男方9号染色体臂间倒位IVF助孕获得正常新生儿1例分析

9号染色体臂间倒位inv(9)是最常见的染色体异态,大量研究证明9号染色体异态可引起不孕、流产、死胎等不良妊娠反应、精子畸形等。体外受精-胚胎移植是女方输卵管功能障碍夫妇的有效助孕手段,理论上染色体臂间倒位存在异常胚胎的可能,9号染色体臂间倒位患者如何获得有     

臂间倒位伴流产一例

患者　男 ,33岁 ,因其妻反复流产前来我院就诊。患者结婚 7年 ,其妻怀孕 5次 ,第 1胎因感冒服药怕引起胎儿畸形进行了人工流产。第 2胎足月顺产一男婴 ,表型正常 ,但出生后 3天突然抽搐死亡 ,原因不明。后 3次自然流产均在 4 0～ 90天不明原因的阴道流血 ,均为暗红色 ,经 B超检查均无胎芽生长和死胎 ,行人工流产。夫妇身体均健康 ,表型及智力均正常。非近亲结婚 ,均未接触有害物品。患者母亲无流产史 ,其姐、哥均结婚各有一子 ,没有流产史 ,其弟未结婚。细胞学检查 :患者与其妻均取外周血细胞培养 ,G带分析 30个中期分裂相 ,其妻的核型正常…     

X染色体臂间倒位一家系

先证者 女，42岁，已婚，孕2产0，有1次自然流产史。现孕5个月，因接触有毒化学品、高龄生育，要求产前诊断而就诊。患者系足月顺产，出生时父35岁，母33岁。父母非近亲婚配。患者儿童期口唇发绀、多动，目前体格发育正常。身高173cm，表型正常，孕期有接触化学药品史。经羊水培养染色体核型分析，胎儿染色体核型为：46，XY，inv，（X）（p11．2；q22．3）。     

25例9号染色体臂间倒位的临床分析

目的对25例9号染色体臂间倒位病例的临床表现进行分类分析.方法通过对外周血淋巴细胞培养,制备染色体,G显带,对1000例具有不孕、不育或发育异常、智力低下等症状的患者进行染色体核型分析.结果发现9号染色体臂间倒位25例,其中以流产而做染色体检查的有12例,因无精子、原发性闭经、右上肢畸形、智力低下、幼稚子宫而做染色体检查的各1例.亲代与子代同时有9号染色体臂间倒位5例.结论 9号染色体臂间倒位在不孕、不育和流产或发育异常、智力低下患者中的检出率显著高于一般人群;9号染色体臂间倒位可以遗传给子代;9号染色体臂间倒位可出现不同的临床表现.     

羊水中9号染色体臂间倒位的临床效应分析

目的 研究9号染色体臂间倒位是否具有临床遗传效应.方法 采用胰酶-吉姆萨-G显带法对高危孕妇羊水细胞进行染色体核型分析,结果电话随访.结果 11 058位孕妇羊水细胞中检出inv(9)149例,发生率为1.35％.电话随访到其中98位孕妇,其中54例有流产婚育史的孕妇中有8例发生自然流产,自然流产率为14.81％.在98例孕妇中,除4例孕妇有自然流产或死胎史、2例孕妇主诉有7～8个月胎儿发育不良引产史、1例主诉其配偶携带inv(9)且性功能减退、1例主诉胎儿分娩后左手较右手偏小外,其余孕妇及配偶均未述有任何先天异常或其他重大疾病.能咨询到的其他已分娩的inv(9)婴幼儿也未发现其他先天异常或其他严重疾病.对10 909位非孕inv(9)胎儿孕妇和149例孕inv(9)胎儿孕妇的流产率进行相关性卡方检验,差异无统计学意义(γ2 =0.047,P＞0.05).结论 孕inv(9)胎儿孕妇的流产率完全接近非孕inv(9)胎儿孕妇的流产率,孕inv(9)胎儿孕妇的自然流产率等同于正常人群的自然流产率,inv(9)为属于正常的多态变异,不具有临床遗传效应.     

138例染色体多态的细胞遗传学分析及临床表现

染色体多态是各种染色体上恒定的微小变异，表现在结构及带纹强度上的差异，主要包括染色体着丝粒区、D组和G组染色体短臂和着丝粒区及副缢痕、Y染色体长臂染色区域长度的变异及9号染色体臂间倒位等。染色体多态按孟德尔方式遗传，通常不表现表型效应或病理意义。但我们在临床中发现染色体多态常伴有流产、早产、死胎、分娩智力低下儿、不育等，进行相关的临床研究讨论，对医学遗传咨询具有指导意义。     

宁波地区212例染色体多态性的细胞遗传学分析

目的分析染色体的多态核型及其临床效应。方法对近五年本院的3721例有生殖异常患者进行外周血染色体核型分析。结果共检出染色体多态核型212例,检出率5.7%。这些患者均有不育、不良孕产史等临床表现。结论染色体多态性有一定的临床效应,临床应引起重视。     

9号两条同源染色体同时臂间倒位携带者一例分析

病例：患者,女,60岁,智力表型正常。细胞遗传学检查：取外周血常规制备染色体,G显带,计数50个中期分裂相,核型分析10个。染色体核型均为46,XX,inv（9）（p11q13）,inv（9）（p11q13）。见照片。     

9号染色体臂间倒位的遗传效应研究

目的 研究人类9号染色体臂间倒位的遗传效应，分析9号染色体臂间倒位与流产、死胎、不孕和不育等的关系。方法 采取患者外周血进行淋巴细胞培养，按常规方法制备染色体，应用G显带和C显带技术进行染色体核型分析。     

五例世界首报异常核型的研究及遗传效应分析

本文报告了46,XX,inv(6)(p25q13)等5例世界首报染色体异常核型,并对其发生机理和细胞遗传学效应进行了分析。