1例伴神经性耳聋的Werner综合征患者WRN基因突变研究

目的:检测1例伴神经性耳聋Werner综合征患者的WRN基因突变情况。方法:收集1例伴神经性耳聋Werner综合征患者及其亲属的外周血标本,提取其外周血总RNA进行RT-PCR,将cDNA产物测序;提取患者外周血基因组DNA进行PCR,将DNA产物测序验证突变,以同样方法检测其1例亲属及30例健康对照。结果:患者WRN基因发现4处碱基改变:内含子2967+237 A>G和3309+26C>T、同义突变c.2361 G>T和c.3237 G>A。结论:该例伴神经性耳聋Werner综合征患者存在WRN基因2个内含子SNP和2个已报道cSNPs。     

临床医生肿瘤诊断编码填写准确性影响因素分析:基于上海市某三级甲等综合性医院的实证研究

目的:基于上海市某三级甲等综合性医院的临床数据,分析临床医生肿瘤诊断编码填写准确性的影响因素,探讨有效的应对策略及实证效果。方法:结合我院《病案首页检索系统》与《病理报告系统》,筛查出2019年1月至2019年7月医院住院病案首页中主要诊断ICD-10编码为C00-D48的病例,并对应核查病理报告结果,根据对应发现的肿瘤诊断编码错漏病例,分析问题产生的原因,用同样的筛查方式,检索医院制定并实施质量改进措施后2020年1月至2020年7月住院病案首页中肿瘤诊断编码错漏例数。结果:2019年1月至7月,共采集12 382份病例,其中存在病理诊断编码错漏的病例有2 712份,错漏率在21.92%。2020年1月至7月11 872份病例中,错漏病例为1 272份,错漏率在10.70%,两组间差异有统计学意义(P0.05),肿瘤诊断编码错漏率低于改进前,改善幅度11%。2019年病例数中,临床编码原则错误、病理结果不确定以及病理报告时间滞后产生的错漏合计为2 712份,分别占病例统计总量的12%、6%、4%。2020年因临床编码原则错误、病理结果不确定及病理报告时间滞后产生错误的情况都出现较明显的改善(P0.05)。其中,临床编码原则错误率减少了7%,因病理结果不确定、病理报告时间滞后产生错误率分别减少了3%、2%。结论:基于上海市某三级甲等综合性医院的实证研究数据表明,通过对临床医生肿瘤诊断编码质量的一系列改进措施实施,能明显提高肿瘤诊断编码的质量。     

DKI联合ALFF在全面特发性癫痫患者基底核-丘脑-皮层环路中的应用

目的 采用弥散峰度成像(DKI)及低频振幅(ALFF)技术观察全面特发性癫痫(IGE)患者白质纤维束以及脑功能异常的脑区。方法 选取符合纳入标准的IGE患者(病例组,n=24)及与之相匹配的健康志愿者(对照组,n=24)。DKI数据分析采用基于纤维束示踪的空间统计(TBSS)方法,将相关参数值与患者病程行相关性分析;ALFF分析采用静息态脑功能数据辅助处理(DPARSF)及SPM方法。结果 病例组右侧内囊前肢、左侧外囊、胼胝体膝部各向异性(FA)值较对照组显著减低(P均<0.05);两组平均弥散(MD)值差异无统计学意义(P>0.05); DKI分析发现病例组双侧前辐射冠、上辐射冠、内囊前肢、内囊后肢以及胼胝体(膝部、体部)平均峰度(MK)值显著减低(P<0.05)。FA值和MK值与病程的相关性差异无统计学意义(P>0.05)。ALFF显著升高区域为双侧额叶、双侧壳核、右侧丘脑以及左侧尾状核;ALFF显著减低区域为右侧颞叶、双侧楔前叶以及双侧枕叶。结论 DKI联合ALFF可为进一步揭示IGE的发病机制提供影像学依据。     

