乙型肝炎病毒前C区A83突变检测及临床研究

目的　应用扩增抗拒突变系统 (AmplificationrefractorymutationssystemARMS)检测乙型肝炎病毒前C区A83突变 ,同时应用基因测序法评价其可行性 ,并探讨乙型肝炎病毒前C区A83突变与患者临床病情及血清中HBeAg表达的关系。　方法　采用ARMS对 13 9例乙型肝炎病毒感染者血清中HBVDNA前C区nt1896位点进行检测 ,并对其中 62例标本采用巢式PCR扩增HBVDNA前C区基因片段后直接测序。　结果　 62例标本中 ,ARMS检测出A83突变3 5例 ,基因测序法检测出A83突变 41例 ,A83突变例数差异无显著性 ( χ2 =1.2 3 ,P >0 .0 5 ) ;在ARMS检测的 13 9例标本中 ,HBeAg阳性标本 5 7例 ,有 5例A83突变 ,占 8.8% ,HBeAg阴性的 82例标本中有 5 6例A83突变 ,占 68.3 % ( χ2 =48.4,P <0 .0 1) ;2 2例急性肝炎 (AH )患者未检测到A83位点突变 ,79例慢性肝炎患者 (CH )有 3 1例A83位点突变( 3 9.2 % ) ,2 9例肝硬化患者 (HLC)中有 2 1例A83位点突变 ( 72 .4% ) ,9例肝癌患者 (HCC)均有A83位点突变 ( 10 0 % )。　结论　HBeAg阴性患者病毒前C区A83突变率明显高于HBeAg阳性患者 ;前C区A83突变与患者感染乙型肝炎病毒后的慢性化有关 ;ARMS检测方法简单、快速、结果可靠 ,可以满足临床对乙肝病毒前C区A83突变分析的需要。     

上海市人类免疫缺陷病毒阳性人群HIV-1分布特征分析

[目的 ]　分析上海市人类免疫缺陷病毒 (HIV )阳性人群HIV -1分布特征 ,为制定预防HIV传播措施提供科学依据。　 [方法 ]　选择 40例不同感染途径的HIV阳性者 ,提取其血浆中核酸进行扩增 ,然后进行序列测定 ,确定其HIV -1型别。　 [结果 ]　 3 8例分离到核酸的阳性者中 ,发现 4种HIV -1亚型 (A、B、B’和C)、2种重组亚型 (CRF0 1_AE和CRF0 8_BC)和 1种未见报道的亚型 (CRF0 1_AEenvBgagUpol)。不同人群感染毒株不同 ,经性接触传播感染者感染毒株较为广泛 ( 7种 ) ,而经血传播者都为B/B’亚型。　 [结论 ]　上海地区存在着多样的HIV -1亚型和重组毒株     

HIV亚型特性及其意义

根据基因序列和氨基酸序列的特征，艾滋病病毒(HIV)可分为诸多的亚型。HIV亚型的研究有助于人们更深入了解HIV的起源、流行规律和地理分布，对HIV的临床诊断、药物治疗、疫苗研制及控制对策等方面具有重要的指导作用。     

多巴胺转运体基因多态性与强迫症的关联

目的探索汉族人群中多巴胺转运体可变数目串联重复区基因多态性与强迫症的发病关系.方法对强迫症和正常对照组分别采用聚合酶链反应扩增片断长度多态技术测定基因型.结果测到4种等位基因8,9,10,11.强迫症患者与正常对照组DATVNTR的等位基因及基因型频率差异无显著性(x2=4.012,P=0.581;x2=4.311,P=0.334).结论在汉族人群中,DATVNTR基因多态性基因型和等位基因与强迫症无明显关联.     

