Keratin 13基因在喉癌发生中的作用

探讨keratin 13基因在喉癌发生中的作用。方法在keratin 13基因内部及附近选择5个微卫星引物进行LOH分析，于DNA水平间接检测100例喉癌患者中该基因的缺失情况。结果5个STR位点均存在LOH，其中D17S1964E、D17S2092、D17S791、D17S1665及D17S808位点的LOH频率分别为30．48％、26．02％、21．62％、37．66%和21．51％，以D17S1665位点的LOH频率最高，杂合性丢失与临床分期无显著相关。结论Keratin13基因在喉癌的发生中具有重要作用，具体机制有待进一步研究。     

基因定量检测方法研究进展

基因定量检测已经成为研究基因组变异以及由于基因重组所引起的相关疾病的重要手段。大片段的基因组的重复和缺失可以引起致病突变。使用PCR和测序等定性检测方法很难探测到杂合状态的缺失和重复,因此探寻高效、可靠、灵敏的基因定量检测方法是当务之急。在过去的几年中已经相继出现了一些自动高效的技术方法。现在可用的基因定量方法大致可以分成3类:DNA印迹技术,细胞遗传学方法和以PCR扩增为基础的定量。本文对基因定量的最新进展作一综述,探讨其优缺点以期对定量研究方法的选择有所帮助。     

Terminal deletion of chromosome 4p (4p16.3) shows a breakpoint between loci linked to Huntington disease

A 15-year-old boy with a terminal deletion of the short arm of chromosome 4 is described. The patient has a mild clinical phenotype that is incompatible with Wolf-Hirschhorn syndrome. Careful neurological examination including CT scan did not show any signs of Huntington disease. The chromosomal breakpoint was analyzed by means of polymorphic DNA probes localized close to the tentative Huntington (HD) locus. The breakage has occurred between D4S43 and D4S90 loci and thus deletes part of the chromosomal candidate regions for the HD locus. © 1992 Wiley-Liss, Inc.     

Second case report of del(4) (q25q27) and review of the literature

We report a malformed infant with a de novo interstitial deletion of 4q. This is the second patient reported with del(4) (q25q27). Although there are several common features such as marked hypotonia, cardiac abnormalities, cleft palate, and micrognathia noted in our case and that of Chudley et al. (1988), we conclude from our comparison of the seven previously reported cases involving deletions of bands 4(q25q27) that a specific phenotype cannot yet be described for this deletion.     

缺失型DMD／BMD患者PCR快速检测的可行性与意义

应用对应于Ｄｙｓｔｒｏｐｈｉｎ基因缺失热区的二对ＰＣＲ引物和一对内对照无关引物，在同一反应体系中扩增，检测６６例ＤＭＤ／ＢＭＤ患者。发现其中２５例存在１７号或４９号外显子缺失，与同时采用ｃＤＮＡ探针杂交检测出的３５例基因缺失相比．检出率达７１．４％。说明该扩增系统能够作为快速筛查缺失型ＤＭＤ／ＢＭＤ患者的有效手段。这对指导合理选用探针，尤其在产前诊断方面，具有重要意义。     

中国男性原发不育的遗传高风险因子:Y染色体DAZ基因拷贝缺失

目的 探讨Y染色体无精症因子C区(azoospermia factor C，AZFe)无精症缺失基因(deleted-in-azoospermia，DAZ)家族基因拷贝缺失与中国男性原发不育之间的关系。方法 运用多重PCR与PCR-RFLP检测技术，对210例已生育男性、216例原发无精症与189例严重少精症患者Y染色体AzFc区域DAZ基因家族的基因拷贝数进行分析。结果 在所有已生育男性中未检出DAZ基因拷贝的完全或部分缺失，而在原发无精症与严重少精症患者中DAZ基因拷贝完全缺失率分别为8．8％和12．2％，DAZ1／DAZ2共缺失率分别为8．3％和5．3％。结论 在中国男性原发无精症与严重少精症患者中存在较高频率的DAZ基因拷贝缺失现象，提示Y染色体AZFc区域DAZ基因家族基因拷贝的完全与部分缺失是中国男性原发不育的遗传高风险因子。     

Interstitial deletion of 10q: Clinical features and literature review

We report on a patient with interstitial deletion of 10q and compare her to 8 previously described patients, 2 of whom have chromosomal breakpoints similar to our patient. Minor anomalies including broad forehead, hypertelorism, strabismus, prominent philtrum, and “dysplastic” pinnae are present in our patient. Psychomotor retardation and hypotonia are universal findings in 10q interstitial deletion. Growth retardation, not present in our patient, is seen in some. These clinical findings are sufficiently distinct to suggest early chromosome studies. © 1992 Wiley-Liss, Inc.     

冲击载荷作用下骨盆三维有限元分析及其生物力学意义

目的:探讨骨盆受到冲击载荷作用的力学行为特征,为临床分析及判断骨盆骨折类型、力学分布、冲击载荷影响提供力学基础。方法:采用计算机仿真模拟方法,将所构建骨盆三维实体模型导入三维有限元分析软件AN-SYS7.0,计算单侧髂前上棘和单侧髂骨正后方部位冲击载荷作用下骨盆的力学行为表现,冲击载荷为0～8000N,峰值8000N,时间自0～40ms,分析主应力值、应力分布情况以及主应力方向上骨盆单元的位移。结果:冲击载荷作用于单侧髂前上棘时,0～10ms主要的应力沿髂后上棘到髂前上棘分布,在冲击后期10ms以后,骶髂关节、髋臼和耻骨支都会产生较大的应力分布;作用于单侧髂骨正后方部位时,0～20ms主要的应力沿髂骨纵行传导,应力分布并没有在冲击峰值10ms时达到最大,而是从20ms之后,应力开始向骶髂关节、双侧耻骨支、坐骨支以及髋臼等部位传导并可见到明显的应力分布。结论:分析冲击载荷作用下骨盆各部位应力分布以及骨盆各个单元在应力作用下的位移变化,有助于临床上进行骨盆损伤内固定力点的选择以及进一步明确骨盆内在应力值分布。     

维吾尔族和汉族弱精子症病人精子mtDNA4977bp缺失相关性研究

目的探讨维吾尔族和汉族弱精子症病人精子mtDNA~(4977bp)缺失的相关性。方法本文采用聚合酶链反应(PCR)技术对60例标本分两组,维、汉各30例,其中精子活力正常标本(对照组)和弱精子症患者(观察组)各15例进行了精子线粒体DNA(mtDNA)缺失的研究。结果发现15例做内对照的维族精子活力正常人中仅有3例(20%)有mtDNA~(4977bp)缺失；而15例维吾尔族弱精子症患者中有10例(67%) mtDNA~(4977bp)缺失；两组4977bp缺失频率比较有显著性差异(P＜0．05)。15例做内对照的汉族精子活力正常标本中无mtDNA~(4977bp)缺失；15例汉族弱精子症患者中有12例(80%)mtDNA~(4977bp)缺失。两组4977bp缺失频率比较差异有显著性(P＜0．05)。同时发现维吾尔族男性不育症与汉族男性不育症mtDNA~(4977bp)缺失频率无显著性差异。结论维吾尔族和汉族mtDNA~(4977bp)缺失在弱精子症的发病中可能起重要作用。