功能磁共振成像评价肝性脑病患者大脑基线活动的改变

目的 采用fMRI技术观察肝性脑病(HE)患者大脑基线活动改变。方法 对24例HE患者行静息态fMRI扫描,获取低频振幅(ALFF),其中临床症状明显的肝性脑病(OHE组)及临床症状隐匿的轻微型肝性脑病(MHE组)各12例。另选12名健康志愿者作为对照组。并进行统计学分析。结果 3组ALFF差异有统计学意义(P均<0.05)的脑区主要集中于额叶、顶叶及颞叶。与对照组比较,OHE组ALFF升高的脑区包括右侧小脑后叶、左侧小脑前叶、左侧海马旁回及左侧额下回/岛叶皮质,MHE组ALFF升高的脑区包括右侧缘上回/颞上回;OHE组ALFF减低的脑区包括双侧内侧前额叶皮质、双侧后扣带回/左侧楔叶、右侧中央后回/中央前回、左侧中央旁小叶及左侧辅助运动区,MHE组ALFF减低的脑区包括左侧距状裂皮质、双侧后扣带回/右侧楔前叶、左侧中央后回、双侧中央旁小叶及双侧辅助运动区(P均<0.05)。与MHE组比较,OHE组ALFF减低的脑区包括左侧前扣带回、双侧内侧前额叶皮质、双侧后扣带回、右侧角回/枕上回及右侧额中回(P均<0.05)。OHE组及MHE组双侧后扣带回ALFF均与血氨水平呈负相关(P均<0.05)。结论 OHE及MHE患者均存在静息态下脑功能异常。     

长链非编码RNA在肿瘤发生、发展中的作用研究进展

非编码RNA是指一类不编码蛋白质,但在生物体生命活动中具有功能的RNA分子。非编码RNA在发育和疾病中有众多角色,而其中一个突出的作用是调节基因的表达。非编码RNA按其长度可分为短链非编码RNA和长链非编码RNA（long non coding RNA,lncRNA）。LncRNA是一类长度大于200 nt、广泛存在于哺乳动物细胞中的一类蛋白非编码序列。LncRNA通过剂量补偿效应、表观遗传调控和细胞分化调控等环节在生命活动中发挥重要作用,尤其在一些复杂疾病的发生、发展过程中发挥重要功能。近年来,有关lncRNA在肿瘤发生、发展中的作用研究日益增多,已经成为肿瘤发病机制的研究热点。作者就lncRNA在肿瘤发生、发展中的功能及作用机制进行综述。     

静息态fMRI在无痴呆型血管性认知障碍基线脑活动变化中的初步研究

目的 利用基于低频振幅算法(ALFF)的静息功能磁共振成像(fMRI)技术探讨无痴呆型血管性认知障碍(VCIND)与正常老年人静息状态下默认网络的改变情况.方法 将22例VCIND患者作为研究对象,23名正常老年人作为对照组,采用ALFF分析方法,比较两组平均脑ALFF图的差异.结果 VCIND患者在静息状态下较对照组在以下脑区ALFF值增高:左额下回/左颞上回(Maximum Z=-4.0682)、右额下回/右颞上回(Maximum Z=-3.9720)、左侧岛叶(Maximum Z=-3.5773);VCIND组患者在以下脑区出现ALFF值减低:舌回/小脑后叶(Maximum Z =3.8921)、前扣带皮层(Maximum Z=3.8081)、右楔叶/右舌回(Maximum Z=4.8272)、后扣带回/楔前叶(Maximum Z=3.9741)(P＜0.05).结论 VCIND患者在静息状态下ALFF有显著改变,主要表现为语言中枢等认知区域的局部ALFF增强及默认网络等功能连接点的ALFF减低.     

