SAGE遗传分析系统的功能及应用

SAGE是集多功能于一体的医学遗传学群体与家系资料计算机分析系统。本文概述SAGE系统的主要功能及应用环境。重点介绍了FCOR2和TDTEX两个功能模块的数学原理和使用方法。应用TDTEX模块 ,我们发现微卫星标记 85ca与小儿失神症存在连锁不平衡 ,提示在该位点附近存在小儿失神症的易感基因     

阈值校正方式对PET脑显像统计参数图分析显示结果的影响

目的 探讨各种阈值校正方法对统计参数图(SPM)软件统计比较结果显示的影响.方法 利用Hoffman标准脑模型制作缺损模型PET成像与正常模型PET成像,进行统计参数图的统计比较.并选取脑梗死患者与健康检查者进行统计参数图的统计比较.结果 校正与非校正产生的结果有差异,其中族错误率(FWE)校正(P=5×10-2)得到的统计分析结果激活区最少及最小,其次是错误发现率(FDR)校正(P=5×10-2),非校正方式(P=1×10-3)得到的激活区最多及最大.但FDR校正效果不稳定,有时不如不校正.结论 统计参数图软件中FWE校正方法可明显降低假阳性,得到的结果可信度稳定地高于非校正方法.     

Phenomenology and family history in DSM-III psychotic depression

Depressed inpatients with psychotic features were compared to those without them in terms of demographic features, depressive symptoms at intake and family history. These variables were then used to compare patients with mood-congruent psychotic features to those with mood-incongruent psychotic features. Patterns of familial psychopathology were similar for psychotic and non-psychotic patients. In accord with other studies, the families of mood-incongruent patients had slightly more schizophrenia and significantly less depression than did the families of mood-congruent patients. Depressive symptoms, particularly those used to define major depression and melancholia, were more severe in psychotic patients. Moreover, these particular depressive symptoms were more likely to distinguish mood-congruent from mood-incongruent patients than were other depressive symptoms. Thus mood-congruent psychotic features accompanied a more typical depressive syndrome than did mood-incongruent psychotic features.     

Adverse Childhood Experiences and Suicidal Behaviors Among Youth: The Buffering Influence of Family Communication and School Connectedness

PurposeThe main objectives of this study were to determine (1) whether family communication and school connectedness offer protection against suicidal behaviors in the presence of adverse childhood experiences (ACEs; direct protective effect) and (2) whether family communication or school connectedness buffer the association between ACEs and suicidal behaviors (interacting protective effect) on the multiplicative and additive scales.MethodsData were obtained from a western state's 2019 Youth Risk Behavior Survey that included 5,341 middle school and 4,980 high school participants. Generalized linear models were used to estimate whether family communication and school connectedness offered direct protection against suicidal behaviors or buffered the association between ACEs and suicidal behaviors using adjusted prevalence ratios and corresponding 95% confidence intervals.ResultsFamily communication and school connectedness offered direct protection against suicidal behaviors in the presence of ACEs (a 1-unit higher score was associated with a 32%–42% lower prevalence of suicidal behaviors for middle school youth and a 27%–39% lower prevalence of suicidal behaviors for high school youth). There was evidence that family communication and school connectedness buffered the association between ACEs and suicidal behaviors on the multiplicative scale.ConclusionsThe findings provide support for the development and implementation of interventions that build family communication and school connectedness to reduce suicidal behaviors. Furthermore, screening for trauma and suicidal behaviors is warranted.     

儿童心理问题的家庭治疗原则与策略

儿童心理问题的常规治疗包括心理治疗和药物治疗,但是两者具有一定的局限性和社会不适性。家庭对儿童的成长具有重大影响,也是儿童出现心理问题的重要源头,所以家庭的介入对于心理问题儿童的治疗非常关键。家庭治疗的主要原则包括培养儿童的独立性、解决儿童与外界之间的冲突以及重视家庭成员间的和谐关系。家庭治疗所采取的策略主要是转变家庭内部态度、重视家庭的整体性、心理治疗和家庭治疗的互相配合以及对医学诊断的重视。在专业医学诊断指导下,通过家庭介入传统的心理治疗,从而更好地改善儿童所面临的心理问题。本文回顾了现有的儿童心理问题的研究成果,强调了家庭对儿童心理问题的影响,总结了儿童心理问题的家庭治疗原则和策略。     

