感觉神经性聋群体遗传学研究

采用遗传流行病学调查设计方法，对51758名人群进行调查，筛查出疑为遗传性感觉神经性聋220例，通过分离分析确定出遗传性聋170例，患病率为3.3‰，其中常染色体隐性（AR）聋占57.6%，常染色体显性（AD）聋40.6% ,性连锁隐性（XR）聋1.8%，在排除明显致聋原因的耳聋中77%为遗传因素所致，在此基础上计算出各遗传方式的基因型频率，基因频率和杂合频率，并对不同家系类型的发病风险系数进行了估计。     

基因库影响未来医学发展

据英国媒体报道，由英国医学研究委员会、韦尔科姆基金会和卫生部三家联合筹建、共耗资4500万英镑的英国国家基因库将于明年开始征集样本。这个基因库以英国居民为主要信息源，将收集50万志愿者的基因样品、生活方式、工作环境、饮食习惯和他们的病史。     

In vivo and in vitro Cytogenetic Effect of Supermethrin

INTRODUCTlONSupermethrin,asyntheticderivativeofnaturalpyrethIininsecticides,belongstothegroupofso-calledpyrethroids.SupermethrinisatypeIIpyrethroidofCzechos-lovakoriginandsimilarinstructuretocypermethrin.Chemicallyitis(RS)-alpha-cyano-3-phenoxybenzyl-(lRS(2,2-dichlorvinyl)-2,2-dimethylcyklopro-panecarboxylate(Fig.1).Thepyrethroidspossesmanydesirab1eprope1tiesincludinghightoxicitytotargetobjects,lowmammaliantoxicityandgoodbiodegradationactivityintheenvironment.Thereareanumberofreportsde…     

原发全身性癫痫遗传流行病学研究

本文报道１００例原发全身性癫痫家系的遗传流行病学研究结果。先证者一级亲属患病率为６．８６％，二级亲属为１．０３％；分别是对照组一级亲属的１３．８３倍和２．０８倍。原发全身性癫痫的遗传度为：一级亲属０．７５２１±０．０６７８，二级亲属０．３５９２±０．０７４６；加权平均０．５７４３±０．０５０２。说明遗传因素起重要作用。发病年龄影响因素分析表明：原发全身性癫痫有一定年龄依从性。ＥＥＧ家系分析显示，该型癫痫一级亲属癫痫样放电明显高于对照组一级亲属，提示癫痫样放电的遗传倾向。     

祖先信息标记在关联研究中的应用

关联分析方法被越来越多的用于疾病相关基因的定位，它的关键是选择合适的正常对照群体，因为存在病例组与对照组两群体间的差异会导致假阳性结果。近来，人们通过分析一些与疾病不相关的遗传标记在两组人群间的分布是否存在显著差异来判定样本间的层化程度，以鉴定疾病关联结果的真实性。祖先信息标记（ancestry informative markers，AIMs），     

多发性肌炎和皮肌炎

多发性肌炎(polymyositis，PM)和皮肌炎(dermatomyositis，DM)是一组主要累及横纹肌，呈慢性非化脓性炎症改变，并以肌无力为特征的自身免疫性结缔组织疾病，前者仅有肌肉病变而无皮肤损害，后者常具特征性皮肤表现。女性发病多于男性，女与男之比约为2：1。本病病因不明，发病与病毒感染、免疫异常、遗传及肿瘤等因素有关。     

体外冲击波碎石的并发症及预防

泌尿系统结石是外科常见病之一,男性多于女性,易造成尿路梗阻和感染,对肾功能损害较大,且治疗后易复发。结石形成机制尚不完全清楚,结石发病有地区性,在我国多见于长江以南,近20年来北方地区发病率也明显增加。结石发病具有遗传性,近年来的调查表明,少数病人的结石发病有家族遗传史。上尿路结石的发病率明显高于下尿路结石。膀胱结石因营养状况改善,在小儿已很少见,多发生于50岁以上的老年人。随着科学的发展,95%以上的结石都可通过非开放性手术方法得到治疗。体外冲击波碎石,因其痛苦小,费用低,是病人最易接受的一种无创伤性的治疗方法,但…