增强子

增强子 (enhancer)是使基因转录速率显著提高的一类顺式作用元件。各种增强子相互间在结构上同源性较少 ,但具有一些短的和简并的共有序列。增强子具有以下特性 :(1)增强子能 (通过启动子 )提高同一条DNA链上靶基因转录的速率 ;(2 )增强子对同源或异源基因同样有效 ;(3)增强子的位置可在基因 5′上游、基因内或其 3′下游序列中 ;(4)增强子在DNA双链中没有 5′与 3′固定的方向性 ;(5 )增强子可远离转录起始点 ,通常在 1～ 4kb(个别情况下可远离转录起始位点达 30kb)起作用 ;(6 )增强子一般具有组织或细胞特异性 ;(7)增强子的活性与其在D…     

注射剂微生物污染的全基因组测序溯源分析研究

目的:对某制药企业注射剂无菌检查阳性污染菌A1(葡萄球菌)进行溯源.方法:采用Illumina平台高通量测序对A1和采集自生产和检验环节的16株葡萄球菌进行全基因组测序,使用Unicycler软件对序列进行拼接,用Prokka软件进行菌株基因预测,通过计算基因组序列与模式菌株之间的OrthoANI值和AF值进行菌株鉴定...     

3.0T MRI在前列腺癌与前列腺增生诊断中的应用

目的：分析前列腺癌与前列腺增生诊断中3.0T MRI的应用价值。方法：2020年1-12月收治前列腺癌患者45例(A组)和前列腺增生45例(B组),两组患者均实施3.0T MRI检查,包括常规MRI检查、弥散加权成像检查(DWI)、动态增强扫描(DCE),以穿刺活检或手术病理检查结果为“金标准”,分析不同患者检查参数指标水平。结果：A组表观扩散系数(ADC)值小于B组,差异有统计学意义(P<0.05);A组峰值、最大线性斜率(SSmax)大于B组,达峰时间小于B组,差异均有统计学意义(P<0.05)。MRI、DWI联合DCE对前列腺癌诊断准确率、特异性、灵敏度均高于单一MRI、DWI、DCE的诊断效能。结论：3.0T MRI在前列腺癌与前列腺增生诊断鉴别方面有重要应用价值,通过多种诊断模式的联合可提高诊断效能,为前列腺癌的早期治疗提供依据。     

整合蛋白相连激酶的结构和功能及其与肿瘤的关系

1整合蛋白相连激酶（integrin linked kinase,ILK）的结构ILK最早发现于1998年,是一种丝／苏氨酸蛋白激酶,分子量是59KD。基因定位于人染色体11P15．5-15．4。ILK有3个明显的结构域,在其氨基端有4个锚蛋白（ankyrin）重复序列,在其羧基侧有一个PH（pleckstrin homology）序列。在ILK的羧基端是一激酶样结构域,与PH结构部分重叠。[第一段]     

SARS疫苗——关键词：美国首次临床试验

美国国立卫生研究院（NIH）日前完成了SARS-DNA疫苗的Ⅰ期临床试验，结果发表在《Vaccine 》11月期刊上。研究结果显示疫苗耐受性好，能够诱导80％的疫苗接种者产生中和抗体，所有的疫苗接种者均产生了细胞免疫反应。Ⅰ期试验在SARS冠状病毒基因组序列公布19个月内便启动了，这是第一个在美国进行的人体SARS疫苗临床试验。     

1例中间型β-地中海贫血的临床诊断和基因检测

目的通过回顾性分析1例中间型β-地中海贫血（地贫）的诊断及基因检测流程,总结中间型地贫的诊断策略。方法分析1例β-地贫合并α-地贫基因型患儿的临床表现,通过地贫基因多重PCR检测及DNA序列测定明确诊断,结合相关文献复习,探讨影响β-地贫表现型的基因因素。结果该地贫患儿基因型为B珠蛋白基因41／42突变的杂合予合并仅仅仅anti3.7基因杂合子。结论中间型地贫的诊断,需要临床表现与基因病变相一致,多重PCR结合DNA序列测定等方法可确诊罕见型基因突变。