和慢性无症状携带者24例。抽取其外周血，用酶免疫法（EIA法）测定其基因型，同时检测HBV血清标志物和HBV DNA病毒复制载量，分析相互之间的关系。结果检出C基因型105例（61．76％），B基因型59例（34．71％），D基因型3例（1．76％），B＋C基因型1例（0．59％）和基因型未明2例（1．18％）。B、C基因型在慢性肝炎、肝硬化、重型肝炎和肝细胞癌病人中分布存在差异（分别为22．94％、52．35％），C基因型病人的HBeAg阳性率与B基因型的HBeAg阳性率无明显差异（P〉0．05）。C基因型病人的HBV DNA病毒复制水平高于B基因型病人的HBV DNA病毒复制水平（P〈0．01）．结论C基因型的血清HBV DNA病毒复制水平高于B基因型，病毒复制活跃，C基因型与较重的肝脏损害有一定关系。     

上海地区猪戊型肝炎感染状况及病毒序列分析

[目的] 调查上海地区猪戊型肝炎感染现况,掌握上海市猪感染戊型肝炎病毒的型别,以进一步探讨猪戊型肝炎感染与病人感染的可能关系。[方法]采集上海市3个区的不同季度的3月龄猪血样,用ELISA法检测抗-HEV 特异性抗体水平,并用RT-nPCR方法检测猪粪便中HEV病毒,进行RNA核酸序列分析和基因进化树分析。 [结果] 共检测猪血清标本1 798份,HEV抗体阳性率为89．38％;44份猪粪便样品中17份RT、-nPCR为阳性,HEV RNA阳性率为38．64％,病毒序列经同源性分析,与戊型肝炎病毒I、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ型的同源性分别为78．5％-84．0％、76．5％-80．7％、 77．3％-82．7％、84．6％-90．7％,基因进化树的分析显示,病毒序列与HEVⅣ型的ⅣA形成同一分支。[结论] 上海地区的猪戊型肝炎感染率较高,戊型肝炎病毒型别属基因型Ⅳ型。     

江苏省乙型肝炎病毒基因型分布与临床相关性

目的：了解江苏省乙型肝炎病毒（HBV）基因型分布及其临床相关性。方法：选择江苏省HBV-DNA阳性慢性HBV感染者215例，其中HBsAg携带者3例，急性乙型肝炎3例，慢性乙型肝炎166例（轻度80例、中度50例、重度36例）。肝硬化27例，原发型肝癌12例，重症肝炎4例，采用S区基因测序法检测HBV的基因型。结果：215例HBV-DNA阳性血清标本中，B基因型72例（33．5％），C基因型132例（61．4％），B＋C基因犁11例（5．1％）；未发现A、D、E、F、G、H型；C基因型肝癌＋肝硬化＋重症肝炎＋慢性乙肝（中度＋重度）显著高于B型与B＋C型（P〈0．05），C基因型的病程明显较B基因型和B＋C基因型长（F=17．615），γ-干扰素B基因型感染者的血清含量比C基因型和B＋C基因型感染者的血清含量显著高（F=13．652），S2＋S3＋S4方面C基因型比B基因型和B＋C基因型显著增多（P〈0．05），结论：江苏省存在HBV的B、C和B＋C三种基因型；以C基因型为江苏省优势毒株；并且C基因型病程长，肝纤维化程度明显，严重的肝病以及原发性肝癌的患者中所占比例显著高于其他基因型。     

中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症新生儿筛查及随访研究

目的 探讨中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（MCADD）中国人群流行病学特征、表型、基因型及预后。方法 回顾性分析2009年1月至2018年6月期间经高效液相色谱串联质谱（HPLC-MS/MS）筛查并结合基因检测诊断为MCADD的新生儿资料。结果 2 674 835例接受筛查的新生儿中诊断MCADD的12例（1/222 902）。其中10例接受基因检测,发现ACADM基因16个突变位点的13种突变类型：7种为已报道突变（p.T150Rfs^*4、p.M1V、p.R206C、p.R294T、p.G310R、p.M328V、p.G362E）;5种新突变（p.N194D、p.A324P、p.N366S、c.118+3A > G、c.387+1del G）和1例11号外显子缺失,以p.T150Rfs^*4最常见（4/16）。ACADM基因突变位点检出率80%。未见表型-基因型相关性。确诊后给予饮食指导及对症治疗,随访4~82个月期间未见急性代谢失衡发作,除1例合并脑发育不良外均预后良好。结论 MCADD在中国南方人群相对罕见;p.T150Rfs^*4为中国人群热点突变;筛查阳性的病例建议联合辛酰基肉碱检测及基因判断。     

Prognostic predictive value of TLR4 polymorphisms in Han Chinese population with hypertrophic cardiomyopathy

Hypertrophic cardiomyopathy (HCM) is the most common genetic cardiac disease and is an important cause of sudden death in patients of all ages. The aim of this study was to find out whether Toll-like receptor-4 (TLR4) polymorphism is associated with HCM. To explore the association between TLR4 gene polymorphisms and HCM, 486 HCM patients and 214 healthy controls were enrolled in a case–control study of Chinese Han population. Two single nucleotide polymorphisms (SNPs) in the promoter region of TLR4 gene, ?728G > C (rs11536865) and ?2081G > A (rs10983755), were genotyped by PCR restriction fragment length polymorphism (PCR-RFLP). The associations between TLR4 SNPs and overall survival (OS) of HCM patients were analyzed by the Kaplan–Meier estimation method and Cox proportional hazards regression analysis. Serum TLR4 level was determined by ELISA. Our results showed that the C allelic frequency of ?728G > C and A allelic frequency of ?2081G > A were higher in HCM patients than those in controls (P < 0.001). The ratios of genotype frequencies for both SNPs were associated with HCM susceptibility under three genetic models (P < 0.01). Two SNPs were also associated with the OS in HCM patients (P < 0.001). The CC genotype of ?728G > C and AA genotype of ?2081G > A were associated with poor prognosis of HCM (P < 0.001). Moreover, HCM patients had a higher serum TLR4 level compared with the controls (242.6 pg/ml versus 135.7 pg/ml, P = 0.027). In addition, significant associations were observed between CC genotype of ?728G > C or AA genotype of ?2081G > A and plasma TLR4 level (P < 0.01). The results of this study indicated that TLR4 polymorphisms may be a genetic susceptibility factor for HCM in the Han Chinese population.