伴有7q-及复杂染色体核型的骨髓增生异常综合征一例

患者男，50岁。因“头晕，乏力40余天，加重7天”于2006年2月2日入院。查体：体温36．9℃，贫血貌，无皮疹及出血点，浅表淋巴结不大，胸骨无压痛，肝脾未及。血常规检查：WBC：3．3×109／L，Hb：74g／L，BPC：14×109／L。分类：原始细胞0．06，分叶核粒细胞0．49，淋巴细胞0．40，单核细胞0．09。骨髓象：骨髓增生旺盛，     

1027例优生咨询者细胞遗传学分析

作者对1027例优生咨询者外周血作G显带染色体分析,检出异常核型54例,异常率为5.3％。其中数目异常 23例;结构异常19例;嵌合体8例;性别异常3例;分别占异常核型的43％、35％、15％、6％。并分析了染色体检查在优生咨 询的重要性。     

Klinefelter 综合征的临床与细胞遗传学分析

分析和探讨Klinefelter综合征的，临床以及细胞遗传学特征，通过遗传咨询和染色体核型综合分析进行疾病的诊断。确诊Klinefelter综合征88例，年龄13天-48岁，其中〈1岁3例，占3．4％；1～12岁11例，占12．5％；13～18岁6例，占6．8％；〉18岁68例，占77．3％。睾丸小是Klinefelter综合征最典型的表现。青春发动期以前难以发现。核型为47，XXY（包括变异）77例，占87．5％；嵌合型8例，占9．1％；48，XXYY2例，占2．3％；49，XXXXY1例，占1．1％，细胞遗传学染色体核型分析为确诊的主要手段。     

弥漫性掌跖角化病一家系

先证者（Ⅳ1）男，42岁，身高174cm，体重63kg，本人及父母均非近亲婚配。因家族、本人及子女均患有“双手掌、双足底皮肤增厚、皲裂症”。为改变子女在婚姻、社交中的精神压力而就诊。先证者3岁左右时手掌、足底开始变硬，至今已遍及双侧手掌和足底，高度硬化皲裂，微黄发亮，无弹性，周边呈微红，有时疼痛。面部及全身皮肤正常，骨骼、牙齿、毛发等均无异常。细胞遗传学检查染色体核型正常。家系调查：弥漫性掌跖角化病在该家族51人中已连续发病5代，共22人患者，见图1。     

107例性染色体异常患者的细胞遗传学分析

目的探讨107例性染色体异常患者的临床表现并进行细胞遗传学分析。方法对患者外周血淋巴细胞行染色体常规G显带核型分析。结果107例性染色体异常核型中,性染色体数目异常68例,占异常核型的63.55%;性染色体结构异常10例,占9.35%;Y染色体长度变异22例,占20.56%;另外还有表型异常7例,占6.54%。结论性染色体异常可导致性分化异常或生殖异常、智力低下等遗传效应,对患者进行染色体的检查,将有助于临床诊断和治疗。     

3916例遗传咨询者外周血淋巴细胞染色体核型分析

运用外周血淋巴细胞培养染色体G带、C带、高分辨技术，对3916例有先天畸形、智力低下、流产、不孕、生长发育障碍等遗传病患者作了染色体核型分析，发现染色体异常核型448例；其中染色体变异66例，异常检出率为11．44％，并就临床表现与异常核型之间的关系进行了探讨，证实了染色体核型分析对于有遗传病史及生育障碍的患者能提供有价值的临床诊断，为生育健康的下一代能提供科学的保证。     

中孕期胎儿染色体异常高危孕妇羊水细胞胎儿染色体核型及介入性产前诊断指征的大样本分析

目的探讨中孕期胎儿染色体异常(FCA)高危孕妇羊水细胞胎儿染色体核型(FK)及其介入性产前诊断(IPD)指征。方法选择2014—2018年,在四川大学华西第二医院产前诊断中心进行羊膜腔穿刺术羊水细胞FK检测的63581例FCA高危孕妇(孕龄为19~27+6孕周)为研究对象。回顾性分析孕妇不同IPD指征及其胎儿染色体核型异常(FKA)检测结果。本研究遵循的程序符合四川大学华西第二医院伦理委员会所制定的伦理学标准,并通过该伦理委员会批准[审批文号:医学科研2019伦审批第(077)号]。结果①本组63581例中孕期孕妇的FKA检出率为3.13%(1989/63581)。这63581例孕妇的IPD指征分别为高龄(预产期年龄≥35岁)(25648例)、血清学筛查高风险(29009例)、无创产前筛查(NIPT)高风险(333例)、夫妇一方为染色体异常携带者(603例)、超声筛查发现胎儿结构异常及超声软指标异常(2647例)、异常儿生育史(1546例)、于外院进行羊水细胞FK分析结果异常者(7例)、孕妇智力低下及合并智力低下家族史(149例)、孕妇早孕期有害物质接触史(1400例)、其他(2239例),FKA检出率分别为3.26%(836/25648)、2.04%(593/29009)、65.17%(217/333)、34.33%(207/603)、3.51%(93/2647)、1.68%(26/1546)、85.71%(6/7)、4.03%(6/149)、0.14%(2/1400)、0.13%(3/2239)。②351例孕妇的IPD指征为超声筛查发现胎儿结构异常中,IPD指征为胎儿淋巴水囊瘤、皮肤水肿的FKA检出率最高,为26.09%(6/23)。2296例孕妇的IPD指征为胎儿超声软指标异常中,IPD指征为胎儿颈项透明层(NT)值≥2.5 mm的FKA检出率最高,为7.74%(66/853)。结论孕妇高龄、血清学筛查高风险、NIPT高风险、夫妇一方为染色体异常携带者、超声筛查发现胎儿结构异常及超声软指标异常等,均为中孕期孕妇FCA的IPD指征,孕妇IPD指征类型不同,FCA风险不同。羊膜腔穿刺术羊水细胞FK检测,可预测有IPD指征孕妇的妊娠结局,为降低FKA出生率提供参考。     

沈阳地区726例遗传咨询者外周血染色体核型分析

目的本文旨在分析个体外周血染色体核型,了解某种疾病与异常核型出现的频率、类型的关系.方法抽取726例有染色体检查指征个体的血培养,行常规G显带,查染色体核型.结果发现异常核型158例(158/726),其中,智力低下组异常率最高,为39.24%(61/158);不良孕产史组次之,异常率为32.28%(51/158).结论染色体核型异常是引起智力低下和不良孕产史的重要原因.     

产前诊断技术的进展

产前诊断是一门正在迅速发展、技术不断完善的新学科,是预防医学的一种手段。产前诊断又叫宫内诊断,是近代医学的一项重大成就,是实行优生的重要措施。遗传性疾病通过人类繁殖传给后代。用产前诊断的一些专门方法,如观察胎儿外形、分析胎儿核型、胎儿生化成分或基因组成等,对可能生育遗传病患儿或已经生育过遗传患儿的孕妇进行检查。当发现胎儿为遗传病患儿或畸形儿时,便可以选择终止妊娠,达到防治目的,起到优生作用。     

无锡地区2212例遗传咨询者外周血染色体核型分析

本文自2004年1月至2006年1月对2212例遗传咨询者做了外周血淋巴细胞染色体分析，旨在讨论不良孕产史、智力低下、性发育异常等疾病与异常核型出现的频率、类型的关系。2212例受检者中共检出异常核型170例，异常率占7．69％。