101例智力低下患者细胞遗传学分析

目的研究智力低下患者的遗传学原因和预防方法。方法采用人类外周血淋巴细胞培养及染色体标本制备方法,从细胞遗传学方面对101例智力低下患者的遗传学原因进行分析。结果检出异常核型48例,检出率47.5%。其中常染色体数目异常39例,结构异常5例,性染色体数目异常3例,性染色体数目与结构复合异常1例。先天性愚型43例,占异常核型的89.6%。结论染色体异常是导致智力低下的重要原因,产前诊断是防止出生染色体异常引起的智力低下患儿最有效的方法。     

333例智力低下发育迟缓患儿染色体分析

染色体异常是先天性智力低下及先天畸形的主要原因之一，也是儿科遗传性疾病的重要组成部分，我们总结1992年以来，333例智力低下、发育迟缓、两性畸形等患儿进行外周血染色体核型分析，现报告如下。     

477例先天缺陷患儿的染色体核型分析

目的本文对477例先天缺陷患儿进行染色体核型分析.方法对477例先天缺陷患儿进行外周血染色体检查.结果染色体异常为124例,异常率为26%.其中包括较常见的Down's综合征81例,性染色体综合征23例,18-三体6例,猫叫综合征3例,其它染色体结构异常11例.结论先天缺陷患儿一定要进行染色体检查,这样可以为诊断和治疗新生儿疾病提供有利的依据.     

兰州地区1400例遗传咨询病例染色体分析

我室自 1981年 3月至 2 0 0 0年 8月底 ,从遗传咨询病人中选择了 140 0例进行染色体分析。其中染色体数目及结构异常者 2 6 7例 ,占受检人数的 19 0 7% ,兹报道如下。资料与方法一、咨询对象1.曾生过遗传病或先天畸形儿者 ;2 .家族中或本人有遗传性疾病者 ;3.先天性智力低下者     

二例异常染色体核型及临床报道

病例：例1：女，17岁，因无月经来诊治。母亲介绍，出生时体重2kg，母乳喂养，但体质差，经常生病。查：身高135cm，体重32kg，儿童型脸，发际不低，无颈蹼，甲状腺（-），心肺（-），双侧乳头距离较宽，乳房未发育，双肘外翻，腹部未发现异常，外阴无阴毛，未发育。X光检查：骨龄与年龄相符，骨龄未闭，其余未发现异常。盆腔B超发现：子宫为始基型，双侧卵巢未显示。     

800例不孕不育患者的染色体观察——附其538例配偶染色体检查

目的 从遗传与优生学角度出发,探讨了不明原因的胚胎早期停止发育、反复自然流产或原发不孕不育(包括原发、继发闭经和严重少精子、无精子症)与染色体异常的关系.方法 对800例不孕不育患者及其中538例流产患者的配偶进行了染色体核型分析.结果 1338例中发现异常核型84例,异常率占6.28%.其中平衡易位携带者14例,染色体数目异常39例,结构异常31例.结论 染色体异常可导致不孕不育.提示不孕不育与遗传因素密切相关.     

46，XY，t（3；18）易位染色体异常核型导致胎儿畸形

患者，男性，28岁，婚后3年，其妻分别于妊娠8个月，8．5个月，8个月，连续3次发生分娩后，婴儿因兔唇，四肢畸形均为3—4天死亡。妇夫双方同来就诊。体检：患者身高172cm，体重65kg，发育正常。精液化验常规均无异常。其妻，26岁，身高160cm，体重51kg，妇科检查正常，夫妇同时进行染色体检查，G带计数50个细胞，分析50个细胞，     

46,XY,inv(7)(p15q11)臂间倒位父子二例

病例：患者1：男，30岁，表型正常，智力良好，无不良病症，非近亲婚配，婚后致其妻孕50d-60d自然流产一次，后其妻第二次怀孕，生一手指脚趾均缺如，但智力正常的男孩。夫妇双方计划生育第二胎，于2004年10月在我院查外周血染色体核型，患者核型为46，XY，inv（7）（p15q11），为染色体臂间倒位携带者（图片见封四）。     

夫妇双方染色体平衡易位一例

患者　女 ,2 6岁 ,因习惯流产来我院就诊。该夫妇结婚 4年孕 3次 ,全部在孕 8～ 10周时自然流产 ;非近亲结婚 ,无孕期感染 ,但生活在铁矿区 ,该铁矿中含有微量的铀。查体 :夫妇两人表型正常 ,外生殖器正常。家系调查 :该夫妇的父母婚前就已生活在该矿区 ,由于其父母及弟妹因种种原因不愿检查 ,而无法做家系调查。夫妇外周血淋巴细胞培养 ,G、C显带分析 ,丈夫染色体核型为 4 6 ,XYt(7;9) (7qter→ 7p11.2∷ 9p2 4→ 9pter;9qter→ 9p2 4∷ 7p11→7pter)。妻子染色体核型为 4 5 ,XX,t(13∶ 14 )逻伯逊易位。讨论　夫妻双方染色体均出现平衡…     

204对自然流产夫妇染色体核型分析

目的 分析自然流产与染色体异常核型之间的关系.方法 采用人外周血淋巴细胞培养,常规G显带技术行染色体核型检查,后结合临床资料对其进行分析.结果 204对自然流产夫妇中,检出染色体异常16例(平衡易位15例,罗伯逊易位1例),检出率3.82%,较一般人群的染色体异常率为高,差异有显著性(P＜0.01);检出染色体多态性39例,检出率9.56%;流产例次染色体异常组(2.94±0.85)及多态性组(2.76±1.45)均较正常染色体组(1.05±1.39)为高,差异皆有显著性(P＜0.01).结论 人体夫妇染色体异常是流产的重要原因之一,但染色体多态性方面的因素也不可忽视.对自然流产夫妇进行常规的染色体检查及遗传咨询具有一定的临床意义.