慢性阻塞性肺疾病吸烟病人纤维蛋白原Bβ-249C/T基因多态性

目的探讨纤维蛋白原（Fg）Bβ-249C/T基因多态性与慢性阻塞性肺疾病及吸烟的相关性。方法慢性阻塞性肺疾病急性加重期住院病人80例作为病例组,同期健康体检者100名作为对照组。采用酶联免疫吸附法检测血浆Fg水平,采用放射免疫法测定IL-8、TNF-α水平;采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析技术分析FgBβ-249C/T位点基因多态性,统计基因突变率。结果FgBβ-249C/T位点存在基因多态性。2组中吸烟者Fg、IL-8、TNF-α水平和FgBβ-249C/T位点基因型突变比例及CT+TT型Fg水平均明显高于不吸烟者（P < 0.01）,且病例组吸烟者Fg、IL-8、TNF-α水平、FgBβ-249C/T位点基因型突变比例及CT+TT型Fg水平均明显高于对照组吸烟者（P < 0.01）。结论吸烟与FgBβ-249C/T基因多态性及慢性阻塞性肺疾病存在一定关联性,选择性Fg Bβ-249C/T基因多态性位点的检测有助于临床上对慢性阻塞性肺疾病易患人群的筛查。     

血红素氧化酶1与慢性阻塞性肺疾病的研究进展

慢性阻塞性肺疾病(COPD)是以持续气流受限为特征的可以预防和治疗的呼吸道疾病。其发生机制尚未完全明确,近年来许多研究表明氧化应激、基因多态性在其发生、发展过程中起到非常重要的作用。血红素加氧酶1(HO-1)作为体内重要的氧化还原酶,与COPD关系密切。本文将从HO-1与COPD的发生、发展、治疗及预后等方面的关系进行综述,以期为COPD的诊断、治疗及管理提供新思路。     

CYP2D6*10基因多态性与美托洛尔治疗高血压疗效的关系 (英文)

目的：研究CYP2D6＊10基因多态性与美托洛尔治疗高血压疗效的关系。方法：60例原发性高血压患者口服美托洛尔47.5 mg/d三日后,测定口服美托洛尔2h 的血药浓度。应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）方法检测CYP2D6＊10基因型,根据基因检测结果高血压病人被分为 CC型组（野生型纯合子,快代谢型,14例）,CT型组（突变杂合子,中代谢型,25例）和 TT型组（突变纯合子,弱代谢性,19例）3组。根据CYP2D6＊10基因型调整美托洛尔用量,一周后,再次检测口服美托洛尔2h的血药浓度,并检测基因导向治疗前后的平均心率及血压。结果：基因导向治疗前,美托洛尔血药浓度 TT组显著高于 CC和 CT组[（64.74±32.94）ng/ml比（26.57±19.40）ng/ml比（23.88±12.86）ng/ml,P＜0.01];与 TT组比较,CC组平均收缩压[（132.84±13.40）mmHg比（144.14±14.28）mmHg]、舒张压[（76.95±9.07）mmHg比（81.36±7.33） mmHg]、心率[（69.13±11.83）次/min比（76.66±7.33）次/min]明显升高（P 均＜0.05）。基因导向治疗后各组的血药浓度、平均收缩压、舒张压及心率无统计学差异（P 均＞0.05）。与基因导向治疗前比较,CC组治疗后血药浓度显著升高,平均收缩压、舒张压及心率显著降低（P＜0.05）, CT组、TT组的血压及心率与治疗前比较无统计学差异（P＞0.05）。结论：CYP2D6＊10基因多态性影响美托洛尔药物代谢及其治疗高血压病的疗效,基因导向个体化治疗可显著改善疗效,短时间内达到理想治疗目标。     

中国山东沿海地区汉族男性人群白介素-23受体基因多态性与痛风的易感性研究

目的探讨中国山东省沿海地区汉族男性群体的白细胞介素23受体（IL-23R）基因rs7517847位点G／T的多态性是否与痛风的易感性有关。方法选取202例痛风患者和346例健康对照者,检测中国汉族男性群体的IL-23受体内含子区rs7517847位点基因多态性分布,数据经,检验得出其与痛风发病的遗传易感性的关系。结果经,检验,痛风组和对照组中IL-23R基因rs7517847位点GG,GT和1Tr基因型频率（10．4％,49．5％,40．1％;16．2％,49．7％,34．1％;X^2=4．305,P〉0．05）与等位基因频率G和T（35．1％,41％;64．9％,59％;X^2=3．727,P〉0．05）均无统计学意义。IL-23R基因rs7517847位点G／T基因多态性与痛风病的危险因素无显著性关联。结论尚不能认为中国沿海地区汉族男性人群中IL-23R内含子区rs7517847位点基因多态性与痛风有关联性。     

