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21.
假肥大性肌营养不良 (DMD/BMD)是由营养不良性基因突变引起的X 连锁性疾病。应用分子遗传学分析方法检测突变 ,在常规诊断实验中很难实现 ,主要是由于基因的大小和结构所决定的。这段基因长度为 2 4Mb ,包括 79个外显子 ,这些外显子由 14kb的mRNA编码。每个外显子均 <2 0 0bp ,而内含子却在 10 9bp到 2 0 0kb以上变化不等。由于发生新突变 (约占DMD的 1/ 3) ,基因重组率高于正常水平 (约 10 % ) [1 ] 以及种系镶嵌现象 ,进一步阻碍了其研究[2 ] 。1 策 略建立一套固定的基因诊断程序来分析所有的DMD/BMD是… 相似文献
22.
目的:了解中国视网膜色素变性患者(rtinitis pigmentosa,RP)中peripherin/RDS基因的突变谱及突变率。方法:应用聚合酶链-异源双链-单链构象多态性(polymerase chain reaction heteroduplex-single strand conformation polymorphism,PCR-SSCP)及DNA序列分析技术对收集的15个常染色体显性遗传视网膜色素变性家系和55例散发视网膜色素变性病人peripherin/RDS基因的第一、二外显子进行检测。结果:15个家系及55例散发病人未检测到peripherin/RDS基因突变。结论:本研究所检测的视网膜色素变性病人与RDS基因无关。显示视网膜色素变性的遗传异质性。 相似文献
23.
ZDY101和SZ201对α-分泌性淀粉样前体蛋白生成的影响 总被引:1,自引:0,他引:1
目的探讨ZDY10 1和SZ2 0 1及二者不同配比联合应用对HEK2 93sw细胞生成α -分泌性淀粉样前体蛋白的影响。 方法用Westernblot法检测HEK2 93sw细胞生成的α -sAPP含量 ,观察ZDY10 1、SZ2 0 1及二者不同配比联合应用在 2 4~ 48h、48~ 72h时段内α -sAPP生成量的变化。 结果 2 4~ 48h时段的实验中 ,ZDY10 1和SZ2 0 1浓度分别为 1× 10 - 5mol L时 ,α -sAPP含量分别为 2 .0 6± 0 .73、2 .6 4± 1.2 1,明显高于DMSO对照组的 1.0 0(P <0 .0 1) ;48~ 72h时段的实验中 ,ZDY10 1和SZ2 0 1单独应用且浓度分别为 1× 10 5mol L时 ,α -sAPP含量也明显高于DMSO对照组的 1.0 0 (P <0 .0 1)。二者相加的效果高于ZDY 10 1、SZ2 0 1单独应用 (P <0 .0 5 )。如果二者联合应用 ,降低各自的浓度 ,总浓度仍为 1× 10 - 5mol L时 ,提高α -sAPP含量的效果不明显。 结论ZDY10 1、SZ2 0 1在一定浓度时 ,能增加α -sAPP的生成 ,二者联合应用效果更强。 相似文献
24.
点突变疾病的常用基因诊断方法 总被引:2,自引:0,他引:2
点突变是人类基因组变异最常见类型,本文综术字近年来有关点突变疾病基因诊断的常用方法,着重介绍等位基因特异寡核苷酸杂交、抗突变扩增系统、酶切、连接酶链反应、聚合酶链反应产物的单链构象多态性分析、变性梯度凝胶电泳检测、核糖核苷序列分析7种方法的原理和应用,并对各种方法进行综合分析,以指导临床合理应用。 相似文献
25.
本文以 E.coli CM891为靶细胞,用细菌内抗突变作用模式研究了肉桂醛,鞣酸,二烯丙三硫的抗4NQO 突变性及其作用机制。含质粒 pKM101的 CM891的高抗株(抗50μg/ml 氨苄青霉素)能提高该菌株的自发突变率和4NQO 诱发的突变率以及对鞣酸的杀伤抗性。肉桂醛的抗突变性不依赖质粒 pKM101效应,但与暂时性生长延搁有关。鞣酸及二烯丙三硫的抗突变机制可能包括质粒 pKM101介导的易误修复。上述三种化学物中每二种联合应用均显示抗4NQO 突变性的协同效应及对靶细胞的毒性杀伤作用。 相似文献
26.