基于Curvelet变换和SPIHT算法的医学图像感兴趣区压缩

目的：提出基于Curvelet变换和多级树集合分裂排序（SPIHT）算法的图像感兴趣区（ROI）压缩方法,并应用于医学图像压缩。资料与方法算法流程首先对图像ROI进行提取,保留ROI不压缩,对背景区域进行Curvelet变换,采用SPIHT算法对Curvelet系数进行编码;然后进行Curvelet逆变换得到有损压缩后的图像;最后将ROI区域与背景区域叠加,得到压缩后的完整图像。采用峰值信噪比作为评价指标,比较ROI压缩和整体压缩的效果,以及小波变换和Curvelet变换用于图像压缩的效果差异。结果分别对测试图像和医学图像的压缩结果进行比较,采用ROI压缩的视觉效果优于整体压缩的效果,更能突出ROI;而采用Curvelet变换压缩的峰值信噪比高于小波变换压缩,相同比例的压缩图像也更清晰。结论基于Curvelet变换和SPIHT算法的ROI压缩可在保证不丢失重要诊断信息的前提下实现图像的高效压缩,符合医学图像压缩的高精度、高质量要求。     

Distorted Tonotopy Severely Degrades Neural Representations of Connected Speech in Noise following Acoustic Trauma

Listeners with sensorineural hearing loss (SNHL) struggle to understand speech, especially in noise, despite audibility compensation. These real-world suprathreshold deficits are hypothesized to arise from degraded frequency tuning and reduced temporal-coding precision; however, peripheral neurophysiological studies testing these hypotheses have been largely limited to in-quiet artificial vowels. Here, we measured single auditory-nerve-fiber responses to a connected speech sentence in noise from anesthetized male chinchillas with normal hearing (NH) or noise-induced hearing loss (NIHL). Our results demonstrated that temporal precision was not degraded following acoustic trauma, and furthermore that sharpness of cochlear frequency tuning was not the major factor affecting impaired peripheral coding of connected speech in noise. Rather, the loss of cochlear tonotopy, a hallmark of NH, contributed the most to both consonant-coding and vowel-coding degradations. Because distorted tonotopy varies in degree across etiologies (e.g., noise exposure, age), these results have important implications for understanding and treating individual differences in speech perception for people suffering from SNHL.SIGNIFICANCE STATEMENT Difficulty understanding speech in noise is the primary complaint in audiology clinics and can leave people with sensorineural hearing loss (SNHL) suffering from communication difficulties that affect their professional, social, and family lives, as well as their mental health. We measured single-neuron responses from a preclinical SNHL animal model to characterize salient neural-coding deficits for naturally spoken speech in noise. We found the major mechanism affecting neural coding was not a commonly assumed factor, but rather a disruption of tonotopicity, the systematic mapping of acoustic frequency to cochlear place that is a hallmark of normal hearing. Because the degree of distorted tonotopy varies across hearing-loss etiologies, these results have important implications for precision audiology approaches to diagnosis and treatment of SNHL.     

低频振幅联合功能连接对原发性失眠的研究

目的 低频振幅(ALFF)联合功能连接探讨原发性失眠患者脑功能及网络改变.方法 64名原发性失眠患者(患者组)和59名健康对照者(对照组)进行静息态功能磁共振扫描,然后对两组间的ALFF值以及ALFF值差异脑区的功能连接进行独立样本t检验分析.结果 患者组ALFF增高的脑区为右侧颞中回、右侧补充运动区、右侧额上回内侧、...     

肌萎缩性侧索硬化症患者神经传导速度的研究

目的：探讨肌萎缩性侧索硬化症（ALS）患者神经传导速度（NCV）的改变及其在诊断和鉴别诊断中的价值。方法：以106例确诊为ALS的患者和123例正常人为研究对象，应用Keypoint肌电图仪进行正中、尺、胫和腓总神经的NCV检查，记录和刺激电极均为表面电极。结果：ALS组正中神经感觉神经传导速度（SCV）和正中、尺、腓总神经运动神经传导速度（MCV）较正常对照组明显降低，除正中神经感觉神经潜伏期外，两组比较，差异均有显著性意义；正中、尺、胫神经复合肌肉动作电位波幅ALS组明显低于正常组，但多无神经传导阻滞。结论：ALS组的MCV和SCV较正常对照组明显减慢，但在诊断和鉴别诊断方面，临床表现及针极肌电图比NCV更有价值。