枸杞的染色体核型分析

对野生枸杞及其栽培品种大叶枸杞的染色体核型进行了研究,二者12号染色体均具随体。前者染色体数目为24,是二倍体,核型为1B型,核型公式为2n=2x=24=18m+6sm;后者染色体数目为48,是四倍体,核型为2B型,核型公式为2n=4x=48=36m+12sm。     

45,X/46,XY/47,XYY性发育异常一例

患儿6岁零5个月。因发现阴蒂增大4年余，于2003年3月18日入院。患儿足月顺产，出生时发现腭裂，外阴女性型，按女性抚养。2岁多时被发现阴蒂突起并逐渐明显而就诊。患儿生长与智力发育正常，学习成绩良好。曾于2002年11月行“腭裂修补术”。父母非近亲结婚，患儿系其母亲34岁时足月妊娠所分娩。家族中无遗传病史及类似病史者。     

一种简便易行的绒毛细胞染色体核型检查技术

<正> 研究资料表明,有15％-20％孕卵会发生自然流产,而未觉察到的流产可能为数更多,作为一种非常重要的自然筛选现象,大量的自然流产减少了先天性畸形的发生率。从优生学的角度来看,大多数(50％-60％)早期流产是由于染色体     

人类男性Y染色体变异对男性生育力影响的临床分析

目的:探讨Y染色体异常对男性生育能力的影响。方法:对因不育而就诊的4 238例男性患者进行G显带核型分析。结果:共检出Y染色体异常核型550例,占全部被检者12．98％,其中大Y 染色体异常497例;小Y染色体21例;倒位染色体13例;缺失Y染色体12例;47,XYY 4例;45,XO／ 46,XY嵌合体3例;48,XXYY 1例;环状Y染色体1例;Y染色体的平衡易位46,X,t(Y;17)(q12; q25)1例、46,X,t(Y;3)(q11;p11)1例、46,X,t(Y;14)(q12;q22)1例和1例46,X,t(Y;15) (p11;q13)。结论:Y染色体数目与形态结构的异常对男性生育能力有重要影响。     

先天性肾上腺皮质增生尸解1例

尸体男性，出生40d身长56cm，体重3900g，阿氏评分10分，足月妊娠，第1胎第1产，剖腹产。出生后1d半因气促、紫绀入院治疗，诊断为新生儿肺炎，住院4d治愈出院。后因反复呕吐1个月，体重不增再次入院，每天呕吐1-2次，呈喷射状，为胃内容物，无发热、抽搐、气促和紫绀。一直母乳喂养，现体重3440g。近两天吃奶欠佳，精神差，夜间哭闹，大便5-6次／d，尿量较多。体检：精神萎糜，偏消瘦，皮肤色素加深，余未见异常。入院后实验室检查：血钠104．2～167．7mmol／L，钾6．97～3．10mmol／L，皮质醇945．2～1310．3mmol／L，醛固酮3．95mmol／L，促肾上腺素（8AM）56pmol／L。染色体核型：G显带，46 XY。入院后第5天高热39．5℃，第6天因血钠高、血压低、重度代谢性酸中毒，心跳、呼吸骤停，经抢救无效而死亡。     

耐药肺腺癌细胞株A549/CDDP生物学特性及染色体核型分析

目的 建立氯氨顺铂诱导肺腺癌耐药细胞株A549／CDDP。分析A549／CDDP生物学特性及染色体核型，为肺腺癌的治疗提供实验依据。方法 采用氯氨顺铂（Cis—diaminodichloroplatin，CDDP）大剂量冲击加逐步诱导法建立肺腺癌耐药细胞株A549／CDDP，MTT法检测细胞耐药指数．生物发光法测定细胞能量代谢，流式细胞仪测试细胞周期，染色体G显带技术和光谱核型分析（spectral karyotyping，SKY）技术分析染色体变化。结果 MTT检测结果表明。A549／CDDP对7种不同的化疗药物表现了不同的耐药性，其ATP、ADP、AMP含量显著降低，细胞周期无明显变化。G显带结果表明A549／CDDP染色体为亚三倍体，SKY分析出现数条衍生染色体。结论 CDDP可以成功诱导肺腺癌耐药细胞株A549／CDDP，A549／CDDP衍生染色体可能与肺腺癌耐药有关。     

闭经患者的外周血淋巴细胞染色体观察

目的：探讨闭经患者与染色体异常的关系.方法：选择闭经患者139例（其中原发性闭经91例,继发性闭经48例）,对其进行外周血淋巴细胞染色体检查.结果：原发闭经组,性染色体数目和（或）结构异常者28例,常染色体异常1例.继发闭经组,性染色体数目和（或）结构异常者4例,常染色体异常1例.结论：结合临床体征和染色体检查,不仅为闭经患者寻找病因提供理论依据,而且有利于指导闭经患者的治疗.     

光滑脑一例

患儿 女,9个月。头不能抬,不会坐及翻身。足月顺产．出生时无异常。体检：双下肢肌张力高,足背屈角（双侧）．快角100°．慢角35°．右侧腘窝角90°．左侧130°,内收肌角30°：双上肢肌张力高,肘不过中线．双手握拳时间较多：听反直差,坐不稳,拉起时头后滞,实验室检查：T3、T4增高。脑电图提示异常。染色体检查：核型46,XX基础G显带未见异常     

骨髓增生异常综合征患者细胞遗传学检测临床意义

目的研究骨髓增生异常综合征患者细胞遗传学异常表型及其与MDS患者转归关系。方法采用骨髓细胞直接法或24~48小时培养法制备染色体,用RHG技术进行核型分析。结果MDS患者异常染色体出现率46%,主要有 8、-7、5q-、11q-、20q-,并有复杂异常核型。复杂异常核型患者急性白血病转化率明显高于核型正常者。结论MDS患者有异常核型者易转为急性白血病,异常染色体出现与该类患者转归有直接关系,核型分析对MDS患者预后判断有重要价值。     

费城染色体核型和异基因造血干细胞移植对急性淋巴细胞白血病患者疗效的影响

目的：探究费城染色体核型（Ph）和异基因造血干细胞移植（allo-HSCT）对急性淋巴细胞白血病（ALL）患者疗效的影响。方法：回顾性分析2012年1月-2020年12月血液科429例ALL患者的资料,根据细胞遗传学核型分析结果将患者分为Ph+组（n=64）、Ph-单体核型（MK）组（n=53）和Ph-非MK组（n=312）。根据治疗方案将患者分为allo-HSCT组（n=236）和non-allo-HSCT组（n=193）。分别分析核型和allo-HSCT对ALL患者近期、远期疗效的影响。结果：在429例ALL患者中,6例（1.40%）在诱导治疗期间死亡,60例（13.99%）无反应,最终达到完全缓解（CR）共363例（84.62%）,达到微小残留病灶阴性（MRD-）共有287例（66.90%）。Ph+组、Ph-MK组、Ph-非MK组的近期疗效（CR%、CR1%、MRD-%）比较无统计学差异（P> 0.05）。60例无反应未达到CR的患者的中位OS为6.9个月（95%CI4.6-8.2个月）,363例达到CR的患者的中位随访时间为39.8个月（95%CI:28.6-45.9个月...