近亲婚配致WDR73纯合突变相关Galloway-Mowat综合征家系基因检测及生物信息学分析

背景 Galloway-Mowat综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传神经退行性疾病,多发生于父母为近亲婚配的家庭,国内报道较少。目的 通过分析1例近亲婚配致WDR73纯合突变相关的Galloway-Mowat综合征患儿及其家系基因特点,了解该病遗传学特征。方法 收集解放军总医院第一医学中心儿科2021年10月收治的1例Galloway-Mowat综合征患儿及其家族临床资料,对患儿及其父母外周血进行全外显子基因检测,并对部分家族成员进行一代测序验证。结果 患儿男,11月龄,于3月龄发现不能追视,并伴精神运动发育落后。视觉诱发电位提示双眼视神经传导功能重度阻滞,头颅MRI显示胼胝体薄,侧脑室前脚变钝,髓鞘化延迟。基因检测发现WDR73基因纯合移码突变c.972＿973dup (p.F325Sfs^*10),明确诊断为Galloway-Mowat综合征。患儿父母为近亲结婚,父母为该基因突变位点携带者。结论 本研究扩展了Galloway-Mowat综合征的基因谱。近亲婚配会增加隐性遗传病的发病率。     

138对近亲婚配后代遗传效应调查

对河南省五个县的部分乡镇共138对近亲婚配后代遗传效应进行了调查,并以非近亲婚配组作对照。近亲婚配类型中,姨表亲占55.08%,姑表亲占44.02%,其他少见。近亲婚配子女20岁前死亡率(10.26%)远高于非近亲婚配组(0.94%),近亲与非近亲婚配子代畸形、智力低下、聋哑等遗传性疾病的患病率有高度显着性差异。     

教授的近亲婚姻

张宏驰是北京一所大学的教授,享受国务院特殊津贴,儿子张成年纪轻轻就成为中关村一家科技公司的总裁。1996年,张成的生母冯华去世。五年后,父亲忽然打电话来,张成和弟弟张敢匆匆赶回去一看,家里多了个陌生老太太!她衣着土气,一脸皱纹,满头白发,是从天津农村接来的,父亲准备和她结婚!兄弟俩震惊得说不出话来。     

活体亲属肾移植供者116例护理体会

肾移植是治疗终末期肾病的最佳方法,尸体供肾是国内目前供肾的主要来源.但尸体供肾供不应求始终存在,并越来越明显,现在越来越多的尿毒症患者等待肾移植.开展和推广活体亲属肾移植可以解决部分肾源问题.但活体移植首先必须确保供者的安全,其护理工作也显得更重要.本院自2004年12月至2007年11月,共为102例患者行活体亲属供肾移植,现总结报道如下.     

45,X/46,X,-Y,+t(Y;Y)伴尿道下裂一例

病例:患儿,以男孩抚养,1岁5个月。因尿道外口位置异常,蹲式排尿而就诊。患儿系第1胎第1产,胎龄37+5周,自然分娩,顺产,出生体重2600g。母孕期无严重不良反应。患儿出生时其父母年龄分别为39岁和26岁。父母属非近亲婚配。     

常染色体隐性遗传中有关近亲婚配内容的教学实践

常染色体隐性遗传是医学遗传学教学的一个重点内容,近亲婚配发病风险的估算是重点中的难点,通过对教学中所涉及到的相关法律知识、亲属级别、系谱分析等内容进行分析,以期提高医学遗传学的教学质量。     

脓疱疹鼻塞呼吸困难

1病历摘要 患儿，女，生后2d，因口周青紫、反应差1d第1次入院。患儿系孕36周剖宫产，出生体重3100g，Apgar评分8分，脐带绕颈2周，羊水多、略浑，胎盘偏大，重量不详。生后无抽搐。双手、足有数个疱疹。请皮肤科会诊，诊断未定，涂药后好转。患儿系孕4产1，母亲30岁，父亲32岁，非近亲婚配。其母有3次死胎史，分别在怀孕6～7个月胎死宫内，母孕期否认接触放射线、有毒物质、家族性遗传病史。     

胼胝体发育不良二例CSCD

例1孕妇,24岁,G1P0,月经周期4／80天,自然怀孕。否认孕期放射线、毒物接触史,否认服用致畸药物。夫妻双方身体健康、无异常表型,非近亲婚配。孕24周行胎儿系统超声检查,发现胎儿左侧脑室后角增宽（10．1mm）,右侧脑室后角宽7mm,     

46,XX,t(3;6)伴不孕一例

患者 女，结婚7年，不孕，准备做人工受精，故要求夫妇双方做染色体检查。表型、智力正常，没有过接触有毒物质及放射线，身体健康。父母非近亲婚配。     

遗传性凝血因子V缺乏症家系F5基因新致病变异的鉴定

目的分析1个近亲婚配的凝血因子Ⅴ缺乏症(coagulation factor V deficiency)家系的遗传学病因。方法应用高通量外显子测序筛查F5基因的变异,Sanger测序验证检出的变异,分析双亲携带变异位点的情况。结果先证者F5基因第13外显子存在c.4096delC纯合缺失,可导致移码变异,使FⅤ蛋白编码提前终止(p.Leu1366Phefs*3);先证者父母均为该变异的携带者。F5基因c.4096delC变异未见报道,根据ACMG指南推荐标准,为致病性变异。结论F5基因c.4096delC(p.Leu1366Phefs*3)纯合变异是该家系先证者发生凝血因子Ⅴ缺乏症的遗传学病因。新变异的检出丰富了F5基因的变异谱。