影响10—12岁学龄儿童行为的家庭因素分析

目的 探讨学龄儿童行为问题及影响因素。方法 采用Rutter儿童行为问卷（父母问卷）评价儿童行为,采用Moss家庭环境量表（FES）和自拟的儿童行为问题影响因素调查,调查10－12岁城市学龄儿童325名。结果 学龄儿童行为问题检出率为9．7％;儿童行为与家庭成员的情感表达程度、家庭人员间亲密度呈显著负相关（P＜0．05）;经多因素分析,儿童行为问题的影响因素主要有家庭成员情感表达、家庭道德观。结论 儿童行为与家庭环境有密切关系,和谐的家庭气氛、良好的家庭道德观念是促进儿童行为发育的有利条件。     

流动人口的计划生育管理分析

对1998年在上海闵行区开展的“以现居住地为主”的计划生育综合干预项目中外来育龄妇女的计划生育管理状况进行分析,综合运用定量与定性研究方法以了解她们的计划生育管理状况及对计生管理的态度和要求,评价计生管理干预对改善本市外来育龄妇女的计生管理状况及提高她们对计划生育管理的认知的效果。结果显示：通过管理干预,外来育龄妇女携带原籍计划生育证明的比例和持有计划生育信息卡的比例以及暂住证上加盖计划生育合格章的比例均明显增加,妇女对计划生育服务的满意度也明显增加。认为“以现居住地为主”的流动人口计划生育管理有助于计划生育管理,应进一步加强流入地与流出地的联络、协调与积极配合,加强流动人口的计生双向管理。     

体重指数与2型糖尿病关系的Meta分析

目的：研究糖尿病家族史、身高体重指数（BMI）在2型糖尿病发生中的作用。方法：应用Meta-分析对国内有关2型糖尿病发病与糖尿病家族史、体重指数及关系的8个病例对照研究结果进行定量综合分析。结果：糖尿病家族史、BMI与2型糖尿病发病合并的OR分别为2.55(2.16-3.01)、1.34(1.22-3.37）。结论：家族史和BMI均为2型糖尿病发病的危险因素。     

PIK3C3与SMAD4在胰腺癌中的表达及作用

背景与目的 III型磷脂酰肌醇3-激酶（PIK3C3）及SMAD家族成员4（SMAD4）参与的信号通路与胰腺癌（PAAD）关系密切,但两者与PAAD发生及预后是否有关尚不十分清楚。本研究初步探究两者在PAAD中的表达及其对患者预后的影响。方法 利用UALCAN在线网站分析PIK3C3 mRNA和SMAD4 mRNA在PAAD中的表达及两者各自对PAAD患者预后的影响;从TCGA数据库下载PAAD患者PIK3C3 mRNA和SMAD4 mRNA的表达数据和相应临床病理资料,基于PIK3C3和SMAD4联合的mRNA表达水平,用一致性聚类分析将PAAD患者分为两个聚类,用Kolmogorov-Smirnov检验及Kaplan-Meier法分析两个聚类患者PIK3C3与SMAD4的mRNA表达模式、临床病理因素和总体生存率的差异;用免疫组化的方法检测PAAD和癌旁组织组织芯片中PIK3C3及SMAD4蛋白表达水平,并用独立样本t检验及ROC曲线下面积（AUC）评估两个蛋白在癌和癌旁组织中的差异;采用Kaplan-Meier的方法分析PIK3C3和SMAD4的蛋白水平单独及联合对PAAD患者生存的影响。结果 分析结果表明,PIK3C3 mRNA或SMAD4 mRNA水平在PAAD中均无明显变化,并且两者单独均不影响PAAD患者的预后（均P>0.05）。PAAD中与PIK3C3 mRNA与SMAD4 mRNA具有较高的共表达相关性。两个聚类的PAAD患者之间,两基因的mRNA水平及年龄有明显差异（均P<0.05）,其中,PIK3C3 mRNA及SMAD4 mRNA均高表达聚类的PAAD患者预后较好（P=0.006）。PAAD组织中PIK3C3和SMAD4的蛋白表达水平均明显低于癌旁组织（均P<0.001）,AUC分别为0.7417及0.7991。PIK3C3和SMAD4蛋白之一阳性患者比两蛋白均阴性的患者预后更好（P=0.0359）。结论 PIK3C3和SMAD4蛋白可作为PAAD潜在的诊断标志物,PIK3C3和SMAD4联合分析可成为PAAD患者预后评估的新指标。