银川地区原发闭经患者的染色体检查与病因分析

目的分析原发闭经患者染色体核型与病因.方法分析61例原发闭经患者外周血淋巴细胞染色体核型.结果61例原发闭经患者检出20例异常棱型,占受检者32.79%,其中性染色体异常18例,占异常核型90.00%;常染色体异常2例,占异常核型10.00%.41例染色体正常,其中单纯性腺发育不全27例;先天无子宫、无阴道10例;4例患者出现男性化特征.结论染色体异常是导致原发闭经的重要原因之一.     

118例少精子及无精子者的细胞遗传学分析

目的探讨染色体核型分析在少精子及无精子者中存在的意义.方法对2000年1月～2004年8月来我院就诊的男性不育患者,凡精液记数小于20×106者取外周血淋巴细胞培养,常规制片G显带,进行染色体核型分析.结果染色体核型正常65例,发现异常核型53例,异常检出率44.92%.异常核型主要涉及性染色体的数目异常, 共计40例,占异常检出者的75.47%;性染色体结构异常12例,占异常检出者的22.64%;常染色体1例,占异常检出者的1.89%.结论对少精子及无精子者进行染色体核型分析十分必要,这不仅有助于病因诊断与分析,而且也有助于临床的处理和指导.     

天津地区1378例遗传咨询患者的染色体核型分析

目的对1378例遗传咨询患者进行外周血染色体检查。方法外周血染色体培养,细胞收获制片及G显带核型分析。结果1378例患者中检出染色体异常117例,检出率8.47%。结论染色体异常核型是导致流产、死胎、畸胎、不孕不育的重要原因之一,染色体异常核型与原发闭经、无精症、性发育异常有密切关系。     

Meckel综合征一例

患者女,23岁,孕3产0,妊娠24周。B超提示:胎儿发育相当于20周;羊水最大暗区8mm,羊水过少;胎儿枕骨缺损;脑中线结构未显示,考虑前脑无裂畸形;双肾明显增大,左肾66mm×38mm,右肾59mm×37mm,可见密集细小液性暗区,考虑婴儿型多囊肾(图1)。夫妇非近亲婚配,无本病家族史。初步诊断:胎儿13三体综合征?胎儿脐血染色体核型为46,XY。引产胎儿全身正侧位X线检查提示:双手6掌骨、6指;双足6跖骨、6趾(图2)。尸解报告:胎儿枕骨见一直径15mm半月形缺损(图3);双腕关节内翻,双手轴后六指畸形;双踝关节内翻,双足轴后六趾畸形;腹部显著膨隆;男性外生殖器依稀…     

性分化异常患者的细胞及分子遗传学分析

目的通过对20例性分化异常患者进行细胞遗传学及分子遗传学分析,为临床诊断提供参考,并对性分化异常机制进行探讨。方法应用染色体G显带与聚合酶链反应对性分化异常患者进行染色体核型分析与SRY基因的检测。结果7例Turner综合征患者均为SRY（-）,其中1例核型为45,X/46,XY;1例45,X/47,XYY/46,XY及SRY（-）患者为嵌合型女性性反转。46,XY及SRY（＋）患者中有1例为睾丸女性化综合征、1例为XY单纯性腺发育不全、6例为男性化男性假两性畸形。而4例46,XX及SRY（-）患者为先天性肾上腺皮质增生。结论对性分化异常患者进行染色体核型分析及SRY基因检测,有利于了解该类患者的遗传学病因,为其诊断和治疗提供科学的依据。     

湘潭地区1900例遗传咨询者染色体核型与临床分析

通过对 190 0例疑有染色体异常者进行淋巴细胞染色体核型与临床分析。检出异常核型和多态变异 32 2例 ,检出率为 16 95 % ,常染色体数目和结构异常 112例 ;性染色体数目和结构异常 116例 ;表型异常 8例 ;染色体多态变异 86例。接受染色体检查者社会男、女性别异常检出率分别为 14 2 2 %、10 98% ,经 χ2 检验 ,P <0 0 5 ,差别有显著意义 ,并对Down综合征的病因及预防 ,性染色体异常的临床特征进行了分析 ,对流产夫妇中平衡易位的遗传效应的表达及inv(9)和大Y对生育的影响进行了探讨     

新疆地区588例遗传咨询者外周血染色体核型分析

目的研究不良孕产史、不孕不育、青春期发育异常与染色体的关系,了解本地区遗传咨询者群体中染色体异常的类型和发生频率,给优生干预提供科学依据。方法对588例患者进行外周血淋巴细胞染色体G显带分析。结果588例患者中染色体异常117例,异常检出率19.89%,异常核型中常染色体异常34例,性染色体异常83例;单纯染色体数目异常18例,单纯结构异常97例,合并染色体数目、结构均异常2例。结论染色体异常核型是导致不良孕产史、不孕不育的重要原因之一。染色体核型异常与原发闭经,无精子症,青春期发育异常有密切的关系。     

48,XXYY患者生育染色体正常儿一例

患者 女，25岁，G1P0，孕20周。轻度智力低下，体检、性激素以及染色体核型分析无异常发现。因其配偶外周血染色体核型为48，XXYY要求作产前诊断（其配偶的双亲外周血染色体均正常）。B超引导下经腹部取羊水20mL，按我院妇产科遗传室常规方法培养制片。G显带，镜下分析了30个分裂相，均为46，XY。孕39周时孕妇顺产1男婴，体重3300g，体检无异常发现。     

厦门地区1315例优生咨询者染色体核型分析

作者对厦门市1315例优生咨询者做了G显带染色体核型分析,发现异常核型71例, 异常率为5.4%(71/1315).其中数目异常者35例(49%,35/71);结构异常者29例(41%,29/71);性别异常7例(10%,7/71).本文并对优生咨询者染色体异常核型与不同类型表型两者的相关性进行了探讨,这对优生咨询具有指导意义.