温州地区500例男性不育症患者染色体核型分析

目的 对临床诊断为男性不育症的患者进行染色体核型分析,探讨不育症与染色体之间的关系.方法 采外周血淋巴细胞常规培养,Giemsa染色,显微镜下观察并分析染色体核型.结果 对500例男性不育症患者进行染色体核型分析,共发现78例异常,检出率15.6%.性染色体异常最多,并以克氏综合征(Klinefelter's syndrome)为主,共34例,占全部病例的6.8%.常染色体异常32例,栓出率6.4%.结论 染色体异常,尤其是性染色体异常是造成男性不育的重要原因.     

妇产科常见疾病与染色体核型异常的关系分析

目的 分析染色体核型异常与妇产科常见疾病的关系，探讨流产、死胎、畸胎、不孕、月经不调及青春期发育异常的遗传病因。方法 532例病例，每例行外周血培养，细胞收获，制片及G显带，并行染色体核型分析。结果 532个病例中，共检出异常核型25例，检出率为4．7％，其中异常孕产史和不孕16例，占64％，月经不调和发育异常7例，占28％，其它2例，占8％。结论 染色体核型异常是导致流产、死胎、畸胎及不孕的重要原因之一；染色体核型异常与月经不调、青少年发育异常有密切关系。     

5000例新生儿脐带血染色体核型分析

目的为探讨我院新生儿染色体异常发生率及其病因。方法与结果对我院自1989年4月至2006年8月共5000例新生儿脐带血染色体进行核型分析,共发现30例染色体异常患儿,发生率为0.6%。结论新生儿染色体异常不仅与父母染色体异常呈高度相关性,而且与环境因素等高度相关。     

人胚胎干细胞系HUES4的培养和染色体核型分析

目的建立人胚胎干细胞无动物源性饲养层培养方法,同时对长时间体外培养的人胚胎干细胞核型变化进行分析。方法人胚胎干细胞系HUES4细胞分别培养于小鼠胚胎成纤维细胞和人包皮成纤维细胞饲养层,并对其干细胞特性进行鉴定;在培养传代过程中,收获P27、P34、P41和P44细胞进行染色体核型分析,P27细胞还进行DNA短串联重复序列多态性分析。结果生长于人包皮成纤维细胞饲养层的HUES4细胞碱性磷酸酶染色以及SSEA-4、TRA-1-60和TRA-1-81抗原阳性,SSEA-1抗原阴性。所检测的4代细胞中均见46,XY/46,XY,t（9;15）（q22;q26）核型嵌合现象,且异常核型百分比随传代次数增加有上升的趋势。结论培养人胚胎干细胞的饲养层细胞可由无动物源性的饲养层细胞替代;长期体外培养有增加细胞染色体核型异常的风险。     

染色体平衡易位两例

例1女,23岁,结婚3年共孕3次,均在2个月左右无明显诱因自然流产。夫妻表型及智力正常,非近亲结婚,怀孕期间未接触放射性及有毒、有害物质。细胞遗传学检查:抽取夫妇外周血进行淋巴细胞培养,制片,G显带,计数30个分裂相,分析10个染色体核型,核型为46,XX,t(14;18)(14pter→14q24∷18q12→18qter;18pter→18q12∷14q24→14qter)。其夫染色体核型正常。例2女,18岁,原发闭经就诊。患者系第1胎足月顺产。其母亲怀孕期间无患病史,父母非近亲结婚,家中无遗传病史。查体:身高152cm,体重50kg,表型、智力正常。乳房未发育,无腋毛,外阴幼女型。B超显示子…     

绍兴地区859例胎儿羊水细胞染色体核型分析

目的通过对妊娠中期高危孕妇羊水细胞染色体的核型分析,防止染色体病患儿出生。方法对859例具有产前诊断指征的孕妇抽取胎儿羊水,经羊水细胞培养,制备染色体标本作染色体核型分析。结果在对859例胎儿羊水细胞染色体核型分析中,检测出异常核型40例,占4.66%。结论羊水细胞培养进行产前染色体病的诊断是较安全可行的。     

5号染色体异常核型六例

例 1　女 ,5个月 ,因患肺炎 ,患儿“哭声小、似猫叫”入院。查体 :头小、圆脸、眼距宽、耳位低 ,心脏无杂音。例 2　女 ,1岁 10月 ,因疑患儿智力低下 ,来院进行遗传咨询。查体 :头围 42cm ,脸稍圆 ,两眼内斜 ,眼距宽 ,耳位低 ,鼻梁塌 ,上唇宽 ,下唇短 ,下颌后位 ,腭弓高 ,哭声小。心脏无杂音。例 3　男 ,8个月 ,因发热就诊。查体 :眼距稍宽 ,耳位低 ,哭声小 ,心脏无杂音。例 4　男 ,3岁 9月 ,生后因腭裂影响进食来院就诊。查体 :智力低下 ,双眼无神 ,鼻梁塌 ,双耳廓稍尖 ,四肢张力低 ,双手通贯掌 ,3岁才会走路。例 5　男 ,2个月。生后吃奶困…     

夫妇染色体异常伴流产与死胎

患者女,30岁。婚后3年怀孕两次,第1胎在孕6周时自然流产;第2胎在孕10周时发现无胎心,无孕期感染及毒害物质接触史。丈夫,32岁。夫妇非近亲结婚。查体:夫妇表型正常,外生殖器正常。夫妇双方行外周血染色体检查,G显带分析,计数50个分裂相,妻子核型为:45,XX,t(13;14)(p11;p11),见图1;丈夫染色体核型为:46,XY,t(5;17)(q35;q21),见图2。家系调查:其他家系成员因不配合未做染色体检查,主诉均没有类似流产及死胎情况。讨论夫妇双方同为表型正常之平衡易位携带者情况实属罕见。男患者是相互易位携带者,理论上可以形成18种配子,其中一种是正常配子,…     

116例男性不育症核型及临床分析

本文分析近年来门诊咨询中１１６例男性不育患者，核型异常者３８例，检出率为３２．７６％，其中，性染色体异常者占８９．４％（３４／３８），并用ＰＣＲ法检测了４例ＳＲＹ基因３例阳性，１例阴性。本组中无精子患者４５人，占３８．７８％，其中染色体核型异常和ＳＲＹ基因阴性占２８．４％，染色体正常的无精者占１０．３４％，染色体正常而精子少或活力差者占２０．６８％，功能性不育者占３６．２％。提示治疗男性不育症可进行有效的人工授精或其它治疗，包括心理、药物等     

世界首报染色体异常核型五例报告

病例报告例1:女,27岁,结婚8年,足月顺产1女孩,现7岁,走路不平稳,生活不能自理,智力低下,语言障碍,至今只能叫姐,不会叫爸妈,为查明原因而到我院就诊。细胞遗传学检查:抽取患者外周血2ml做细胞培养,常规制备中期染色体,G显带,分析30个中期核型,其核型为:46,XX,t(5;22)(5qter→5p