9号染色体臂间倒位与疾病的探讨

近几年来随着细胞遗传学的发展，在遗传学工作中，发现许多人类9号臂间倒位染色体inv(9)携带者，有习惯性流产、早产或生畸形儿的病史等，引起遗传学者的关注。笔者近几年来从有关报道的资料中收集到52例(我室13例)，觋分析探讨如下。     

245对自然流产夫妇的细胞遗传学研究

对不明原因的245对自然而产夫妇进行外周血淋巴细胞染色体分析，检出染色体畸变13例，正常多态变异的9号臂间倒位4例。     

Y染色体倒位的细胞遗传学和分子生物学研究

目的探讨Y染色体臂间倒位的遗传学效应。方法外周血淋巴细胞培养G显带核型分析厦多重PCR方法扩增与不育最相关的18个Y染色体长臂连锁的非多态短DNA片断（分别位于AZF的几个亚区）。结果在两例Y染色体臂间倒位患者中未发现有AZF区的微缺失。结论发生在人类的inv（Y）和其它物种（如灵长类）一样是一种多态性，通常不具有病理意义。     

9号染色体臂间倒位与生殖异常之探讨

目的探讨9号染色体臂间倒位inv(9)携带者与不良生育史之间的关系.方法采用外周淋巴细胞染色体培养技术对患者进行分析核型.结果从46名均有流产、死胎、畸胎等不良生育史患者核型分析中,发现染色体核型异常11例,其中9号染色体臂间倒位5例.结论5例全部都有临床效应,不可忽视9号染色体臂间倒位与生育问题有关的可能性.     

染色体臂间倒位的遗传效应分析

染色体臂间倒位是染色体结构畸变的一种类型。在遗传咨询中，对染色体倒位的遗传效应特别是9号染色体臂间倒位的遗传效应众说不一。为了探讨染色体倒位的遗传效应问题．更好地指导遗传咨询，我们对2005年5月至2006年11月在我院遗传咨询和染色体检查中发现的染色体臂间倒位病例进行遗传学分析，报告如下。     

14例9号染色体臂间倒位患者的遗传效应分析

目的对我室自1989年2月至2006年9月进行遗传咨询中有不良产史夫妇430例及新生儿遗传疾病筛查5000例中检出的14例9号染色体臂间倒位的遗传效应进行分析。方法对以上两种人群的外周血进行G显带染色体核型分析。结果检出9号染色体臂间倒位14例,其中有不良产史的夫妇及遗传病筛查的新生儿各占5例及9例,发生率各占1.16%及0.18%。结论9号染色体臂间倒位在不孕不育、流产、智力低下、畸形患者中的检出率较一般人群发生率0.82%显著性增高。9号染色体臂间倒位考虑为结构异常,可能有遗传效应,对该携带者应做产前诊断。     

7号染色体臂间倒位伴Turner综合征家系分析

目的研究7号染色体臂间倒位的遗传机制。方法患儿及父母作染色体检查,并对患儿的家系进行调查。结果患儿的染色体核型为46,XX,inv(7)(p22q11)/45,X,inv(7)(p22q11),其中46,XX,inv(7)(p22q11),85%,45,X,inv(7)(p22q11),15%。父亲的核型为46,XY,inv(7)(p22q11),母亲的染色体正常,患儿的母亲第1胎为3月自然流产,家系中其它成员均无流产史,母系成员中身材均偏矮小。结论染色体臂间倒位能引起流产和畸胎,应作产前诊断。     

复发性流产夫妇的染色体分析

目的探讨反复流产与染色体异常间的关系。方法常规染色体G显带分析。结果84例反复流产夫妇中发现染色体异常18例,占受检人数的21.43%。18例染色体异常中,臂间倒位6例,相互易位3例,大Y染色体2例,副缢痕增加3例,单细胞异常3例,随体延长1例。结论染色体结构异常为反复流产重要原因。     

9号染色体臂间倒位对生育影响的研究

目的分析9号染色体臂间倒位与异常孕产史及不孕的关系,探讨其对生育的影响,为临床优生遗传咨询提供依据.方法 943例每例行外周血培养,细胞收获,制片及G显带,并行染色体核型分析.结果 943个病例中,共检出9号染色体臂间倒位15例,检出率为1.59%,其中异常孕产史10例占66.7% ,不孕5例,占33.3%.结论 9号染色体臂间倒位对生育有一定的影响作用.     

9号染色体臂间倒位与流产关系的分析

目的了解9号染色体臂间倒位与流产的关系.方法常规取外周血淋巴细胞培养制备染色体G显带标本,按人类细胞遗传学国际命名体制(ISCN)进行核型分析.结果在受检的3386人中,检出inv(9)39例,发生率1.15%;inv(9)发生在(p11q12)及(p11q13)的分别有17和10例,各占inv(9)的43.59%和25.64%.结论在排除了免疫、内分泌等因素造成的流产后,对于不好发点上的inv(9),如本文的(p12q13)、(p13q13)和(p13q12),应注意其与不孕不育、流产的直接关系.