MTRR 66A／G多态性与先天性心脏病易感性的Meta分析

目的探讨MTRR 66A／G多态性与先心病易感性之间的关系。方法全面检索相关文献,收集2013年3月前有关MTRR 66A／G多态性与先心病易感性的病例对照研究和核心家系的连锁不平衡检验研究,使用R软件Catmap软件包进行Meta分析。结果最终纳入8项研究,Meta分析的OR值及95％CI为1.35（95％CI=1.14-1.59,P〈0.001,Pheterogeneity=O.073）。敏感性分析显示所得结果稳定,且按研究方法和种族所进行的分层分析中,除连锁不平衡检验研究亚组外,其余所有亚组OR值均达到显著性水平。结论MTRR 66A／G多态性与先心病易感性之间具有显著关联。     

CYPl7、CYPlA2酶基因多态性与子宫内膜异位症的关系

目的探讨CYPl7 T-34C、CYPIA2 G-2964A基因多态性与子宫内膜异位症遗传易感性的关系。方法抽取108例确诊为子宫内膜异位症患者及84例对照组女性的静脉血,提取全基因组DNA,分别用聚合酶链式反应（PCR）技术扩增CYPl7 T-34C、CYPIA2 G-2964A多态位点的基因片段,并对其进行酶切,根据酶切结果计算出各等位基因的表型频率,用X2检验及OR值分析其多态性与子宫内膜异位症的关系。结果病例组和对照组CYPl7基因的基因型及等位基因的频率分布比较差异有统计学意义（P〈O.05）。病例组和对照组CYPIA2基因型、等位基因频率的比较差异无统计学意义（P〉0.05）。结论CYPl7 T-34C可能与III、IV期子宫内膜异位症发病风险相关。CYPlA2 G-2964A多态性可能不是子宫内膜异位症独立的危险因素。     

新疆汉族HLA-DRB1基因多态性与再生障碍性贫血的相关性

目的探讨人类白细胞抗原(HLA)DRB1与再生障碍性贫血(AA)的相关性。方法采用序列特异性引物聚合酶链反应(PCR-SSP)DNA分型技术对43例新疆汉族AA患者(AA病例组)和200例新疆汉族人群作为健康对照者(健康对照组)进行HLA-DRB1基因分型,研究HLA-DRB1基因多态性与新疆汉族AA患者的相关性。结果 AA病例组和健康对照组的等位基因频率有相同之处,均表现为DRB1*15表达最高,同时DRB1*4、DRB1*7、DRB1*9、DRB1*12表达均较高,频率最低的均为DRB1*17;AA病例组中DRB1*8等位基因频率(13.73%)显著高于对照组(6.99%),差异有统计学意义(OR=2.202,P0.05);AA病例组DRB1*12、DRB1*14等位基因频率低于对照组,差异无统计学意义。其中AA病例组女性等位基因DRB1*12(5.41%vs 10.00%,OR=0.2079,P0.05)和AA病例组男性DRB1*14等位基因频率(2.11%)显著低于对照组(7.53%),差异有统计学意义(OR=0.1403,P0.05);AA病例组女性DRB1*15等位基因频率(27.45%)显著高于对照组(14.56%),差异有统计学意义(OR=2.433,P0.05)。结论 DRB1*08可能是AA患者的易感基因;DRB1*12可能是女性AA患者拮抗基因;DRB1*14可能是男性AA患者的拮抗基因;DRB1*15可能是女性AA患者的易感基因。     

