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患儿6岁零5个月。因发现阴蒂增大4年余,于2003年3月18日入院。患儿足月顺产,出生时发现腭裂,外阴女性型,按女性抚养。2岁多时被发现阴蒂突起并逐渐明显而就诊。患儿生长与智力发育正常,学习成绩良好。曾于2002年11月行“腭裂修补术”。父母非近亲结婚,患儿系其母亲34岁时足月妊娠所分娩。家族中无遗传病史及类似病史者。 相似文献
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<正> 研究资料表明,有15%-20%孕卵会发生自然流产,而未觉察到的流产可能为数更多,作为一种非常重要的自然筛选现象,大量的自然流产减少了先天性畸形的发生率。从优生学的角度来看,大多数(50%-60%)早期流产是由于染色体 相似文献
84.
人类男性Y染色体变异对男性生育力影响的临床分析 总被引:3,自引:1,他引:3
目的:探讨Y染色体异常对男性生育能力的影响。方法:对因不育而就诊的4 238例男性患者进行G显带核型分析。结果:共检出Y染色体异常核型550例,占全部被检者12.98%,其中大Y 染色体异常497例;小Y染色体21例;倒位染色体13例;缺失Y染色体12例;47,XYY 4例;45,XO/ 46,XY嵌合体3例;48,XXYY 1例;环状Y染色体1例;Y染色体的平衡易位46,X,t(Y;17)(q12; q25)1例、46,X,t(Y;3)(q11;p11)1例、46,X,t(Y;14)(q12;q22)1例和1例46,X,t(Y;15) (p11;q13)。结论:Y染色体数目与形态结构的异常对男性生育能力有重要影响。 相似文献
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尸体男性,出生40d身长56cm,体重3900g,阿氏评分10分,足月妊娠,第1胎第1产,剖腹产。出生后1d半因气促、紫绀入院治疗,诊断为新生儿肺炎,住院4d治愈出院。后因反复呕吐1个月,体重不增再次入院,每天呕吐1-2次,呈喷射状,为胃内容物,无发热、抽搐、气促和紫绀。一直母乳喂养,现体重3440g。近两天吃奶欠佳,精神差,夜间哭闹,大便5-6次/d,尿量较多。体检:精神萎糜,偏消瘦,皮肤色素加深,余未见异常。入院后实验室检查:血钠104.2~167.7mmol/L,钾6.97~3.10mmol/L,皮质醇945.2~1310.3mmol/L,醛固酮3.95mmol/L,促肾上腺素(8AM)56pmol/L。染色体核型:G显带,46 XY。入院后第5天高热39.5℃,第6天因血钠高、血压低、重度代谢性酸中毒,心跳、呼吸骤停,经抢救无效而死亡。 相似文献
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目的 建立氯氨顺铂诱导肺腺癌耐药细胞株A549/CDDP。分析A549/CDDP生物学特性及染色体核型,为肺腺癌的治疗提供实验依据。方法 采用氯氨顺铂(Cis—diaminodichloroplatin,CDDP)大剂量冲击加逐步诱导法建立肺腺癌耐药细胞株A549/CDDP,MTT法检测细胞耐药指数.生物发光法测定细胞能量代谢,流式细胞仪测试细胞周期,染色体G显带技术和光谱核型分析(spectral karyotyping,SKY)技术分析染色体变化。结果 MTT检测结果表明。A549/CDDP对7种不同的化疗药物表现了不同的耐药性,其ATP、ADP、AMP含量显著降低,细胞周期无明显变化。G显带结果表明A549/CDDP染色体为亚三倍体,SKY分析出现数条衍生染色体。结论 CDDP可以成功诱导肺腺癌耐药细胞株A549/CDDP,A549/CDDP衍生染色体可能与肺腺癌耐药有关。 相似文献
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目的:探究费城染色体核型(Ph)和异基因造血干细胞移植(allo-HSCT)对急性淋巴细胞白血病(ALL)患者疗效的影响。方法:回顾性分析2012年1月-2020年12月血液科429例ALL患者的资料,根据细胞遗传学核型分析结果将患者分为Ph+组(n=64)、Ph-单体核型(MK)组(n=53)和Ph-非MK组(n=312)。根据治疗方案将患者分为allo-HSCT组(n=236)和non-allo-HSCT组(n=193)。分别分析核型和allo-HSCT对ALL患者近期、远期疗效的影响。结果:在429例ALL患者中,6例(1.40%)在诱导治疗期间死亡,60例(13.99%)无反应,最终达到完全缓解(CR)共363例(84.62%),达到微小残留病灶阴性(MRD-)共有287例(66.90%)。Ph+组、Ph-MK组、Ph-非MK组的近期疗效(CR%、CR1%、MRD-%)比较无统计学差异(P> 0.05)。60例无反应未达到CR的患者的中位OS为6.9个月(95%CI4.6-8.2个月),363例达到CR的患者的中位随访时间为39.8个月(95%CI:28.6-45.9个月... 相似文献