自主性高功能性甲状腺腺瘤的外科治疗

目的探讨自主性高功能性甲状腺腺瘤的病因及外科治疗方法。方法回顾性分析10例自主性高功能性甲状腺腺瘤患者的临床资料。结果10例患者均无喉返神经、喉上神经损伤症状，无甲状腺危象发生结论术式应选择腺叶次全或全切除术     

中国人恶性高热家系蓝尼定受体-1基因的筛查

目的 筛查中国人恶性高热(MH)家系的蓝尼定受体-1(RYR1)基因.方法 提取确诊为MH的先证者及家系其他成员外周血白细胞的基因组DNA,采用PCR扩增先证者RYR1基因的部分外显子,并进行直接测序,采用Fok Ⅰ限制酶分析验证先证者及家系其他成员基因突变情况.结果 先证者RYR1基因第6 724位碱基C突变为T(c.6724 C＞T),所编码第2 206位氨基酸由苏氨酸变为甲硫氨酸(p.T 2206 M),此突变在白种人已报道;先证者的4个子女中有2个为该错义突变携带者,为MH易感者.结论 中国人MH易感者携带与白种人MH易感者相同的RYR1基因突变.     

分子生物医学美容，超越美容的美容专家

何谓“分子医学”？分子生物就是站在分子的层面来探讨所有生命现象的一门学问,因此用分子的观点来看医学的现象即是广义的“分子医学”。例如早期荷尔蒙失调所造成的畸形,在更进一步的研究后发现是荷尔蒙的基因发生突变，或是荷尔蒙基因的表现失控所造成的异常生理现象：又如某些抑癌基因突变会造成细胞的异常生理变化进而引起癌变，     

非小细胞肺癌的遗传易感性与转化生长因子-β受体Ⅰ基因的关系

目的 探讨转化生长因子-β受体Ⅰ(TGF-βRI)基因与非小细胞肺癌(NSCLC)遗传易感性的关系.方法 采用单链构象多态性分析(SSCP)和DNA测序方法,观察53例原发性NSCLC组织的TGF-βRI基因的整个密码区域以及旁侧内含子序列的改变.结果 未见任何体细胞水平的突变,但在TGF-βRI基因中发现了两个沉默突变和一个多态性位点.两个沉默突变分别位于密码子的344位(由ATT突变成AAC)和密码子的406位(由TTA突变成CTA).多态性位点位于该基因的第7号内含子中的第24位核苷酸处(由G突变成A).根据病例组和对照组分析,可见纯合基因型A/A携带者患非小细胞肺癌的风险比野生基因型G/G的携带者高出3倍以上.结论 TGF-βRI基因虽然不是自发突变失活的频繁位点,但是此处研究的多态性可能具有NSCLC的遗传易感性.     

胃癌病变术前超声内镜检查分期与p53基因突变的关系

胃癌是常见的消化道恶性肿瘤，术前进行正确的病变分期、判断癌浸润和转移的生物学行为，不仅有助于预后判断，同时也有助于更好的制定治疗计划，因此术前癌肿分期已成为现代医学重要的诊断模式，针对胃癌术前病理取材和分期的研究在临床上具有重大的实际应用价值．业已表明，超声内镜检查（ｅｎｄｏｓｃｏｐｉｃｕｌｔｒａｓｏｎｏｇｒａｐｈｙ，ＥＵＳ）对胃癌术前分期明显优于其他各种检查，与术后病理对照也具有较高的一致性［１］．然而，这种术前分期能否反映胃癌的细胞生物学行为，其术前ＥＵＳ分期的基因改变背景尚未见有研究报告．…     

脆性X及其相关综合征：一类带有不稳定三核苷酸重复扩展的神经遗传变性病

９０年代以来，分子遗传学研究手段的迅速发展，使一些神经遗传变性病的相关基因相继克隆出来，在对突变基因的进一步研究中发现存在于这些基因内的不稳定的三核苷酸重复扩展（ＴｒｉｐｌｅｔＲｅｐｅａｔＥｘｐａｎｓｉｏｎ，ＴＲＥ）是这些神经变性病共同的分子遗传学发病机理。这些疾病定义为由任一组三核苷酸，例如ＣＡＧ（胞嘧啶－腺嘌呤－鸟嘌呤），ＣＧＧ，ＧＣＴ等在特定基因内连续重复出现且不稳定地扩展所引起的疾病。在正常人群中，也含有三核苷酸重复的基因，重复的单元由数个到５０个左右。当含有三核苷酸重复的等位基因扩增的…     

点突变对ColE2质粒复制起始部位生物活性的影响

为了研究ＣｏｌＥ２质粒复制起始部位中的一些位点和其生物活性的关系，用人工合成寡核苷酸定点引入点突变的方法，对ＣｏｌＥ２质粒复制起始部位的１个位点引入３种突变，并测定了突变的ＣｌｏＥ２质粒重制起始部位的ＲｅＰ蛋白结合和复制活性。     

重组Ser-125突变型人白细胞介素-2的构建 表达和纯化

用PCR定点突变方法将天然人白细胞介素-2分子125位上的半胱氨酸突变为丝氨酸，并在大肠杆菌中表达。由于消除了变性时产生错配和二聚体的分子基础．从而方便了纯化，明显提高了比活性和纯度。     

T790M的突变富集PCR检测方法和克隆演化假设

3背景·吉非替尼在临床部分非小细胞肺癌（nonsmall cell lungcancer，NSCLC）患者中取得了较好的疗效．但几乎所有的患者最终将发生耐药。