肾上腺脊髓神经病一例并文献复习

正肾上腺脊髓神经病(adrenomyeloneuropathy,AMN)是肾上腺脑白质营养不良(adrenoleukodystrophy,ALD)的一种变异类型,属于X-连锁隐性遗传疾病,是过氧化物酶体病的一种。临床表现以肾上腺和(或)性腺功能低下、进展性的神经功能障碍为主要特点,其远期预后较差,致残率极高。目前国内对该病报道极少且资料多数不全,临床少见,容易引起漏诊、误诊,从而错失早发现、早诊断、早干预的较好时机。现报道1例并复习相关文献资料。     

lncRNA与缺血性脑白质病的研究进展

缺血性脑白质病的发生率随年龄逐渐增长,在老龄化人口中普遍存在,增加了老年患者脑卒中、痴呆及死亡的风险。目前临床上以改变生活习惯、积极控制脑血管病危险因素以及多种药物干预等综合治疗为主,尚无特异治疗方法。近年来相关研究表明lncRNA在脑组织内广泛表达并参与多种生物过程的转录调控,包括细胞发育、增殖、分化、迁移以及缺血性脑白质损伤的发生、发展等。本文就lncRNA在缺血性脑白质病发病机制以及治疗方面的相关调控进行综述,以期为缺血性脑白质病提供新的治疗策略和潜在作用靶点。     

脑白质疏松症相关危险因素分析

目的探讨LA发病的危险因素,为临床干预提供更多证据支持。方法根据磁共振检查结果,将128例患者分为无LA组和LA组,收集相关危险因素,通过单因素分析及多因素Logistic回归比较2组危险因素分布差异。结果单因素分析提示,2组年龄、吸烟史、饮酒史、高血压史、低密度脂蛋白(LDL)、血纤维蛋白原(FIB)、同型半胱氨酸(HCY)比较差异有统计学意义(P<0.05),FIB、HCY越高,LA分级程度越高(P值分别为0.006、0.000)。多因素Logistic回归表明,年龄、吸烟史、高血压、FIB与LA发病相关。结论年龄、吸烟史、高血压、高FIB血症为LA发病的危险因素。     

缺血性卒中患者血清同型半胱氨酸与脑白质病变体积相关性研究

目的本文顾性横断面研究旨在探讨脑卒中患者脑白质病变体积与血清同型半胱氨酸(Hcy)水平的关系。方法回顾性收集87例急性脑梗死患者的人口学、临床、实验室及器械检查资料。Hcy的测定采用荧光偏振免疫分析法。应用半自动测量软件对所有患者颅脑MRI冠状位液体衰减反转回复序列(FLAIR)上脑白质病变进行体积测量。应用多元线性回归法对脑白质病变的体积(平方根值)进行相关因素的分析。结果共87例患者纳入研究,男54例(62.1%),平均年龄(62.2±11.2)岁,76例(87.4%)有高血压,18例(20.7%)有糖尿病,18例(20.7%)既往有脑卒中史。在多元线性回归显示,年龄、既往卒中史、腔隙性梗死数目、血清Hcy水平及颅内动脉狭窄均为脑白质病变体积(平方根值)的独立相关因素。结论脑卒中患者的血清Hcy水平是其脑白质病变体积的独立危险因素。血清Hcy可作为脑部小血管病变的生物学标记。     

脑白质疏松伴血管性认知障碍的老年患者颈内动脉相关血流动力学指数分析

脑白质疏松(leukoaraiosis,LA)由加拿大神经病学专家Hachinski等在1987年提出的一个影像学诊断术语,用以描述脑室周围及半卵圆中心区脑白质的斑片状或斑点状改变。     

血尿酸水平与脑小血管病的关系

目的 探讨脑卒中患者血尿酸(UA)水平与脑小血管病(SVD)的关系.方法 选择SVD患者121例(SVD组),其中腔隙性脑梗死(U)患者52例、缺血性脑白质病变(WML)患者45例、LI合并WML患者24例,另选颅脑MRI正常的高血压患者40例作为对照组.观察两组血生化指标,并对脑卒中的危险因素行多因素Logistic回归分析.结果 SVD组年龄、血UA及血糖水平均高于对照组(P均＜0.05).调整年龄、血糖等因素影响后,血UA水平是WML的独立危险因素(OR=1.39,95％ CI为1.57～4.53,P＜0.05).结论 血UA水平增高是WML的独立危险因素.     

脑白质损伤患者血液中碱性髓鞘蛋白及不对称二甲基精氨基酸的表达水平

目的 探讨脑白质损伤患者血液中碱性髓鞘蛋白及不对称性二甲基精氨酸的表达水平及可能的危险因素及诊断标志物.方法 根据头颅 MRI检查结果随机选取脑白质损伤患者36例及非脑白质损伤患者40例,通过酶联免疫吸附法及高效液相色谱法检测两组研究对象血液中碱性髓鞘蛋白及不对称性二甲基精氨酸的水平,相关分析评价二者之间的关系.结果 脑白质损伤患者及非脑白质损伤患者血清中碱性髓鞘蛋白的水平分别为(3.52±1.09)μg/L与(1.79±0.70) μg/L,二者比较差异有统计学意义(P＜0.05);脑白质损伤患者及非脑白质损伤患者血浆中不对称性二甲基精氨酸的水平分别为(1.57±0.51)μg/ml与(0.72±0.25) μg/ml,二者比较差异有统计学意义(P＜0.05);相关分析结果表明血液中碱性髓鞘蛋白及不对称性二甲基精氨酸的表达水平呈正相关,相关系数为0.814(P ＜0.05).结论 脑白质损伤患者血液中碱性髓鞘蛋白及不对称性二甲基精氨酸的表达水平明显升高,不对称性二甲基精氨酸可能参与了脑白质损伤的过程,碱性髓鞘蛋白的检测可能有利于疾病的早期诊断.