中国新疆地区汉族、 维族健康儿童 SCN5A 基因单核苷酸多态性及其与先天性心脏病的关系简

目的主要对钠离子通道基因SCN5A基因A29A和D1819D多态性与中国新疆地区汉族、哈萨克族、维吾尔族先天性心脏病简称先心病发病的相关性进行分析。方法健康儿童健康组350例维吾尔族145例,汉族110例,哈萨克族95例．先心病儿童先心病组350例维吾尔族145例,汉族110例,哈萨克族95例．进行聚合酶链反应扩增SCN5A基因所有外显子序列．对其产物进行核酸序列检测．对检测到的位点进行统计学分析。结果新疆地区儿童中发现9个单核苷酸多态位点SNPs,通过对多态位点A29A和D1819D进行统计分析,汉族、哈萨克族、维吾尔族健康儿童中A29A和D1819D的基因型频率和等位基因频率差异有统计学意义P〈0．05．汉族、哈萨克族基因型频率和等位基因频率差异无统计学意义P〉0．05。A29A和D1819D的等位基因频率和基因型频率在汉族、维吾尔族先心病组和健康组中分布均有统计学意义P〈0．05,A29A等位基因频率和基因型频率在哈萨克族先心病组和健康组中分布均无统计学意义P〉0．05,D1819D基因型频率也无统计学意义P〉0．05,但等位基因频率有统计学意义P〈0．05。结论SCN5A基因A29A、D1819D位点在新疆汉、维吾尔族先心病人群中存在多态性,D1819D可能在哈萨克族先心病人群中存在多态性．SCN5A基因可能是新疆地区先心病发病的易感基因。     

B族Ⅰ型清道夫受体基因外显子1多态性与冠心病、血脂水平的关系

目的 探讨B族Ⅰ型清道夫受体（SR-BⅠ）基因外显子1和内含子5单核苷酸多态性对中国天津地区汉族人群血脂水平和冠心病发病易感性的影响。方法 应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析方法,测定370例冠心病患者和143例正常对照者SR-BⅠ基因外显子1的AluI酶切基因型及内含子5的ApaI酶切基因型,分析其与血脂水平、冠心病及冠状动脉造影结果的关系。结果 两组研究对象中内含子5均仅发现CC基因型。SR-BⅠ外显子1等位基因G、A频率在冠心病组和对照组分别为0.988、0.012和0.997、0.003。基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡定律。外显子1 AluI酶切多态性基因型频率、等位基因频率组间比较均无显著性差异（P>0.05）。在冠心病组男性患者中,外显子1基因多态性变异组（GA＋AA基因型亚组）的血清高密度脂蛋白胆固醇和载脂蛋白AⅠ水平高于无变异组（GG基因型亚组）。结论 SR-BⅠ基因外显子1多态性可能与中国天津汉族人群冠心病发病易感性及冠心病病变严重程度无关,但冠心病患者SR-BⅠ基因外显子1 A等位基因可引起男性血清高密度脂蛋白胆固醇和载脂蛋白AⅠ水平升高。     

东亚人群Klotho G-395A基因多态性与冠心病的Meta分析

目的 应用Meta分析探讨东亚人群Klotho G-395A基因多态性与冠心病易感性的关系。方法 分别检索中英文数据,获取2013年12月之前发表的有关Klotho G-395A基因多态性与冠心病易感性的病例对照研究,应用Meta分析方法对纳入的研究结果进行定量合并,采用Stata12.0软件进行统计分析,同时进行异质性检验及敏感性分析。结果 共纳入文献6篇,累计病例组1560例,对照组1459例。以显性模型比较做Meta分析,异质性检验显示无统计学意义（P0.2,I²30.8%）,以固定效应模型合并,表明Klotho G-395A基因多态性与冠心病易感性的关系有统计学意义（OR1.24,95%CI：1.06～1.45,P0.009）。按照病例组是否完全行冠状动脉造影做亚组分析,显示两组内部均无明显异质性,均以固定效应模型合并,冠状动脉造影组显示GA/AA基因型个体患冠心病的风险高于GG基因型个体（OR1.38,95%CI：1.12～1.70,P0.003）。非完全冠状动脉造影组则显示GA/AA基因型个体与GG基因型个体之间患冠心病的风险无统计学差异（OR1.07,95%CI：0.84～1.37,P0.587）。分别采取随机效应模型或去除权重最大的研究或去除等位基因差异最大的研究行敏感性分析,所得OR值与总体模型类似,有统计学意义。Begg’s检验提示无明显发表偏倚。结论 Klotho G-395A基因多态性可能与东亚人群冠心病易感性有关。