一个RET原癌基因Met918Thr突变的多发性内分泌腺瘤病Ⅱb家系报道 总被引:1,自引:0,他引:1
目的 检测一个多发性内分泌腺瘤病(MEN)Ⅱb家系的RET原癌基因突变。方法 提取患者及其父母的外周血基因组DNA,对RET原癌基因第16外显子进行聚合酶链反应(PCR),将PCR扩增产物进行直接基因测序和限制性内切酶分析。结果 检测到患者RET原癌基因第16外显子918密码子存在ATG(Met)/ACG(Thr)点突变,而在患者父母中未检测到该突变。结论 通过对MENⅡb患者及其父母的基因筛查发现,该患者点突变是杂合子错义突变。该疾病的诊断达到了基因水平。 相似文献
27.
宣威昆明两地肺癌ras基因表达及突变的比较研究 总被引:1,自引:0,他引:1
目的 :比较ras基因在宣威、昆明两地肺癌中遗传变异的差异性 .方法 :采用免疫组化染色和PCR -SSCP -DNA直接测序技术 ,对 4 5例宣威地区肺癌和 4 5例昆明地区肺癌石蜡包埋组织标本中ras蛋白的表达及k -ras基因 12密码子突变进行检测 .结果 :5 5例 (5 5 / 90 )ras蛋白表达阳性 ,其中宣威肺癌组 31例 ,昆明肺癌组 2 4例 ,2 8例 (2 8/ 90 )检测到k -ras基因 12密码子突变 .对ras基因在两组肺癌中的表达及突变进行比较分析表明 :ras蛋白表达及k -ras基因 12密码子突变在宣威肺癌组中高于昆明肺癌组 ,但差异无统计学意义 (P >0 0 5 ) ,ras蛋白在Ⅰ期肺癌病例以及腺癌病例中的表达 ,宣威肺癌组均高于昆明肺癌组 ,差异有统计学意义 (P =0 0 4 5 ,χ2 =4 5 72 ,P =0 0 32 ) .结论 :ras基因的激活是肺癌发生过程中常见的分子生物学事件 ;宣威地区肺癌与昆明地区肺癌相比 ,ras蛋白在Ⅰ期病例以及腺癌病例中的表达存在着差异 .k -ras基因 12密码子在宣威地区肺癌中的突变与昆明地区肺癌相比无明显特异性 相似文献
28.
【目的】调查线粒体NADH脱氢酶亚单位 1(ND1)基因的T3394C位点突变与中国人糖尿病的发病情况。【方法】随机收集 338例无血缘关系的糖尿病患者及 2 6 2例正常对照组 ,用聚合酶链反应扩增、限制性内切酶HaeⅢ消化进行突变筛查 ,DNA序列分析确认。【结果】糖尿病患者中T3394C突变者共 8例 (2 37%) ,正常对照组中只有 1例 (0 38%,P <0 0 1)。糖尿病突变患者中 4例有糖尿病家族史 ,4例病人由于胰岛素分泌功能下降和 /或出现并发症 ,需用胰岛素治疗。【结论】ND1/T3394C突变在糖尿病患者中的发生率明显高于正常对组 ,提示这个位点突变可能是导致线粒体糖尿病的易感基因之一。 相似文献
29.
目的:研究染色体不稳定性相关基因MRE11(meiotic recombination 11 homolog A)突变与原发性胃癌的相关性。方法:收集27例原发性胃癌病人的胃癌组织和对应的正常胃黏膜组织,并通过显微切割方法从胃癌组织中获取较纯胃癌细胞。设计扩增MRE11基因外显子的引物共20对,采用PCR产物直接测序方法在胃癌细胞和对应正常胃黏膜组织中对MRE11基因编码区进行突变检测,并运用CGH方法对存在突变的胃癌细胞进行染色体分析。结果:在27例原发性胃癌中,4例存在MRE11基因共4个体细胞水平的错义突变,其中3例为肠型胃癌。CGH显示该4例胃癌均存在5个以上基因组片断的获得或丢失事件。结论:MRE11基因突变可能在某些原发性胃癌的发生发展中起着重要作用,尤其是显示染色体不稳定性的肠型胃癌。 相似文献
30.
中国汉族人群腓骨肌萎缩症Cx32基因突变分析 总被引:7,自引:0,他引:7
Charcot Marie Tooth (CMT)diseaseisthemostcommoninheritedperipheralneuropathywithapreva lenceof 1in 2 5 0 0 .Distalmuscleweaknessandatro phy ,sensorylossandreducedorabsenttendonreflex es ,pescavus ,hammertoes ,steppagegaitareamongthemainsymptoms .Thereares… 相似文献